Nuolai الدعم الطبي الشامل للتوحد

عوامل وراثية

تظهر دراسات التوائم أن معدل توافق التوحد في التوائم أحادية الزيجوت يصل إلى 61% إلى 90%، في حين لم يلاحظ أي توافق كبير في التوائم ثنائية الزيجوت. معدل التكرار المقدر بين الأشقاء هو حوالي 4.5٪. تشير هذه الملاحظات إلى وجود استعداد وراثي للإصابة بالتوحد.

عوامل العدوى والمناعة

أشارت الأبحاث التي يعود تاريخها إلى أواخر السبعينيات إلى زيادة احتمال إصابة الأبناء بالتوحد إذا تعرضت الأمهات لعدوى فيروسية أثناء الحمل. واقترحت الدراسات اللاحقة أيضًا وجود علاقة محتملة بين التهابات ما قبل الولادة والتوحد. تشمل مسببات الأمراض المعروفة ذات الصلة فيروس الحصبة الألمانية، والفيروس المضخم للخلايا، والفيروس النطاقي الحماقي، وفيروس الهربس البسيط، والزهري الملتوي، والتوكسوبلازما جوندي. من المتوقع أن الأجسام المضادة التي تنتجها مسببات الأمراض هذه، والتي تمر عبر المشيمة إلى جسم الجنين، تؤدي إلى استجابة مناعية متصالبة مع الجهاز العصبي الجنيني النامي، مما يعطل نموه الطبيعي ويؤدي إلى مرض التوحد.

التحفيز من العوامل الفيزيائية والكيميائية قبل الولادة

إن التعرض المبكر للنساء الحوامل لأدوية مثل مشتقات حمض الفالبرويك أو الأدوية المضادة للصرع، بالإضافة إلى تعاطي الكحول، يمكن أن يزيد من احتمالية إصابة ذريتهن بالتوحد [13-14]. وفقًا لهذه الدراسات، فإن إعطاء جرعة واحدة عالية من فالبروات الصوديوم داخل الصفاق للفئران عند 12.5 يومًا من الحمل أدى إلى ظهور أنماط سلوكية تشبه مرض التوحد. بالإضافة إلى ذلك، وجدت الأبحاث أن تعريض الفئران الحوامل لمحفزات التجميد المتكررة يزيد أيضًا من احتمالية إصابة النسل بالتوحد، حيث يظهر هذا النسل خصائص سلوكية للتوحد.

المظاهر السريرية

يبدأ هذا الاضطراب عادةً في عمر 36 شهرًا ويتميز بشكل رئيسي بثلاثة أعراض أساسية: صعوبات في التفاعل الاجتماعي، وضعف التواصل، والاهتمامات المقيدة، وأنماط السلوك النمطية المتكررة.

يجب أن يتم التشخيص بناءً على تقييم شامل للتاريخ الطبي والفحوصات الجسدية والعصبية والتقييم النفسي ونتائج الاختبارات المساعدة.

تشمل نقاط التشخيص الرئيسية ما يلي: ① البداية خلال 36 شهرًا؛ ② المظاهر الأولية لصعوبات التفاعل الاجتماعي، وضعف التواصل، والاهتمامات المقيدة، وأنماط السلوك النمطية المتكررة؛ ③ باستثناء الحالات الأخرى مثل متلازمة ريت، ومتلازمة هيلر، ومتلازمة أسبرجر، واضطرابات تطور اللغة والكلام. إذا حدثت البداية بعد 36 شهرًا أو لم تظهر جميع الأعراض الأساسية، فإن التشخيص يعتبر توحدًا غير نمطي.