Ziekte
Nuolai Biomedische uitgebreide ondersteuning voor autisme
Etiologie
De factoren die tot autisme leiden, kunnen worden gecategoriseerd als genetica, infectie en immuniteit, en stimulatie door prenatale fysieke en chemische factoren.
Genetische factoren
Tweelingstudies laten een concordantie zien van autisme bij monozygote tweelingen van wel 61% tot 90%, terwijl er geen significante concordantie wordt waargenomen bij dizygote tweelingen. Het geschatte herhalingspercentage onder broers en zussen bedraagt ongeveer 4,5%. Deze observaties suggereren een genetische aanleg voor autisme.
Infectie- en immuniteitsfactoren
Onderzoek dat teruggaat tot het einde van de jaren zeventig gaf aan dat de kans groter is dat nakomelingen autisme ontwikkelen als moeders tijdens de zwangerschap virale infecties krijgen. Latere studies suggereerden ook een mogelijke relatie tussen prenatale infecties en autisme. Bekende relevante pathogenen zijn onder meer het rodehondvirus, het cytomegalovirus, het varicella-zostervirus, het herpes simplex-virus, syfilis-spirocheten en toxoplasma gondii. Er wordt gespeculeerd dat antilichamen die door deze ziekteverwekkers worden geproduceerd en via de placenta het lichaam van de foetus binnendringen, een kruisimmuunreactie veroorzaken met het zich ontwikkelende zenuwstelsel van de foetus, waardoor de normale ontwikkeling ervan wordt verstoord en autisme ontstaat.
Stimulatie door prenatale fysische en chemische factoren
Vroege blootstelling van zwangere vrouwen aan medicijnen zoals valproïnezuurderivaten of anti-epileptica, evenals alcoholmisbruik, kan de kans vergroten dat hun nakomelingen autisme ontwikkelen [13-14]. Volgens deze onderzoeken resulteerde het toedienen van een enkele hoge dosis intraperitoneale injectie natriumvalproaat aan ratten na een zwangerschapsduur van 12,5 dagen erin dat de nakomelingen gedragspatronen vertoonden die leken op autisme. Bovendien bleek uit onderzoek dat het blootstellen van zwangere ratten aan herhaalde bevriezingsstimuli ook de kans vergroot dat de nakomelingen autisme ontwikkelen, waarbij deze nakomelingen gedragskenmerken van autisme vertonen.
Klinische manifestatie
Deze stoornis begint doorgaans binnen de leeftijd van 36 maanden en wordt voornamelijk gekenmerkt door drie kernsymptomen: problemen met sociale interactie, communicatiestoornissen, beperkte interesses en stereotiepe repetitieve gedragspatronen.
Diagnose
De diagnose moet worden gesteld op basis van een uitgebreide beoordeling van de medische geschiedenis, fysieke en neurologische onderzoeken, psychiatrische evaluatie en aanvullende testresultaten.
Belangrijke diagnostische punten zijn onder meer: ① aanvang binnen 36 maanden; ② primaire manifestaties van problemen met sociale interactie, communicatiestoornissen, beperkte interesses en stereotiepe repetitieve gedragspatronen; ③ met uitsluiting van andere aandoeningen zoals het Rett-syndroom, het Heller-syndroom, het Asperger-syndroom en taal- en spraakontwikkelingsstoornissen. Als het begin na 36 maanden optreedt of niet alle kernsymptomen vertoont, wordt de diagnose als atypisch autisme beschouwd.
Rechts syndroom
Alleen te vinden bij meisjes, meestal beginnend tussen de 7 en 24 maanden. Vóór het begin wordt een normale ontwikkeling waargenomen. Na het begin is er echter sprake van een vertraagde hoofdgroei, snel verlies van verworven vaardigheden op het gebied van taal en sociale interactie, ernstige verstandelijke beperking, verlies van doelbewuste handbewegingen en stereotiepe handbewegingen (zoals handbewegingen wassen of stereotiep vingerdraaien). Het gaat vaak gepaard met hyperventilatie, onstabiele gang, rompataxie, kromming van de wervelkolom en toevallen. De aandoening vordert snel met een slechte prognose.
Desintegratieve stoornis bij kinderen (Heller-syndroom)
Deze aandoening begint meestal rond de leeftijd van 2-3 jaar, met een volledig normale ontwikkeling vóór het begin. Daarna vindt er een snelle intellectuele achteruitgang plaats, en verschillende verworven vaardigheden (waaronder taal, sociale interactie en zelfzorgvaardigheden) nemen snel af of verdwijnen zelfs.
Het syndroom van Asperger
Deze stoornis, ook bekend als de stoornis van Asperger, heeft enkele kenmerken gemeen die lijken op autisme bij kinderen, vooral waargenomen bij jongens. De symptomen worden doorgaans zichtbaar rond de leeftijd van zeven jaar en laten vooral moeilijkheden zien in de interpersoonlijke communicatie, beperkte, stereotiepe en repetitieve interesses en gedragspatronen. Er zijn geen duidelijke taal- en intellectuele beperkingen.
Expressieve of receptieve taalstoornis
Kinderen met deze stoornis vertonen voornamelijk beperkingen in taalexpressie of begripsvermogen, met een normaal of bijna normaal intellectueel niveau (IQ ≥ 70), goede non-verbale communicatie, zonder kwalitatieve gebreken in sociale interactie, beperkte interesses of stereotiepe repetitieve gedragspatronen .
Schizofrenie bij kinderen
Deze aandoening begint voornamelijk in de pre-adolescentie en adolescentie, met een overwegend normale pre-morbide ontwikkeling. Geleidelijk aan verschijnen symptomen zoals hallucinaties, denkstoornissen, emotionele onverschilligheid of ongerijmdheid, gebrek aan wilskracht en bizar gedrag dat kenmerkend is voor schizofrenie, wat helpt bij differentiatie.
Verstandelijk gehandicapt
Kinderen met deze stoornis missen kwalitatieve gebreken in de sociale interactie, en hoewel hun taalniveau onvoldoende is, komt het overeen met hun intellectuele niveau. Als een kind echter tegelijkertijd typische symptomen van autisme en een vertraagde intellectuele ontwikkeling vertoont, moeten beide diagnoses in overweging worden genomen.