Parkinsonizm

Dokładna przyczyna choroby Parkinsona pozostaje niejasna. Czynniki takie jak predyspozycje genetyczne, wpływy środowiska, starzenie się, stres oksydacyjny oraz zwyrodnienie i śmierć neuronów dopaminergicznych w chorobie Parkinsona mogą odgrywać rolę w procesie chorobowym.

Starzenie się

Zarówno zapadalność, jak i częstość występowania PD zwiększają się wraz z wiekiem. Choroba Parkinsona często ujawnia się po 60. roku życia, co sugeruje związek ze starzeniem się. Dane wskazują na postępującą redukcję neuronów dopaminergicznych istoty czarnej u zdrowych dorosłych wraz z wiekiem. Jednakże częstość występowania PD wśród osób powyżej 65. roku życia nie jest szczególnie wysoka, co wskazuje na starzenie się jedynie jako jeden z czynników ryzyka PD.

Czynniki genetyczne

Coraz bardziej doceniana jest rola czynników genetycznych w wystąpieniu choroby Parkinsona. Od czasu odkrycia pod koniec lat 90. XX wieku pierwszego genu chorobotwórczego odpowiedzialnego za chorobę Parkinsona, alfa-synukleiny (PARK1), powiązano co najmniej sześć genów chorobotwórczych z rodzinną chorobą Parkinsona. Jednak tylko 5–10% przypadków PD ma historię rodzinną, a większość z nich to przypadki sporadyczne. Czynniki genetyczne są również tylko jednym z wielu czynników przyczyniających się do wystąpienia PD.

Czynniki środowiskowe

W latach 80. amerykańscy badacze pod przewodnictwem Langstona odkryli, że u niektórych osób zażywających narkotyki szybko rozwinęły się typowe objawy podobne do choroby Parkinsona, a lewodopa okazała się skuteczna. W syntetycznej heroinie spożywanej przez te osoby zidentyfikowali substancję neurotoksyczną, 1-metylo-4-fenylo-1,2,3,6-tetrahydropirydynę (MPTP). MPTP przekształca się w mózgu w wysoce toksyczny jon 1-metylo-4-fenylopirydyniowy (MPP+), który selektywnie przedostaje się do neuronów dopaminergicznych istoty czarnej, hamując aktywność mitochondrialnego kompleksu I łańcucha oddechowego, wywołując reakcje stresu oksydacyjnego i prowadząc do zwyrodnienia i śmierć neuronów dopaminergicznych. Badacze zaproponowali, że dysfunkcja mitochondriów może być jednym z czynników chorobotwórczych choroby Parkinsona. Późniejsze badania u pacjentów z pierwotną chorobą Parkinsona potwierdziły selektywny spadek aktywności mitochondrialnego kompleksu I łańcucha oddechowego w istocie czarnej. Niektóre herbicydy i insektycydy mają wspólną strukturę chemiczną z MPTP. Odkrycie MPTP doprowadziło do uświadomienia sobie, że pewne substancje chemiczne podobne do MPTP w środowisku mogą być czynnikami przyczyniającymi się do PD. Jednakże tylko u kilku osób zażywających narkotyki narażonych na działanie MPTP rozwinęła się choroba Parkinsona, co sugeruje, że choroba Parkinsona może wynikać z interakcji wielu czynników.

Inne czynniki

Oprócz starzenia się i czynników genetycznych, ryzyko rozwoju choroby Parkinsona mogą zwiększać lub zmniejszać także czynniki takie jak urazowe uszkodzenie mózgu, palenie tytoniu, spożywanie kawy itp. Palenie jest odwrotnie powiązane z występowaniem PD, co jest spójnym wnioskiem z wielu badań. Kofeina wykazuje również podobne działanie ochronne. Ciężkie urazowe uszkodzenie mózgu może potencjalnie zwiększać ryzyko rozwoju choroby Parkinsona.

Podsumowując, choroba Parkinsona może wynikać z interakcji wielu czynników genetycznych i środowiskowych.

Objawy choroby Parkinsona obejmują głównie:

Drżenie: Zwykle występujące w spoczynku, np. drżenie rąk podczas spoczynku.

Sztywność mięśni: Sztywność i opór wobec ruchu biernego prowadzące do ograniczonej mobilności.

Powolne ruchy: Ruch staje się powolny, a chód staje się mały i szurający.

Zaburzenia równowagi: tendencja do problemów z równowagą i poczucie niestabilności.

Objawy niemotoryczne: Należą do nich depresja, zaburzenia snu, zaburzenia funkcji poznawczych itp.

Badanie neurologiczne: Lekarze oceniają stan układu nerwowego, badając zdolności motoryczne, postawę i równowagę pacjenta.

Badania obrazowe: Aby wykluczyć inne możliwe problemy powodujące objawy, stosuje się rezonans magnetyczny lub tomografię komputerową mózgu.

DaTscan: Skany medycyny nuklearnej pomagają w ocenie funkcjonalności układu dopaminowego.

Rozpoznanie choroby Parkinsona opiera się na objawach klinicznych i badaniach fizykalnych i zazwyczaj nie ma specjalnych testów laboratoryjnych potwierdzających diagnozę. Do celów oceny lekarze mogą dokonywać oceny według kryteriów diagnostycznych PD (takich jak kryteria brytyjskiego Towarzystwa Chorób Parkinsona).