Hastalık
Nuolai Biyomedikal Kapsamlı Otizm Desteği
Etiyoloji
Otizme yol açan faktörler genetik, enfeksiyon ve bağışıklık, doğum öncesi fiziksel ve kimyasal faktörlerden kaynaklanan uyarılar olarak sınıflandırılabilir.
Genetik faktörler
İkiz çalışmaları, monozigotik ikizlerde otizm uyum oranının %61 ila %90'a kadar çıktığını gösterirken, dizigotik ikizlerde anlamlı bir uyum gözlenmemiştir. Kardeşler arasında tahmini tekrarlama oranı %4,5 civarındadır. Bu gözlemler otizme genetik yatkınlık olduğunu düşündürmektedir.
Enfeksiyon ve Bağışıklık Faktörleri
1970'lerin sonlarına dayanan araştırmalar, annelerin hamilelik sırasında viral enfeksiyonlar geçirmesi durumunda, çocukta otizm gelişme olasılığının arttığını gösterdi. Daha sonraki çalışmalar ayrıca doğum öncesi enfeksiyonlar ile otizm arasında olası bir ilişki olduğunu öne sürdü. Bilinen ilgili patojenler arasında kızamıkçık virüsü, sitomegalovirüs, varicella-zoster virüsü, herpes simpleks virüsü, sifiliz spiroketleri ve toksoplazma gondii yer alır. Bu patojenlerin ürettiği antikorların plasentadan geçerek fetal vücuda geçtiği, gelişen fetal sinir sistemi ile çapraz bağışıklık tepkisini tetiklediği, normal gelişimini bozduğu ve otizmle sonuçlandığı ileri sürülüyor.
Doğum Öncesi Fiziksel ve Kimyasal Faktörlerden Uyarılma
Gebe kadınların valproik asit türevleri veya antiepileptik ilaçlar gibi ilaçlara ve ayrıca alkol kötüye kullanımına erken maruz kalması, çocuklarında otizm gelişme olasılığını artırabilir [13-14]. Bu çalışmalara göre, sıçanlara 12.5 günlük gebelikte tek bir yüksek doz intraperitoneal sodyum valproat enjeksiyonu uygulanması, yavruların otizme benzer davranış modelleri göstermesiyle sonuçlandı. Ek olarak araştırmalar, hamile fareleri tekrar tekrar dondurma uyaranlarına maruz bırakmanın, yavrularda otizm gelişme olasılığını da artırdığını, bu yavruların otizmin davranışsal özelliklerini sergilediğini buldu.
Klinik Belirtiler
Bu bozukluk tipik olarak 36 aylıkken başlar ve temel olarak üç temel semptomla karakterize edilir: sosyal etkileşim zorlukları, iletişim bozuklukları, kısıtlı ilgi alanları ve kalıplaşmış tekrarlayan davranış kalıpları.
Teşhis
Tanı, tıbbi öykü, fizik ve nörolojik muayene, psikiyatrik değerlendirme ve yardımcı test sonuçlarının kapsamlı bir şekilde değerlendirilmesine dayanılarak konulmalıdır.
Temel tanı noktaları şunları içerir: ① 36 ay içinde başlangıç; ② sosyal etkileşim zorluklarının, iletişim bozukluklarının, kısıtlı ilgi alanlarının ve kalıplaşmış tekrarlayan davranış kalıplarının birincil belirtileri; ③ Rett sendromu, Heller sendromu, Asperger sendromu ve dil ve konuşma gelişimi bozuklukları gibi diğer durumlar hariç. Başlangıç 36 aydan sonra ortaya çıkarsa veya tüm temel semptomları göstermiyorsa tanı atipik otizm olarak kabul edilir.
Sağ Sendrom
Yalnızca kızlarda bulunur ve genellikle 7-24 ay arasında başlar. Başlangıçtan önce normal gelişim gözlenir. Ancak başlangıçtan sonra kafa büyümesinde yavaşlama, edinilen dil ve sosyal etkileşim becerilerinde hızlı kayıp, ciddi zihinsel yetersizlik, amaçlı el hareketlerinde kayıp ve basmakalıp el hareketleri (el yıkama hareketleri veya basmakalıp parmak bükme gibi) görülür. Genellikle hiperventilasyon, dengesiz yürüyüş, gövde ataksisi, omurga eğriliği ve nöbetler eşlik eder. Durum kötü prognozla hızla ilerler.
Çocukluk Çağı Dezintegratif Bozukluğu (Heller Sendromu)
Bu bozukluk çoğunlukla 2-3 yaş civarında başlar ve başlangıçtan önce tamamen normal gelişim gösterir. Daha sonra hızlı bir entelektüel gerileme olur ve edinilen çeşitli yetenekler (dil, sosyal etkileşim ve kişisel bakım becerileri dahil) hızla azalır, hatta yok olur.
Asperger Sendromu
Asperger bozukluğu olarak da bilinen bu bozukluk, çoğunlukla erkek çocuklarda görülen çocukluk çağı otizmine benzer bazı özellikleri paylaşıyor. Semptomlar tipik olarak 7 yaş civarında belirgin hale gelir; esas olarak kişilerarası iletişimde zorluklar, sınırlı, basmakalıp ve tekrarlayan ilgi ve davranış kalıplarını gösterir. Belirgin bir dil ve zihinsel bozukluk yoktur.
İfade Edici veya Alıcı Dil Bozukluğu
Bu bozukluğu olan çocuklar öncelikle dil ifadesinde veya anlama yeteneklerinde bozulmalar gösterirler, normal veya normale yakın bir entelektüel seviyeye sahiptirler (IQ ≥ 70), sözel olmayan iletişimleri iyidir, sosyal etkileşimde niteliksel kusurlar yoktur, ilgileri kısıtlıdır veya basmakalıp tekrarlayan davranış kalıpları yoktur. .
Çocukluk Şizofrenisi
Bu durum esas olarak ergenlik öncesi ve ergenlik döneminde başlar ve çoğunlukla normal hastalık öncesi gelişim ile başlar. Yavaş yavaş, halüsinasyonlar, düşünce bozuklukları, duygusal kayıtsızlık veya uyumsuzluk, irade eksikliği ve şizofreninin tuhaf davranış özellikleri gibi belirtiler ortaya çıkar ve farklılaşmaya yardımcı olur.
Zihinsel engelli
Bu bozukluğa sahip çocukların sosyal etkileşimde niteliksel kusurları yoktur ve dil seviyeleri yetersiz olsa da entelektüel seviyelerine karşılık gelir. Bununla birlikte, bir çocuk aynı anda hem tipik otizm belirtileri hem de gecikmiş entelektüel gelişim belirtileri gösteriyorsa, her iki tanının da dikkate alınması gerekir.