Plan leczenia zaniku móżdżku

1. Genetyczne:
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (SCA).
Ataksja Friedreicha.
Zanik zębowo-brzuchowo-pallidoluzyjski (DRPLA).

2. Zwyrodnieniowe:
Zanik wieloukładowy typu C (MSA-C).

3. Niedokrwienno-niedotlenienie:
Zatrucie tlenkiem węgla.

4. Toksyczność leku:
Fenobarbital sodu.

5. Zapalne:
Następstwa ostrego zapalenia móżdżku.

6. Toksyczność alkoholu:
Alkoholowe zwyrodnienie móżdżku.

7.Inne:
Paraneoplastyczne zwyrodnienie móżdżku.

1.Ataksja: Ataksja jest głównym objawem klinicznym zaniku móżdżku. Pacjenci wykazują niestabilność podczas stania, kołysania się i trudności w utrzymaniu równowagi, zazwyczaj nie są w stanie stanąć na jednej nodze. Ich chód jest niepewny, z szerokimi krokami, kołysaniem na boki, a kończyny górne są zgięte i wyprostowane, jakby miały upaść. Mają słabą koordynację, ruchy często przekraczają cel, a charakter pisma może być niepewny i nieregularny, a znaki stają się coraz większe.

2. Dyzartria móżdżkowa: mowa jest powolna, niewyraźna, monotonna i ton nosowy, przypominający wzór śpiewu. Dzieje się tak z powodu braku koordynacji mięśni artykulacyjnych, takich jak wargi, język i gardło.

3. Zaburzenia motoryczne oczu: Na początku zaniku móżdżku u pacjentów może wystąpić rozłączne spojrzenie i dysfunkcja okoruchowa. Mogą mieć obustronne, gruboziarniste drżenie oczu, a w kilku przypadkach może wystąpić oczopląs z nawrotem lub oczopląsem.

4.Hipotonia: Hipotonię obserwuje się głównie w przypadku ostrych uszkodzeń półkuli móżdżku i występuje rzadziej w przypadku zmian przewlekłych. Jednakże w niektórych przypadkach zaniku móżdżku może wystąpić postępująca uogólniona hipertonia mięśni, przypominająca paraliż z dominującym drżeniem.

5. Objawy niemotoryczne: obejmują upośledzenie funkcji poznawczych i językowych. Niektóre dowody sugerują korelację między móżdżkiem a zaburzeniami psychicznymi, takimi jak schizofrenia, choroba afektywna dwubiegunowa i zachowania uzależniające.

1. Badanie neurologiczne:

(1) Test palec-nos: Poinstruuj pacjenta, aby wyprostował i odwiódł kończynę górną, dotknął nosa czubkiem palca i powtórzył czynność w różnych kierunkach i prędkościach, z oczami otwartymi i zamkniętymi, porównując obie strony. Ataksja objawia się nierówną szybkością i dokładnością, błędnym wskazaniem lub wymaganiem regulacji, aby dotrzeć do celu. W przypadku uszkodzeń półkuli móżdżku ataksja jest bardziej wyraźna po tej samej stronie, gdy cel się zbliża, często przekraczając cel.

(2) Test pięta-goleń: Pacjent leży na plecach i wykonuje kolejno trzy czynności: uniesienie i wyprost jednej kończyny dolnej, umieszczenie pięty na kolanie wyprostowanej kończyny dolnej przeciwnej, następnie zsunięcie pięty w dół goleni, w celu dokładnego i dokładnego spójne ruchy. W przypadku uszkodzenia móżdżku unoszenie nóg i dotykanie goleni może być niestabilne ze względu na słabą percepcję głębi i drżenie zamiarowe powodujące oscylację w dół.

(3) Test szybkich ruchów naprzemiennych: Pacjent gwałtownie uderza w tył przeciwnej ręki lub wykonuje szybkie ruchy pronacji i supinacji przedramienia lub naprzemiennie dotyka stołu dłonią i grzbietem dłoni. W przypadku uszkodzenia móżdżku ruchy są niezdarne i rytmicznie nieregularne.

(4) Test odbicia: przy zamkniętych oczach jedna kończyna górna jest mocno zginana, a następnie rozluźniana przez osobę badającą. W przypadku uszkodzeń móżdżku słaba koordynacja pomiędzy mięśniami agonistycznymi i antagonistycznymi może powodować nadmierne ruchy skutkujące samouderzeniami. Alternatywnie obie ręce są trzymane z przodu i wyciągnięte, a badający nagle popycha je w dół, a następnie puszcza. Osoby zdrowe mogą dokładnie powrócić do pierwotnej pozycji, natomiast osoby z ataksją móżdżkową nie są w stanie kontrolować koordynacji pomiędzy mięśniami agonistycznymi i antagonistycznymi, co często skutkuje nadmiernymi ruchami i długotrwałymi oscylacjami.

(5) Test wskazujący w przeszłości: pacjent wyciąga kończynę górną do przodu, kładzie palec wskazujący na nieruchomym palcu badającego, następnie podnosi rękę pionowo i opuszcza ją z powrotem, aby dotknąć palca badającego. Badanie przeprowadza się u pacjenta z wyprostowaną kończyną górną, najpierw z oczami otwartymi, a następnie zamkniętymi. W przypadku uszkodzenia móżdżku palec pacjenta nie jest prawidłowo skierowany na palec badającego, ale przesunięty.

(6) Test siadów: pacjent leży na wznak, z rękami ułożonymi na klatce piersiowej bez wsparcia i próbuje usiąść. U zdrowych osób zgina się tylko tułów, a obie kończyny dolne mogą opadać bez opuszczania powierzchni łóżka. U pacjentów z uszkodzeniem móżdżku oba biodra i tułów zginają się jednocześnie, a obie kończyny dolne unoszą się, co określa się jako objaw współskurczu.

2. Neuroobrazowanie:

Tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny (MRI) mogą ujawnić zanik móżdżku, charakteryzujący się zwiększonymi i poszerzonymi szczelinami móżdżku, zmniejszoną objętością, wyglądem rozgałęzionych listków, powiększonymi cysternami móżdżku i poszerzeniem komory czwartej.

Rozpoznanie zaniku móżdżku nie jest zazwyczaj trudne i zwykle opiera się na historii choroby pacjenta, objawach, badaniu klinicznym i badaniach obrazowych.