Захворювання
Nuolai Biomedical Комплексна підтримка аутизму
Етіологія
Фактори, що призводять до аутизму, можна класифікувати як генетику, інфекцію та імунітет, а також стимуляцію внутрішньоутробних фізичних і хімічних факторів.
Генетичні фактори
Дослідження близнюків показують, що рівень конкордантності аутизму у монозиготних близнюків становить від 61% до 90%, тоді як у дизиготних близнюків суттєвої конкордантності не спостерігається. Орієнтовна частота рецидивів серед братів і сестер становить близько 4,5%. Ці спостереження свідчать про генетичну схильність до аутизму.
Інфекція та фактори імунітету
Дослідження, проведені в кінці 1970-х років, показали підвищену ймовірність розвитку аутизму у нащадків, якщо матері перенесли вірусні інфекції під час вагітності. Подальші дослідження також показали можливий зв'язок між внутрішньоутробними інфекціями та аутизмом. До відомих збудників належать вірус краснухи, цитомегаловірус, вірус вітряної віспи, вірус простого герпесу, спірохети сифілісу та токсоплазма гонди. Існує припущення, що антитіла, які виробляються цими збудниками, проходячи через плаценту в організм плоду, викликають перехресну імунну відповідь нервової системи плода, що розвивається, порушуючи його нормальний розвиток і призводячи до аутизму.
Стимуляція внутрішньоутробними фізичними та хімічними факторами
Ранній прийом вагітних жінок таких ліків, як похідні вальпроєвої кислоти або протиепілептичних препаратів, а також зловживання алкоголем може збільшити ймовірність розвитку аутизму у їхніх нащадків [13-14]. Згідно з цими дослідженнями, одноразова внутрішньоочеревинна ін’єкція високої дози вальпроату натрію щурам на 12,5-денному терміні вагітності призвела до того, що потомство демонструвало моделі поведінки, схожі на аутизм. Крім того, дослідження показало, що піддавання вагітних щурів повторюваним заморожуючим подразникам також підвищує ймовірність розвитку у потомства аутизму, причому це потомство демонструє поведінкові характеристики аутизму.
Клінічні прояви
Цей розлад зазвичай починається у віці до 36 місяців і в основному характеризується трьома основними симптомами: труднощами соціальної взаємодії, порушеннями спілкування, обмеженими інтересами та стереотипними повторюваними моделями поведінки.
Діагностика
Діагноз повинен бути встановлений на основі комплексної оцінки історії хвороби, фізичного та неврологічного обстеження, психіатричної оцінки та результатів додаткових тестів.
Основні діагностичні моменти включають: ① початок протягом 36 місяців; ② первинні прояви труднощів соціальної взаємодії, порушення спілкування, обмеження інтересів і стереотипні повторювані моделі поведінки; ③ за винятком інших станів, таких як синдром Ретта, синдром Хеллера, синдром Аспергера, а також розлади розвитку мови та мовлення. Якщо аутизм починається через 36 місяців або не проявляє всіх основних симптомів, діагноз вважається атиповим аутизмом.
Синдром Ретта
Виявляється лише у дівчаток, як правило, у віці 7-24 місяців. До початку спостерігається нормальний розвиток. Однак після початку спостерігається уповільнення росту голови, швидка втрата набутих здібностей до мови та соціальної взаємодії, важка інтелектуальна недостатність, втрата здатності до цілеспрямованих рухів руками та стереотипних рухів руками (таких як рухи рукою для миття чи стереотипне викручування пальців). Це часто супроводжується гіпервентиляцією, нестійкою ходою, тулубовою атаксією, викривленням хребта та судомами. Захворювання швидко прогресує з несприятливим прогнозом.
Дитячий дезінтегративний розлад (синдром Хеллера)
Цей розлад зазвичай починається приблизно у 2-3 роки, з повним нормальним розвитком до початку. Після цього відбувається швидкий інтелектуальний регрес, і різні набуті здібності (включаючи мову, соціальну взаємодію та здібності до самообслуговування) швидко знижуються або навіть зникають.
Синдром Аспергера
Також відомий як розлад Аспергера, він має деякі риси, подібні до дитячого аутизму, який переважно спостерігається у хлопчиків. Симптоми зазвичай стають очевидними приблизно у віці 7 років, головним чином виявляючи труднощі в міжособистісному спілкуванні, обмежені, стереотипні та повторювані інтереси та моделі поведінки. Явних мовних та інтелектуальних розладів немає.
Розлад експресивної або сприйнятливої мови
Діти з цим розладом насамперед виявляють порушення мовного вираження або здібностей до розуміння, з нормальним або близьким до нормального інтелектуальним рівнем (IQ ≥ 70), хорошою невербальною комунікацією, без якісних дефектів у соціальній взаємодії, обмежених інтересів або стереотипних повторюваних моделей поведінки. .
Дитяча шизофренія
Цей стан в основному починається в пре-юнацькому та підлітковому віці, переважно з нормальним преморбідним розвитком. Поступово з’являються такі симптоми, як галюцинації, розлади мислення, емоційна байдужість або невідповідність, відсутність волі та дивна поведінка, характерна для шизофренії, що сприяє диференціації.
Інтелектуальна недостатність
Діти з цим розладом не мають якісних дефектів у соціальній взаємодії, і хоча їх мовний рівень може бути недостатнім, він відповідає їхньому інтелектуальному рівню. Однак, якщо у дитини одночасно спостерігаються типові симптоми аутизму та затримки інтелектуального розвитку, необхідно розглядати обидва діагнози.