Choroba
Nuolai Biomedical Kompleksowe wsparcie autyzmu
Etiologia
Czynniki prowadzące do autyzmu można podzielić na czynniki genetyczne, infekcję i odporność oraz stymulację wywołaną prenatalnymi czynnikami fizycznymi i chemicznymi.
Czynniki genetyczne
Badania bliźniąt wykazują, że odsetek przypadków autyzmu u bliźniąt jednojajowych wynosi aż 61–90%, podczas gdy u bliźniąt dwuzygotycznych nie obserwuje się znaczącej zgodności. Szacowany odsetek nawrotów wśród rodzeństwa wynosi około 4,5%. Obserwacje te sugerują genetyczną predyspozycję do autyzmu.
Czynniki infekcji i odporności
Badania prowadzone pod koniec lat 70. XX wieku wykazały zwiększone prawdopodobieństwo rozwoju autyzmu u potomstwa, jeśli matki w czasie ciąży przeszły infekcje wirusowe. Późniejsze badania również sugerowały możliwy związek między infekcjami prenatalnymi a autyzmem. Znane patogeny obejmują wirusa różyczki, wirusa cytomegalii, wirusa ospy wietrznej i półpaśca, wirusa opryszczki pospolitej, krętki kiły i toksoplazmę gondii. Spekuluje się, że przeciwciała wytwarzane przez te patogeny, przedostając się przez łożysko do organizmu płodu, wywołują reakcję krzyżową z rozwijającym się układem nerwowym płodu, zakłócając jego prawidłowy rozwój i powodując autyzm.
Stymulacja prenatalnymi czynnikami fizycznymi i chemicznymi
Wczesne narażenie kobiety w ciąży na leki, takie jak pochodne kwasu walproinowego lub leki przeciwpadaczkowe, a także nadużywanie alkoholu może zwiększyć prawdopodobieństwo rozwoju autyzmu u ich potomstwa [13-14]. Według tych badań, po jednorazowym, dootrzewnowym zastrzyku dużej dawki walproinianu sodu szczurom w 12,5 dniu ciąży, u potomstwa wykazano wzorce zachowań przypominające autyzm. Ponadto badania wykazały, że narażenie ciężarnych szczurów na powtarzające się bodźce zamrażające również zwiększało prawdopodobieństwo rozwoju autyzmu u potomstwa, które wykazywało cechy behawioralne autystyczne.
Objaw kliniczny
Zaburzenie to zwykle rozpoczyna się w ciągu 36 miesiąca życia i charakteryzuje się głównie trzema głównymi objawami: trudnościami w interakcjach społecznych, zaburzeniami komunikacji, ograniczonymi zainteresowaniami i stereotypowymi, powtarzalnymi wzorcami zachowań.
Diagnoza
Rozpoznanie należy postawić na podstawie wszechstronnej oceny wywiadu, badań przedmiotowych i neurologicznych, oceny psychiatrycznej oraz wyników badań pomocniczych.
Kluczowe punkty diagnostyczne obejmują: ① początek w ciągu 36 miesięcy; ② podstawowe przejawy trudności w interakcjach społecznych, trudności w komunikacji, ograniczone zainteresowania i stereotypowe, powtarzalne wzorce zachowań; ③ z wyłączeniem innych schorzeń, takich jak zespół Retta, zespół Hellera, zespół Aspergera oraz zaburzenia rozwoju języka i mowy. Jeśli początek nastąpi po 36 miesiącach lub nie występują wszystkie podstawowe objawy, diagnozę uznaje się za autyzm nietypowy.
Syndrom prawej
Występuje tylko u dziewcząt, zwykle zaczynając od 7-24 miesięcy. Przed wystąpieniem obserwuje się normalny rozwój. Jednakże po rozpoczęciu następuje spowolnienie wzrostu głowy, szybka utrata nabytych umiejętności językowych i interakcji społecznych, ciężka niepełnosprawność intelektualna, utrata celowych ruchów rąk i stereotypowe ruchy rąk (takie jak ruchy rąk związane z myciem lub stereotypowe skręcanie palców). Często towarzyszy mu hiperwentylacja, niestabilny chód, ataksja tułowia, skrzywienie kręgosłupa i drgawki. Choroba postępuje szybko, a rokowanie jest złe.
Dziecięce zaburzenie dezintegracyjne (zespół Hellera)
Zaburzenie to rozpoczyna się najczęściej w wieku około 2-3 lat i przed wystąpieniem jest całkowicie normalne. Następnie następuje szybki regres intelektualny, a różne nabyte umiejętności (w tym język, interakcje społeczne i umiejętności samoopieki) szybko zanikają lub nawet zanikają.
Zespół Aspergera
Znane również jako zaburzenie Aspergera, ma pewne cechy podobne do autyzmu dziecięcego, obserwowanego głównie u chłopców. Objawy zwykle ujawniają się w wieku około 7 lat i objawiają się głównie trudnościami w komunikacji interpersonalnej, ograniczonymi, stereotypowymi i powtarzalnymi zainteresowaniami i wzorcami zachowań. Nie ma widocznych wad językowych i intelektualnych.
Ekspresyjne lub receptywne zaburzenia języka
Dzieci z tym zaburzeniem wykazują przede wszystkim upośledzenie ekspresji językowej lub zdolności rozumienia, mają normalny lub prawie normalny poziom intelektualny (IQ ≥ 70), dobrą komunikację niewerbalną, bez wad jakościowych w interakcjach społecznych, ograniczonych zainteresowań lub stereotypowych, powtarzalnych wzorców zachowań .
Schizofrenia dziecięca
Stan ten rozpoczyna się głównie w okresie przed dojrzewaniem i w okresie dojrzewania, z przeważnie prawidłowym rozwojem przedchorobowym. Stopniowo pojawiają się objawy takie jak halucynacje, zaburzenia myślenia, obojętność lub niezgodność emocjonalna, brak woli i dziwne zachowanie charakterystyczne dla schizofrenii, pomagając w różnicowaniu.
Upośledzenie intelektualne
Dzieciom z tym zaburzeniem brakuje wad jakościowych w kontaktach społecznych i choć ich poziom językowy może być niedostateczny, odpowiada on poziomowi intelektualnemu. Jeśli jednak u dziecka występują jednocześnie typowe objawy autyzmu i opóźniony rozwój intelektualny, należy wziąć pod uwagę obie diagnozy.