Siekte
Nuolai Biomediese Omvattende Outisme Ondersteuning
Etiologie
Die faktore wat tot outisme lei kan gekategoriseer word as genetika, infeksie en immuniteit, en stimulasie van prenatale fisiese en chemiese faktore.
Genetiese faktore
Tweelingstudies toon 'n konkordansiekoers van outisme by monosigotiese tweelinge so hoog as 61% tot 90%, terwyl geen betekenisvolle konkordansie by tweesigotiese tweelinge waargeneem word nie. Die geskatte herhalingsyfer onder broers en susters is ongeveer 4,5%. Hierdie waarnemings dui op 'n genetiese aanleg vir outisme.
Infeksie en immuniteitsfaktore
Navorsing wat terugdateer na die laat 1970's het 'n groter waarskynlikheid getoon dat nageslag outisme ontwikkel as moeders virale infeksies tydens swangerskap ervaar het. Daaropvolgende studies het ook 'n moontlike verband tussen voorgeboortelike infeksies en outisme voorgestel. Bekende relevante patogene sluit in rubellavirus, sitomegalovirus, varicella-zostervirus, herpes simplexvirus, sifilis spirochetes en toksoplasma gondii. Daar word bespiegel dat teenliggaampies wat deur hierdie patogene geproduseer word, wat deur die plasenta in die fetale liggaam beweeg, 'n kruis-immuunreaksie met die ontwikkelende fetale senuweestelsel veroorsaak, wat die normale ontwikkeling daarvan ontwrig en outisme tot gevolg het.
Stimulasie van Prenatale Fisiese en Chemiese Faktore
Vroeë blootstelling van swanger vroue aan medikasie soos valproïensuurderivate of anti-epileptiese middels, sowel as alkoholmisbruik, kan die waarskynlikheid verhoog dat hul nageslag outisme ontwikkel [13-14]. Volgens hierdie studies het die toediening van 'n enkele hoë dosis intraperitoneale inspuiting van natriumvalproaat aan rotte op 12,5 dae van swangerskap daartoe gelei dat die nageslag gedragspatrone toon wat soos outisme lyk. Daarbenewens het navorsing bevind dat die blootstelling van swanger rotte aan herhaalde vriesstimuli ook die waarskynlikheid verhoog dat die nageslag outisme ontwikkel, met hierdie nageslag wat gedragskenmerke van outisme vertoon.
Kliniese Manifestasie
Hierdie versteuring begin tipies binne 36 maande oud en word hoofsaaklik gekenmerk deur drie kernsimptome: sosiale interaksie probleme, kommunikasie gestremdhede, beperkte belangstellings en stereotipe herhalende gedragspatrone
Diagnose
Diagnose moet gemaak word gebaseer op 'n omvattende assessering van mediese geskiedenis, fisiese en neurologiese ondersoeke, psigiatriese evaluasie, en hulptoetsresultate.
Sleutel diagnostiese punte sluit in: ① aanvang binne 36 maande; ② primêre manifestasies van sosiale interaksieprobleme, kommunikasie gestremdhede, beperkte belangstellings en stereotipe herhalende gedragspatrone; ③ uitgesluit ander toestande soos Rett-sindroom, Heller-sindroom, Asperger-sindroom en taal- en spraakontwikkelingsafwykings. As die aanvang na 36 maande plaasvind of nie alle kernsimptome vertoon nie, word die diagnose as atipiese outisme beskou.
Rett-sindroom
Word slegs by meisies aangetref, gewoonlik tussen 7-24 maande. Voor die aanvang word normale ontwikkeling waargeneem. Na aanvang is daar egter vertraagde kopgroei, vinnige verlies van verworwe taal- en sosiale interaksievermoëns, ernstige intellektuele gestremdheid, verlies van doelgerigte handbewegings en stereotipe handbewegings (soos handwasbewegings of stereotipe vingerdraai). Dit gaan dikwels gepaard met hiperventilasie, onstabiele gang, trunkale ataksie, spinale kromming en aanvalle. Die toestand vorder vinnig met 'n swak prognose.
Kinderdisintegrerende versteuring (Heller-sindroom)
Hierdie afwyking begin meestal rondom 2-3 jaar oud, met volledige normale ontwikkeling voor aanvang. Daarna is daar vinnige intellektuele regressie, en verskeie verworwe vermoëns (insluitend taal, sosiale interaksie en selfversorgingsvermoëns) neem vinnig af of verdwyn selfs.
Asperger se sindroom
Ook bekend as Asperger se versteuring, deel dit 'n paar kenmerke soortgelyk aan kinderoutisme, wat meestal by seuns waargeneem word. Simptome word tipies duidelik rondom die ouderdom van 7, wat hoofsaaklik probleme in interpersoonlike kommunikasie, beperkte, stereotipe en herhalende belangstellings en gedragspatrone toon. Daar is geen oënskynlike taal- en intellektuele gestremdhede nie.
Ekspressiewe of Reseptiewe Taalversteuring
Kinders met hierdie versteuring toon hoofsaaklik gestremdhede in taaluitdrukking of begripsvermoëns, met 'n normale of byna normale intellektuele vlak (IK ≥ 70), goeie nie-verbale kommunikasie, sonder kwalitatiewe gebreke in sosiale interaksie, beperkte belangstellings of stereotipe herhalende gedragspatrone .
Kinderskisofrenie
Hierdie toestand begin hoofsaaklik in pre-adolessensie en adolessensie, met meestal normale pre-morbiede ontwikkeling. Geleidelik verskyn simptome soos hallusinasies, denkafwykings, emosionele onverskilligheid of inkongruentheid, gebrek aan wilskrag en bisarre gedrag kenmerkend van skisofrenie, wat help met differensiasie.
Intellektuele gestremdheid
Kinders met hierdie versteuring het nie kwalitatiewe gebreke in sosiale interaksie nie, en alhoewel hul taalvlak onvoldoende kan wees, stem dit ooreen met hul intellektuele vlak. As 'n kind egter gelyktydig tipiese simptome van outisme en vertraagde intellektuele ontwikkeling toon, moet albei diagnoses oorweeg word.