bệnh Parkinson

Nguyên nhân chính xác của bệnh Parkinson vẫn chưa rõ ràng. Các yếu tố như khuynh hướng di truyền, ảnh hưởng môi trường, lão hóa, stress oxy hóa, sự thoái hóa và cái chết của các tế bào thần kinh PD dopaminergic có thể đóng vai trò trong quá trình bệnh.

Sự lão hóa

Cả tỷ lệ mắc và tỷ lệ mắc bệnh PD đều tăng theo tuổi. PD thường biểu hiện sau tuổi 60, gợi ý mối liên quan với sự lão hóa. Dữ liệu cho thấy sự giảm dần dần số lượng tế bào thần kinh dopaminergic chất đen ở người trưởng thành bình thường khi họ già đi. Tuy nhiên, tỷ lệ mắc bệnh PD ở những người trên 65 tuổi không cao đáng kể, cho thấy lão hóa chỉ là một trong những yếu tố nguy cơ đối với bệnh PD.

Yếu tố di truyền

Vai trò của các yếu tố di truyền trong sự khởi phát của PD đang được công nhận. Kể từ khi phát hiện ra gen gây bệnh đầu tiên của bệnh PD, alpha-synuclein (PARK1), vào cuối những năm 1990, ít nhất sáu gen gây bệnh đã được liên kết với bệnh PD gia đình. Tuy nhiên, chỉ có 5-10% trường hợp PD có tiền sử gia đình, hầu hết là các trường hợp lẻ tẻ. Yếu tố di truyền cũng chỉ là một trong nhiều yếu tố góp phần khởi phát bệnh PD.

Nhân tố môi trường

Vào những năm 1980, các nhà nghiên cứu người Mỹ do Langston dẫn đầu đã phát hiện ra rằng một số người sử dụng ma túy nhanh chóng phát triển các triệu chứng giống bệnh Parkinson điển hình và levodopa tỏ ra có hiệu quả. Họ đã xác định được chất độc thần kinh, 1-methyl-4-phenyl-1,2,3,6-tetrahydropyridine (MPTP), trong heroin tổng hợp mà những cá nhân này tiêu thụ. MPTP được chuyển đổi trong não thành ion 1-methyl-4-phenylpyridinium (MPP+) có độc tính cao, xâm nhập có chọn lọc vào các tế bào thần kinh dopaminergic của chất đen, ức chế hoạt động của phức hợp chuỗi hô hấp ty thể I, gây ra phản ứng stress oxy hóa và dẫn đến thoái hóa và cái chết của các tế bào thần kinh dopaminergic. Các nhà nghiên cứu đề xuất rằng rối loạn chức năng ty thể có thể là một trong những yếu tố gây bệnh PD. Các nghiên cứu tiếp theo ở những bệnh nhân PD nguyên phát đã xác nhận sự suy giảm có chọn lọc trong hoạt động của phức hợp chuỗi hô hấp ty thể I trong vùng chất đen. Một số thuốc diệt cỏ và thuốc trừ sâu có chung cấu trúc hóa học với MPTP. Việc phát hiện ra MPTP đã dẫn đến nhận thức rằng một số hóa chất giống MPTP trong môi trường có thể là yếu tố góp phần gây ra PD. Tuy nhiên, chỉ một số ít người sử dụng ma túy tiếp xúc với MPTP phát triển PD, cho thấy rằng PD có thể là kết quả của sự tương tác giữa nhiều yếu tố.

Các yếu tố khác

Ngoài các yếu tố lão hóa và di truyền, các yếu tố như chấn thương sọ não, hút thuốc, uống cà phê, v.v., có thể làm tăng hoặc giảm nguy cơ phát triển bệnh PD. Hút thuốc có liên quan nghịch với sự xuất hiện của PD, một kết luận nhất quán qua nhiều nghiên cứu. Caffeine cũng có tác dụng bảo vệ tương tự. Chấn thương sọ não nghiêm trọng có thể làm tăng nguy cơ phát triển bệnh PD.

Tóm lại, bệnh Parkinson có thể là kết quả của sự tương tác giữa nhiều yếu tố di truyền và môi trường.

Các triệu chứng của bệnh Parkinson chủ yếu bao gồm:

Run rẩy: Thường xảy ra khi nghỉ ngơi, chẳng hạn như run tay khi nghỉ ngơi.

Độ cứng cơ: Độ cứng và khả năng chống chuyển động thụ động dẫn đến khả năng vận động hạn chế.

Chuyển động chậm: Chuyển động trở nên chậm chạp, dáng đi trở nên nhỏ bé và lê bước.

Suy giảm thăng bằng: Xu hướng gặp vấn đề về thăng bằng và cảm giác mất ổn định.

Các triệu chứng không liên quan đến vận động: Chúng bao gồm trầm cảm, rối loạn giấc ngủ, suy giảm nhận thức, v.v.

Khám thần kinh: Bác sĩ đánh giá tình trạng của hệ thần kinh bằng cách kiểm tra khả năng vận động, tư thế và thăng bằng của bệnh nhân.

Nghiên cứu hình ảnh: Chụp MRI hoặc CT não được sử dụng để loại trừ các vấn đề khác có thể gây ra các triệu chứng.

DaTscan: Quét y học hạt nhân hỗ trợ đánh giá chức năng của hệ thống dopamine.

Việc chẩn đoán bệnh Parkinson dựa vào các triệu chứng lâm sàng và khám thực thể, và thường không có xét nghiệm cụ thể nào trong phòng thí nghiệm để xác nhận chẩn đoán. Các bác sĩ có thể đánh giá theo các tiêu chuẩn chẩn đoán cho bệnh Parkinson (chẳng hạn như tiêu chuẩn chẩn đoán của Hiệp hội Bệnh Parkinson ở Vương quốc Anh) nhằm mục đích đánh giá.