Piano di trattamento per l'atrofia cerebellare

1.Genetica:
Spino cerebellar ataxia (SCA).
Atassia di Friedreich.
Atrofia dentatorubrale-pallidoluisiana (DRPLA).

2.Degenerativo:
Atrofia multisistemica di tipo C (MSA-C).

3.Ischemico-ipossico:
Avvelenamento da monossido di carbonio.

4. Tossicità dei farmaci:
Fenobarbital sodico.

5.Infiammatori:
Conseguenze di cerebellite acuta.

6.Tossicità dell'alcol:
Degenerazione cerebellare alcolica.

7.Altro:
Degenerazione cerebellare paraneoplastica.

1.Atassia: l'atassia è la principale manifestazione clinica dell'atrofia cerebellare. I pazienti mostrano instabilità in posizione eretta, oscillazione e difficoltà a mantenere l'equilibrio, in genere incapaci di stare su una gamba sola. La loro andatura è instabile, con passi a base larga, oscillazioni laterali e arti superiori flessi ed estesi come se stessero per cadere. Hanno una scarsa coordinazione, con movimenti che spesso superano il bersaglio, e la grafia può essere instabile e irregolare, con caratteri progressivamente più grandi.

2. Disartria cerebellare: il linguaggio è lento, con toni biascicati, monotoni e nasali, che ricordano uno schema simile al canto. Ciò è dovuto alla mancanza di coordinazione dei muscoli articolatori come labbra, lingua e faringe.

3. Disturbi oculari motori: nelle prime fasi dell'atrofia cerebellare, i pazienti possono manifestare sguardo disconiugato e disfunzione oculomotoria. Possono avere tremori bilaterali grossolani negli occhi, con alcuni casi che mostrano nistagmo in battere o di rimbalzo.

4. Ipotonia: l'ipotonia si osserva principalmente nelle lesioni acute dell'emisfero cerebellare ed è meno comune nelle lesioni croniche. Tuttavia, in alcuni casi di atrofia cerebellare, può verificarsi un'ipertonia muscolare generalizzata progressiva, simile a una paralisi con predominanza di tremore.

5. Manifestazioni non motorie: includono disturbi cognitivi e linguistici. Alcune prove suggeriscono una correlazione tra il cervelletto e disturbi psichiatrici come la schizofrenia, il disturbo bipolare e i comportamenti di dipendenza.

1.Esame neurologico:

(1) Test dito-naso: chiedere al paziente di estendere e rapire l'arto superiore, toccare il naso con la punta del dito e ripetere l'azione con direzioni e velocità diverse, con gli occhi aperti e chiusi, confrontando entrambi i lati. L'atassia si manifesta con velocità e precisione incoerenti, indicazioni errate o necessità di aggiustamenti per raggiungere l'obiettivo. Nelle lesioni dell'emisfero cerebellare, l'atassia è più pronunciata sullo stesso lato in cui si avvicina il bersaglio, spesso oltrepassandolo.

(2) Test tallone-stinco: il paziente giace supino ed esegue tre azioni in sequenza: sollevare ed estendere un arto inferiore, posizionare il tallone sul ginocchio dell'arto inferiore esteso opposto, quindi far scorrere il tallone lungo lo stinco, mirando a un movimento accurato e preciso. movimenti coerenti. Nel danno cerebellare, il sollevamento della gamba e il contatto con la tibia possono risultare instabili a causa della scarsa percezione della profondità e del tremore intenzionale che causa l'oscillazione verso il basso.

(3) Test dei movimenti rapidi alternati: il paziente picchietta rapidamente il dorso della mano opposta, oppure esegue movimenti rapidi di pronazione e supinazione dell'avambraccio, oppure tocca alternativamente il tavolo con il palmo e il dorso della mano. Nel danno cerebellare, i movimenti sono goffi e ritmicamente irregolari.

(4) Test di rimbalzo: con gli occhi chiusi, un arto superiore viene flesso con forza e quindi rilasciato dall'esaminatore. Nelle lesioni cerebellari, la scarsa coordinazione tra i muscoli agonisti e antagonisti può causare movimenti esagerati con conseguente auto-colpimento. In alternativa, entrambe le braccia vengono mantenute davanti ed estese e l'esaminatore le spinge improvvisamente verso il basso e poi le rilascia. Gli individui normali possono ritornare con precisione alla posizione originale, mentre quelli con atassia cerebellare non possono controllare la coordinazione tra i muscoli agonisti e antagonisti, spesso con conseguente movimento eccessivo e oscillazione prolungata.

(5) Test di puntamento passato: il paziente estende l'arto superiore in avanti, posiziona il dito indice sul dito fermo dell'esaminatore, quindi solleva la mano verticalmente e la riporta verso il basso per toccare il dito dell'esaminatore. L'esame viene condotto con il paziente mantenendo l'arto superiore esteso, prima con gli occhi aperti e poi chiusi. Nel danno cerebellare, il dito del paziente non punta correttamente verso il dito dell'esaminatore ma supera il limite.

(6) Test Sit-Up: il paziente giace supino, con le mani appoggiate sul petto senza supporto, e tenta di sedersi. Negli individui normali, solo il tronco si flette ed entrambi gli arti inferiori possono deprimersi senza lasciare la superficie del letto. Nei pazienti con danno cerebellare, sia le anche che il tronco si flettono simultaneamente ed entrambi gli arti inferiori si sollevano, definito segno di co-contrazione.

2. Neuroimaging:

La TC e la risonanza magnetica (MRI) possono rivelare atrofia cerebellare, caratterizzata da fessure cerebellari aumentate e allargate, volume ridotto, aspetto di foglie ramificate, cisterne cerebellari allargate e dilatazione del quarto ventricolo.

La diagnosi di atrofia cerebellare non è in genere difficile e di solito si basa sull'anamnesi del paziente, sui sintomi, sull'esame clinico e sugli studi di imaging.