Gestione completa del lupus

La causa esatta del LES non è chiara, ma si ritiene che l’interazione tra fattori genetici e ambientali svolga un ruolo cruciale. L'attivazione anormale del sistema immunitario porta ad attacchi autoimmuni, con conseguenti danni ai tessuti e agli organi del corpo.

Fattori genetici: Il LES tende ad essere familiare e i parenti dei pazienti hanno un’incidenza significativamente più elevata rispetto alla popolazione generale. La frequenza nei gemelli identici è molto più elevata che nei gemelli fraterni, indicando una relazione tra LES e fattori genetici.

Fattori ambientali:
Luce solare: i pazienti affetti da LES spesso manifestano riacutizzazioni della malattia dopo l'esposizione al sole, probabilmente a causa dell'apoptosi cellulare indotta dai raggi ultravioletti che porta all'esposizione all'antigene.

Farmaci e agenti chimici: gli antigeni esterni possono attivare il sistema immunitario, provocando la produzione di autoanticorpi e danni ai tessuti. Farmaci come la procainamide, l'idralazina, la chinidina e altri possono indurre il LES.
Infezioni: i microrganismi patogeni (come il citomegalovirus, il virus dell’epatite C, il virus Epstein-Barr, ecc.) agiscono in modo simile ai farmaci, innescando comunemente la produzione di autoanticorpi da parte del sistema immunitario.

Estrogeni: la maggior parte dei tipi di LES sono più comuni nelle donne in età fertile. La gravidanza e l’uso di farmaci contenenti estrogeni (come i contraccettivi) possono esacerbare la malattia. Esperimenti su animali hanno dimostrato che gli estrogeni esacerbano il lupus negli animali affetti, mentre il testosterone allevia i sintomi, suggerendo una stretta correlazione tra i livelli di estrogeni e l’insorgenza del LES.

Le manifestazioni cliniche del LES sono diverse e includono, ma non sono limitate a:

Sintomi della pelle: eruzioni cutanee, eruzione cutanea sul viso a forma di farfalla (eruzione cutanea malarica), fotosensibilità, ecc.

Sintomi articolari: artrite, dolori articolari, gonfiore articolare.

Sintomi renali: Proteinuria, ematuria, che può portare a nefrite.

Sintomi cardiaci: pericardite, danno valvolare cardiaco.

Sintomi del sistema nervoso centrale: mal di testa, convulsioni, deterioramento cognitivo.

La diagnosi di LES prevede diversi passaggi:

Consultazione: il medico chiede informazioni sui sintomi principali, sintomi correlati, durata, diagnosi passate, trattamenti, storia familiare, ecc.

Esame fisico: un esame completo e una valutazione del corpo, compresi pelle, capelli, cavità orale e articolazioni, tra gli altri.

Esami rilevanti: esami del sangue, analisi delle urine, studi di imaging, biopsie renali, ecc. Le biopsie renali comportano una procedura chirurgica minore in cui un piccolo pezzo di tessuto renale viene ottenuto in anestesia locale per l'esame patologico e immunopatologico.

Oltre alle tipiche lesioni cutanee, l'esame istopatologico e gli esami del sangue servono come prova diagnostica. L'esame immunopatologico è di grande valore nella diagnosi. Sono caratteristici gli autoanticorpi sierici positivi, come gli anticorpi antinucleari (ANA), gli anticorpi anti-dsDNA, gli anticorpi anti-Sm, ecc. Le variazioni dei titoli anticorpali possono riflettere l’attività della malattia e i pazienti con LES attivo spesso mostrano un aumento della velocità di sedimentazione degli eritrociti. L'analisi delle urine può mostrare proteinuria, globuli rossi/bianchi e cilindri cellulari.