നൂലായ് ബയോമെഡിക്കൽ കോംപ്രിഹെൻസീവ് ഓട്ടിസം സപ്പോർട്ട്

ജനിതക ഘടകങ്ങൾ

ഇരട്ട പഠനങ്ങൾ മോണോസൈഗോട്ടിക് ഇരട്ടകളിൽ ഓട്ടിസത്തിൻ്റെ കൺകോർഡൻസ് നിരക്ക് 61% മുതൽ 90% വരെ ഉയർന്നതായി കാണിക്കുന്നു, അതേസമയം ഡൈസൈഗോട്ടിക് ഇരട്ടകളിൽ കാര്യമായ കോൺകോർഡൻസ് നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നില്ല. സഹോദരങ്ങൾക്കിടയിലെ ആവർത്തന നിരക്ക് ഏകദേശം 4.5% ആണ്. ഈ നിരീക്ഷണങ്ങൾ ഓട്ടിസത്തിനുള്ള ഒരു ജനിതക പ്രവണതയെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.

അണുബാധയും രോഗപ്രതിരോധ ഘടകങ്ങളും

1970 കളുടെ അവസാനത്തിൽ നടന്ന ഗവേഷണങ്ങൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നത് ഗർഭകാലത്ത് അമ്മമാർക്ക് വൈറൽ അണുബാധകൾ ഉണ്ടായാൽ സന്തതികളിൽ ഓട്ടിസം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. തുടർന്നുള്ള പഠനങ്ങൾ പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള അണുബാധകളും ഓട്ടിസവും തമ്മിലുള്ള സാധ്യമായ ബന്ധവും നിർദ്ദേശിച്ചു. അറിയപ്പെടുന്ന പ്രസക്തമായ രോഗകാരികളിൽ റൂബെല്ല വൈറസ്, സൈറ്റോമെഗലോവൈറസ്, വരിസെല്ല-സോസ്റ്റർ വൈറസ്, ഹെർപ്പസ് സിംപ്ലക്സ് വൈറസ്, സിഫിലിസ് സ്പൈറോചെറ്റസ്, ടോക്സോപ്ലാസ്മ ഗോണ്ടി എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഈ രോഗകാരികൾ ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്ന ആൻ്റിബോഡികൾ, പ്ലാസൻ്റയിലൂടെ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ ശരീരത്തിലേക്ക് കടന്നുപോകുന്നത്, വികസിക്കുന്ന ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ നാഡീവ്യൂഹവുമായി ഒരു ക്രോസ്-ഇമ്മ്യൂണ് പ്രതികരണത്തിന് കാരണമാവുകയും, അതിൻ്റെ സാധാരണ വികാസത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുകയും ഓട്ടിസത്തിന് കാരണമാവുകയും ചെയ്യുമെന്ന് ഊഹിക്കപ്പെടുന്നു.

പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള ശാരീരികവും രാസപരവുമായ ഘടകങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള ഉത്തേജനം

ഗർഭിണികളായ സ്ത്രീകൾക്ക് വാൾപ്രോയിക് ആസിഡ് ഡെറിവേറ്റീവുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ആൻ്റിപൈലെപ്റ്റിക് മരുന്നുകൾ, അതുപോലെ തന്നെ മദ്യപാനം തുടങ്ങിയ മരുന്നുകളുമായി നേരത്തെ സമ്പർക്കം പുലർത്തുന്നത് അവരുടെ സന്തതികളിൽ ഓട്ടിസം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കും [13-14]. ഈ പഠനങ്ങൾ അനുസരിച്ച്, ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 12.5 ദിവസങ്ങളിൽ എലികൾക്ക് സോഡിയം വാൾപ്രോയിറ്റിൻ്റെ ഒരു ഉയർന്ന ഡോസ് ഇൻട്രാപെറിറ്റോണിയൽ കുത്തിവയ്പ്പ് നൽകുന്നത് സന്തതികളിൽ ഓട്ടിസം പോലെയുള്ള പെരുമാറ്റ രീതികൾ കാണിക്കുന്നതിന് കാരണമായി. കൂടാതെ, ആവർത്തിച്ചുള്ള മരവിപ്പിക്കുന്ന ഉത്തേജനങ്ങൾക്ക് ഗർഭിണിയായ എലികളെ തുറന്നുകാട്ടുന്നത് ഓട്ടിസം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു, ഈ സന്തതികൾ ഓട്ടിസത്തിൻ്റെ സ്വഭാവ സവിശേഷതകൾ കാണിക്കുന്നു.

ക്ലിനിക്കൽ മാനിഫെസ്റ്റേഷൻ

ഈ രോഗം സാധാരണയായി 36 മാസത്തിനുള്ളിൽ ആരംഭിക്കുന്നു, പ്രധാനമായും മൂന്ന് പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങളാണ് ഇവയുടെ സവിശേഷത: സാമൂഹിക ഇടപെടലുകളുടെ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ, ആശയവിനിമയ വൈകല്യങ്ങൾ, നിയന്ത്രിത താൽപ്പര്യങ്ങൾ, സ്റ്റീരിയോടൈപ്പ് ആവർത്തന സ്വഭാവരീതികൾ.

മെഡിക്കൽ ഹിസ്റ്ററി, ഫിസിക്കൽ, ന്യൂറോളജിക്കൽ പരിശോധനകൾ, മാനസിക വിലയിരുത്തൽ, സഹായ പരിശോധനാ ഫലങ്ങൾ എന്നിവയുടെ സമഗ്രമായ വിലയിരുത്തലിൻ്റെ അടിസ്ഥാനത്തിലാണ് രോഗനിർണയം നടത്തേണ്ടത്.

പ്രധാന ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പോയിൻ്റുകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു: ① 36 മാസത്തിനുള്ളിൽ ആരംഭിക്കുന്നു; ② സാമൂഹിക ഇടപെടൽ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ, ആശയവിനിമയ വൈകല്യങ്ങൾ, നിയന്ത്രിത താൽപ്പര്യങ്ങൾ, സ്റ്റീരിയോടൈപ്പ് ആവർത്തന സ്വഭാവരീതികൾ എന്നിവയുടെ പ്രാഥമിക പ്രകടനങ്ങൾ; ③ റെറ്റ് സിൻഡ്രോം, ഹെല്ലർ സിൻഡ്രോം, അസ്പെർജേഴ്സ് സിൻഡ്രോം, ഭാഷയുടെയും സംസാര വികാസത്തിൻ്റെയും തകരാറുകൾ എന്നിവ ഒഴികെയുള്ള മറ്റ് അവസ്ഥകൾ. 36 മാസത്തിനു ശേഷമോ എല്ലാ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങളും പ്രകടിപ്പിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ, രോഗനിർണയം വിഭിന്ന ഓട്ടിസം ആയി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.