Nuolai بایومیڈیکل جامع آٹزم سپورٹ

جینیاتی عوامل

جڑواں مطالعہ مونوزائگوٹک جڑواں بچوں میں آٹزم کی ہم آہنگی کی شرح کو 61% سے 90% تک ظاہر کرتا ہے، جب کہ ڈائی زیگوٹک جڑواں بچوں میں کوئی قابل ذکر ہم آہنگی نہیں دیکھی جاتی ہے۔ بہن بھائیوں میں تکرار کی تخمینی شرح تقریباً 4.5% ہے۔ یہ مشاہدات آٹزم کے لیے جینیاتی رجحان کی تجویز کرتے ہیں۔

انفیکشن اور قوت مدافعت کے عوامل

1970 کی دہائی کے اواخر میں ہونے والی تحقیق نے اس بات کی نشاندہی کی کہ اگر ماؤں کو حمل کے دوران وائرل انفیکشن کا سامنا ہو تو اولاد میں آٹزم کے بڑھنے کے امکانات بڑھ جاتے ہیں۔ بعد کے مطالعے نے قبل از پیدائش کے انفیکشن اور آٹزم کے درمیان ممکنہ تعلق کا بھی مشورہ دیا۔ معروف متعلقہ پیتھوجینز میں روبیلا وائرس، سائٹومیگالو وائرس، ویریسیلا-زسٹر وائرس، ہرپس سمپلیکس وائرس، سیفیلس اسپیروکیٹس، اور ٹاکسوپلازما گونڈی شامل ہیں۔ یہ قیاس کیا جاتا ہے کہ ان پیتھوجینز کے ذریعہ تیار کردہ اینٹی باڈیز، جنین کے جسم میں نال سے گزرتی ہیں، جنین کے اعصابی نظام کی نشوونما کے ساتھ کراس مدافعتی ردعمل کو متحرک کرتی ہیں، اس کی معمول کی نشوونما میں خلل ڈالتی ہیں اور اس کے نتیجے میں آٹزم ہوتا ہے۔

قبل از پیدائش کے جسمانی اور کیمیائی عوامل سے محرک

حاملہ خواتین کا ویلپروک ایسڈ ڈیریویٹوز یا اینٹی ایپی لیپٹک ادویات جیسی دوائیوں کے ساتھ ساتھ الکحل کی زیادتی سے ان کی اولاد میں آٹزم ہونے کے امکانات بڑھ سکتے ہیں [13-14]۔ ان مطالعات کے مطابق، حمل کے 12.5 دنوں میں چوہوں کو سوڈیم ویلپرویٹ کا ایک ہی زیادہ مقدار والا انٹراپیریٹونیل انجیکشن لگانے کے نتیجے میں اولاد میں رویے کے نمونے آٹزم سے ملتے جلتے دکھائی دیتے ہیں۔ مزید برآں، تحقیق سے پتا چلا ہے کہ حاملہ چوہوں کو بار بار جمنے والی محرکات کے سامنے لانے سے اولاد میں آٹزم پیدا ہونے کے امکانات میں بھی اضافہ ہوتا ہے، یہ اولاد آٹزم کی طرز عمل کی خصوصیات کو ظاہر کرتی ہے۔

کلینیکل مظہر

یہ عارضہ عام طور پر 36 ماہ کی عمر کے اندر شروع ہوتا ہے اور بنیادی طور پر تین بنیادی علامات سے ظاہر ہوتا ہے: سماجی تعامل کی دشواریوں، مواصلات کی خرابی، محدود دلچسپیاں، اور دقیانوسی تکراری رویے کے نمونے

تشخیص طبی تاریخ، جسمانی اور اعصابی امتحانات، نفسیاتی تشخیص، اور معاون ٹیسٹ کے نتائج کے جامع جائزے کی بنیاد پر کی جانی چاہیے۔

اہم تشخیصی نکات میں شامل ہیں: ① آغاز 36 ماہ کے اندر؛ ② سماجی تعامل کی دشواریوں، مواصلات کی خرابیوں، محدود مفادات، اور دقیانوسی رویے کے دہرائے جانے والے نمونوں کے بنیادی مظاہر؛ ③ دیگر حالات کو چھوڑ کر جیسے ریٹ سنڈروم، ہیلر سنڈروم، ایسپرجر سنڈروم، اور زبان اور تقریر کی نشوونما کے عوارض۔ اگر آغاز 36 مہینوں کے بعد ہوتا ہے یا تمام بنیادی علامات ظاہر نہیں کرتے ہیں، تو تشخیص کو atypical آٹزم سمجھا جاتا ہے۔