Penyakit
Dukungan Autisme Komprehensif Biomedis Nuolai
Etiologi
Faktor penyebab autisme dapat dikategorikan sebagai genetika, infeksi dan imunitas, serta rangsangan dari faktor fisik dan kimia prenatal.
Faktor genetik
Penelitian terhadap saudara kembar menunjukkan tingkat kesesuaian autisme pada kembar monozigotik sebesar 61% hingga 90%, sementara tidak ada kesesuaian signifikan yang diamati pada kembar dizigotik. Perkiraan tingkat kekambuhan pada saudara kandung adalah sekitar 4,5%. Pengamatan ini menunjukkan kecenderungan genetik terhadap autisme.
Faktor Infeksi dan Imunitas
Penelitian yang dilakukan pada akhir tahun 1970an menunjukkan peningkatan kemungkinan anak terkena autisme jika ibu mengalami infeksi virus selama kehamilan. Penelitian selanjutnya juga menunjukkan kemungkinan hubungan antara infeksi prenatal dan autisme. Patogen relevan yang diketahui termasuk virus rubella, cytomegalovirus, virus varicella-zoster, virus herpes simplex, sifilis spirochetes, dan toxoplasma gondii. Ada spekulasi bahwa antibodi yang dihasilkan oleh patogen ini, melewati plasenta ke dalam tubuh janin, memicu respons imun silang dengan sistem saraf janin yang sedang berkembang, mengganggu perkembangan normalnya dan mengakibatkan autisme.
Stimulasi dari Faktor Fisik dan Kimia Prenatal
Paparan dini ibu hamil terhadap obat-obatan seperti turunan asam valproat atau obat antiepilepsi, serta penyalahgunaan alkohol, dapat meningkatkan kemungkinan anak mereka terkena autisme [13-14]. Menurut penelitian ini, pemberian suntikan natrium valproat intraperitoneal dosis tinggi kepada tikus pada usia kehamilan 12,5 hari mengakibatkan keturunannya menunjukkan pola perilaku yang menyerupai autisme. Selain itu, penelitian menemukan bahwa paparan rangsangan pembekuan berulang kali pada tikus hamil juga meningkatkan kemungkinan keturunannya terkena autisme, dan keturunan tersebut menunjukkan karakteristik perilaku autisme.
Manifestasi klinis
Gangguan ini biasanya dimulai pada usia 36 bulan dan terutama ditandai dengan tiga gejala inti: kesulitan interaksi sosial, gangguan komunikasi, minat terbatas, dan pola perilaku berulang yang stereotip.
Diagnosa
Diagnosis harus ditegakkan berdasarkan penilaian komprehensif terhadap riwayat kesehatan, pemeriksaan fisik dan neurologis, evaluasi psikiatri, dan hasil tes tambahan.
Poin diagnostik utama meliputi: ① timbulnya dalam waktu 36 bulan; ② manifestasi utama dari kesulitan interaksi sosial, gangguan komunikasi, minat terbatas, dan pola perilaku berulang yang stereotip; ③ tidak termasuk kondisi lain seperti sindrom Rett, sindrom Heller, sindrom Asperger, dan gangguan perkembangan bahasa dan bicara. Jika timbulnya gejala terjadi setelah 36 bulan atau tidak menunjukkan semua gejala inti, diagnosisnya dianggap autisme atipikal.
Sindrom Kanan
Hanya ditemukan pada anak perempuan, biasanya dimulai antara 7-24 bulan. Sebelum permulaan, perkembangan normal diamati. Namun, setelah onset, terjadi pertumbuhan kepala yang melambat, hilangnya kemampuan berbahasa dan interaksi sosial dengan cepat, cacat intelektual yang parah, hilangnya gerakan tangan yang bertujuan, dan gerakan tangan yang stereotip (seperti gerakan mencuci tangan atau memutar jari yang stereotip). Hal ini sering disertai dengan hiperventilasi, gaya berjalan tidak stabil, ataksia batang tubuh, kelengkungan tulang belakang, dan kejang. Kondisi ini berkembang pesat dengan prognosis yang buruk.
Gangguan Disintegratif Anak (Sindrom Heller)
Gangguan ini sebagian besar dimulai sekitar usia 2-3 tahun, dengan perkembangan normal sebelum timbulnya penyakit. Setelah itu, terjadi kemunduran intelektual yang cepat, dan berbagai kemampuan yang diperoleh (termasuk kemampuan berbahasa, interaksi sosial, dan perawatan diri) dengan cepat menurun atau bahkan hilang.
Sindrom Asperger
Juga dikenal sebagai gangguan Asperger, penyakit ini memiliki beberapa ciri yang mirip dengan autisme pada masa kanak-kanak, yang sebagian besar terjadi pada anak laki-laki. Gejala biasanya terlihat sekitar usia 7 tahun, terutama menunjukkan kesulitan dalam komunikasi antarpribadi, minat dan pola perilaku yang terbatas, stereotip, dan berulang. Tidak ada gangguan bahasa dan intelektual yang terlihat.
Gangguan Bahasa Ekspresif atau Reseptif
Anak-anak dengan gangguan ini terutama menunjukkan gangguan dalam ekspresi bahasa atau kemampuan pemahaman, dengan tingkat intelektual normal atau mendekati normal (IQ ≥ 70), komunikasi non-verbal yang baik, tanpa cacat kualitatif dalam interaksi sosial, minat terbatas, atau pola perilaku berulang yang stereotip. .
Skizofrenia Masa Kecil
Kondisi ini terutama dimulai pada masa praremaja dan remaja, dengan sebagian besar perkembangan pramorbidnya normal. Secara bertahap, gejala-gejala seperti halusinasi, gangguan berpikir, ketidakpedulian atau ketidaksesuaian emosional, kurangnya kemauan, dan perilaku aneh yang merupakan ciri khas skizofrenia muncul, membantu dalam diferensiasi.
Disabilitas Intelektual
Anak-anak dengan kelainan ini tidak memiliki cacat kualitatif dalam interaksi sosial, dan meskipun tingkat bahasa mereka mungkin tidak mencukupi, hal ini sesuai dengan tingkat intelektual mereka. Namun, jika seorang anak secara bersamaan menunjukkan gejala khas autisme dan keterlambatan perkembangan intelektual, kedua diagnosis tersebut perlu dipertimbangkan.