Malattia
Supporto biomedico completo per l'autismo Nuolai
Eziologia
I fattori che portano all’autismo possono essere classificati come genetica, infezione, immunità e stimolazione da fattori fisici e chimici prenatali.
Fattori genetici
Studi sui gemelli mostrano un tasso di concordanza dell'autismo nei gemelli monozigoti compreso tra il 61% e il 90%, mentre non si osserva alcuna concordanza significativa nei gemelli dizigoti. Il tasso di recidiva stimato tra i fratelli è di circa il 4,5%. Queste osservazioni suggeriscono una predisposizione genetica all’autismo.
Fattori di infezione e immunità
Ricerche risalenti alla fine degli anni ’70 indicavano una maggiore probabilità che la prole sviluppasse l’autismo se le madri avevano avuto infezioni virali durante la gravidanza. Studi successivi suggerirono anche una possibile relazione tra infezioni prenatali e autismo. I patogeni rilevanti noti includono il virus della rosolia, il citomegalovirus, il virus della varicella-zoster, il virus dell'herpes simplex, le spirochete della sifilide e il toxoplasma gondii. Si ipotizza che gli anticorpi prodotti da questi agenti patogeni, passando attraverso la placenta nel corpo del feto, inneschino una risposta immunitaria crociata con il sistema nervoso fetale in via di sviluppo, interrompendo il suo normale sviluppo e provocando l'autismo.
Stimolazione da fattori fisici e chimici prenatali
L'esposizione precoce delle donne incinte a farmaci come i derivati dell'acido valproico o ai farmaci antiepilettici, così come all'abuso di alcol, può aumentare la probabilità che la loro prole sviluppi l'autismo [13-14]. Secondo questi studi, la somministrazione di una singola iniezione intraperitoneale ad alte dosi di valproato di sodio ai ratti a 12,5 giorni di gestazione ha portato la prole a mostrare modelli comportamentali simili all’autismo. Inoltre, la ricerca ha scoperto che l’esposizione di ratti gravidi a ripetuti stimoli di congelamento aumentava anche la probabilità che la prole sviluppasse l’autismo, con questi cuccioli che mostravano caratteristiche comportamentali dell’autismo.
Manifestazione clinica
Questo disturbo inizia tipicamente entro i 36 mesi di età ed è principalmente caratterizzato da tre sintomi principali: difficoltà di interazione sociale, disturbi della comunicazione, interessi ristretti e modelli di comportamento ripetitivi stereotipati.
Diagnosi
La diagnosi dovrebbe essere fatta sulla base di una valutazione completa dell'anamnesi, degli esami fisici e neurologici, della valutazione psichiatrica e dei risultati dei test ausiliari.
I punti diagnostici chiave includono: ① esordio entro 36 mesi; ② manifestazioni primarie di difficoltà di interazione sociale, disturbi della comunicazione, interessi ristretti e modelli di comportamento ripetitivi stereotipati; ③ escluse altre condizioni come la sindrome di Rett, la sindrome di Heller, la sindrome di Asperger e i disturbi dello sviluppo del linguaggio e del linguaggio. Se l'esordio avviene dopo 36 mesi o non presenta tutti i sintomi principali, la diagnosi è considerata autismo atipico.
Sindrome di destra
Trovato solo nelle ragazze, in genere a partire da 7-24 mesi. Prima dell'esordio si osserva uno sviluppo normale. Tuttavia, dopo l'esordio, si osserva un rallentamento della crescita della testa, una rapida perdita delle capacità acquisite di linguaggio e di interazione sociale, grave disabilità intellettiva, perdita di movimenti mirati delle mani e movimenti stereotipati delle mani (come movimenti delle mani per lavarsi o torsioni stereotipate delle dita). È spesso accompagnato da iperventilazione, andatura instabile, atassia del tronco, curvatura spinale e convulsioni. La condizione progredisce rapidamente con una prognosi infausta.
Disturbo disintegrativo dell’infanzia (sindrome di Heller)
Questo disturbo inizia per lo più intorno ai 2-3 anni di età, con uno sviluppo completamente normale prima della comparsa. Successivamente, si verifica una rapida regressione intellettuale e varie abilità acquisite (tra cui il linguaggio, l'interazione sociale e le capacità di cura di sé) diminuiscono rapidamente o addirittura scompaiono.
Sindrome di Asperger
Conosciuto anche come disturbo di Asperger, condivide alcune caratteristiche simili all'autismo infantile, osservate soprattutto nei ragazzi. I sintomi tipicamente diventano evidenti intorno ai 7 anni, mostrando principalmente difficoltà nella comunicazione interpersonale, interessi e modelli di comportamento limitati, stereotipati e ripetitivi. Non sono presenti disturbi evidenti del linguaggio e dell'intelletto.
Disturbo del linguaggio espressivo o recettivo
I bambini con questo disturbo mostrano principalmente compromissioni nell'espressione linguistica o nelle capacità di comprensione, con un livello intellettuale normale o quasi normale (QI ≥ 70), buona comunicazione non verbale, senza difetti qualitativi nell'interazione sociale, interessi limitati o modelli di comportamento ripetitivi stereotipati. .
Schizofrenia infantile
Questa condizione inizia principalmente nella pre-adolescenza e nell'adolescenza, con uno sviluppo pre-morboso per lo più normale. Gradualmente compaiono sintomi come allucinazioni, disturbi del pensiero, indifferenza o incongruenza emotiva, mancanza di volizione e comportamenti bizzarri caratteristici della schizofrenia, che aiutano nella differenziazione.
Disabilità intellettuale
I bambini affetti da questo disturbo non presentano difetti qualitativi nell'interazione sociale e, sebbene il loro livello linguistico possa essere insufficiente, corrisponde al loro livello intellettuale. Tuttavia, se un bambino presenta contemporaneamente sintomi tipici dell'autismo e ritardo dello sviluppo intellettivo, è necessario prendere in considerazione entrambe le diagnosi.