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Paralisi cerebrale

Malattia

Paralisi cerebrale

Una delle principali malattie che causano disabilità motorie nei bambini.

Caratterizzato principalmente da compromissione motoria, potenzialmente accompagnata da disabilità intellettiva, convulsioni e altro.

La diagnosi e il trattamento precoci sono cruciali.

I tassi di sopravvivenza tra i bambini gravemente colpiti sono notevolmente inferiori rispetto a quelli degli individui sani.

La paralisi cerebrale, o CP, è una sindrome da lesione cerebrale non progressiva che si verifica durante le prime fasi dello sviluppo cerebrale da prima della nascita fino a un mese dopo la nascita nei neonati. Si manifesta come compromissione motoria centrale e anomalie posturali, potenzialmente accompagnate da disabilità intellettive, convulsioni, disturbi sensoriali, disturbi del linguaggio e comportamenti anomali, costituendo una delle malattie primarie che portano a disabilità motorie nei bambini.

    Eziologia

    Le cause della CP sono complesse e comprendono fattori genetici e acquisiti. Quest'ultimo comprende fattori prima della nascita, durante il periodo perinatale e nel periodo neonatale, in alcuni casi privi di cause chiare. Attualmente, i quattro fattori significativi associati alla CP sono la nascita prematura o il basso peso alla nascita, l’asfissia perinatale o l’encefalopatia ipossico-ischemica, l’iperbilirubinemia neonatale e le infezioni intrauterine. Inoltre, la presenza di CP è correlata a fattori genetici.

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    Fattori prenatali

    Qualità dell'embrione al concepimento
    Il fumo dei genitori, l'abuso di alcol o l'uso di droghe prima e durante la gravidanza possono influire sulla qualità dell'embrione.

    Condizioni di salute materna

    Fattori come infezioni, avvelenamento o esposizione a radiazioni durante le prime fasi della gravidanza possono provocare uno sviluppo improprio delle cellule cerebrali.

    Fattori perinatali

    Nascita prematura

    Può portare a varie condizioni patologiche, rendendo i bambini più suscettibili alla CP.

    Trauma della nascita

    Condizioni come il parto rapido, l'estrazione con vuoto e il parto con il forcipe possono potenzialmente causare emorragia intracranica.

    Ipossia

    Fattori come il travaglio prolungato, il cordone nucale, l'aspirazione di meconio o la disfunzione placentare possono portare all'ipossia cerebrale fetale.

    Iperbilirubinemia

    Diverse cause possono causare grave ittero nei neonati, che potenzialmente porta al kernicterus.

    Fattori del periodo neonatale

    Varie infezioni, gravi condizioni neonatali, traumi cerebrali ed emorragie intracraniche dovute a disturbi emorragici neonatali possono causare paralisi cerebrale.

    Fattori genetici

    Alcuni casi di CP possono avere una storia familiare di malattie ereditarie. Se ci sono casi di epilessia, paralisi cerebrale o disabilità intellettiva in parenti stretti, la probabilità che si verifichi la paralisi cerebrale aumenta.

    Manifestazione clinica

    Le manifestazioni cliniche della CP variano da individuo a individuo, includendo principalmente:

    Disfunzioni motorie come tono muscolare anomalo, spasmi muscolari o flaccidità.

    Problemi con il controllo della postura, che rendono difficile mantenere l’equilibrio e controllare la postura.

    Difficoltà di coordinazione, che portano a una scarsa coordinazione motoria, potenzialmente influenzando i movimenti fini della mano.

    Funzioni motorie limitate che coinvolgono attività come camminare, gattonare e sedersi.

    Disturbi della parola e del linguaggio; alcuni pazienti possono riscontrare problemi nello sviluppo della parola e del linguaggio.

    Disturbi cognitivi; sebbene la maggior parte dei pazienti con paralisi cerebrale abbiano un'intelligenza normale, alcuni possono avere problemi cognitivi.

    Visita medica

    Valutazione neurologica: prevede la valutazione del tono muscolare, del controllo motorio e della funzione sensoriale.

    Studi di imaging: le scansioni MRI o TC del cervello aiutano a rilevare strutture cerebrali anormali.

    Elettroencefalogramma (EEG): valuta l'attività elettrica del cervello.

    Esami del sangue: escludere malattie metaboliche e infezioni come potenziali fattori causali.

    Diagnosi

    I medici diagnosticano la paralisi cerebrale principalmente sulla base dell’anamnesi, dei sintomi e degli esami fisici. Inoltre, possono richiedere studi di imaging come TC o MRI per approfondimenti su eventuali anomalie strutturali del cervello, che hanno importanza nel determinare le cause della CP e nel prevedere la prognosi. L'EEG aiuta a comprendere se sono presenti convulsioni, fornendo indicazioni per il trattamento. I criteri per la diagnosi di CP includono:

    Fattori causali che si verificano prima della nascita, alla nascita o durante il periodo neonatale.

    Paralisi centrale che appare nell'infanzia senza progressione durante il decorso della malattia.

    Esclusione di malattie progressive (come disordini metabolici genetici, tumori) che causano paralisi centrale.

    Esclusione di ritardi motori transitori dello sviluppo nei bambini normali.

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