Xəstəlik
Nuolai Biotibbi Kompleks Autizm Dəstəyi
Etiologiyası
Autizmə səbəb olan amillər genetik, infeksiya və toxunulmazlıq və prenatal fiziki və kimyəvi amillərin stimullaşdırılması kimi təsnif edilə bilər.
Genetik faktorlar
Əkiz tədqiqatları monoziqot əkizlərdə autizmin uyğunluq nisbətini 61% - 90% -ə qədər göstərir, dizygotik əkizlərdə isə əhəmiyyətli bir uyğunluq müşahidə olunmur. Qardaşlar arasında təxmin edilən təkrarlanma nisbəti təxminən 4,5% təşkil edir. Bu müşahidələr autizmə genetik meylin olduğunu göstərir.
İnfeksiya və İmmunitet Faktorları
1970-ci illərin sonlarına aid tədqiqatlar, hamiləlik zamanı analar viral infeksiyalar keçirdikləri təqdirdə nəslin autizmə tutulma ehtimalının artdığını göstərdi. Sonrakı tədqiqatlar da prenatal infeksiyalar və autizm arasında mümkün əlaqəni təklif etdi. Bilinən müvafiq patogenlərə məxmərək virusu, sitomeqalovirus, suçiçəyi-zoster virusu, herpes simplex virusu, sifilis spiroketləri və toksoplazma gondii daxildir. Ehtimal olunur ki, bu patogenlər tərəfindən istehsal olunan anticisimlər plasenta vasitəsilə dölün bədəninə keçərək inkişaf etməkdə olan dölün sinir sistemi ilə çarpaz immun reaksiyaya səbəb olur, onun normal inkişafını pozur və autizmlə nəticələnir.
Prenatal Fiziki və Kimyəvi amillərdən stimullaşdırma
Hamilə qadınların valproik turşusu törəmələri və ya antiepileptik dərmanlar kimi dərmanlara erkən məruz qalmaları, həmçinin alkoqoldan sui-istifadə onların övladlarının autizmə tutulma ehtimalını artıra bilər [13-14]. Bu araşdırmalara görə, hamiləliyin 12.5-ci günündə siçovullara natrium valproatın bir dəfə yüksək dozada intraperitoneal inyeksiyası nəslin autizmə bənzər davranış nümunələri göstərməsi ilə nəticələndi. Bundan əlavə, tədqiqatlar aşkar etdi ki, hamilə siçovulların təkrar dondurucu stimullara məruz qalması nəslin autizmə tutulma ehtimalını artırır, bu nəsillər autizmin davranış xüsusiyyətlərini nümayiş etdirir.
Klinik təzahür
Bu pozğunluq adətən 36 aylıq dövrdə başlayır və əsasən üç əsas simptomla xarakterizə olunur: sosial qarşılıqlı əlaqədə çətinliklər, ünsiyyət pozğunluqları, məhdud maraqlar və stereotipli təkrarlanan davranış nümunələri
Diaqnoz
Diaqnoz xəstəlik tarixinin hərtərəfli qiymətləndirilməsi, fiziki və nevroloji müayinələr, psixiatrik qiymətləndirmə və köməkçi testlərin nəticələri əsasında qoyulmalıdır.
Əsas diaqnostik məqamlara aşağıdakılar daxildir: ① 36 ay ərzində başlanğıc; ② sosial qarşılıqlı fəaliyyətdə çətinliklərin, ünsiyyət pozğunluqlarının, məhdud maraqların və stereotipli təkrarlanan davranış nümunələrinin ilkin təzahürləri; ③ Rett sindromu, Heller sindromu, Asperger sindromu, dil və nitq inkişafı pozğunluqları kimi digər hallar istisna olmaqla. Əgər başlanğıc 36 aydan sonra baş verirsə və ya bütün əsas simptomları təqdim etmirsə, diaqnoz atipik autizm hesab olunur.
Rett sindromu
Yalnız qızlarda rast gəlinir, adətən 7-24 ay arasında başlayır. Başlamadan əvvəl normal inkişaf müşahidə olunur. Bununla belə, başlanğıcdan sonra başın böyüməsi yavaşlayır, əldə edilmiş dil və sosial qarşılıqlı əlaqə qabiliyyətinin sürətlə itirilməsi, ağır zehni qüsurlar, məqsədyönlü əl hərəkətlərinin itirilməsi və əllərin stereotip hərəkətləri (məsələn, əllərin yuyulması və ya stereotip barmaqların burulması) müşahidə olunur. Tez-tez hiperventilyasiya, qeyri-sabit yeriş, trunkal ataksiya, onurğanın əyriliyi və qıcolmalar ilə müşayiət olunur. Vəziyyət pis bir proqnozla sürətlə irəliləyir.
Uşaqlıqda parçalanma pozğunluğu (Heller sindromu)
Bu pozğunluq əsasən 2-3 yaşlarında başlayır və başlamazdan əvvəl tam normal inkişaf edir. Daha sonra sürətli intellektual reqressiya baş verir və müxtəlif qazanılmış qabiliyyətlər (o cümlədən dil, sosial qarşılıqlı əlaqə və özünə qulluq bacarıqları) sürətlə azalır və ya hətta yox olur.
Asperger sindromu
Asperger pozğunluğu olaraq da bilinən, uşaqlıq autizminə bənzər bəzi xüsusiyyətləri paylaşır, əsasən oğlanlarda müşahidə olunur. Simptomlar adətən 7 yaş ətrafında aydın olur, əsasən şəxslərlərarası ünsiyyətdə çətinliklər, məhdud, stereotip və təkrarlanan maraqlar və davranış nümunələri göstərir. Görünən dil və intellektual qüsurlar yoxdur.
Ekspressiv və ya Reseptiv Dil Bozukluğu
Bu pozğunluğu olan uşaqlar, ilk növbədə, normal və ya normala yaxın intellektual səviyyəli (IQ ≥ 70), yaxşı qeyri-şifahi ünsiyyətə malik, sosial qarşılıqlı əlaqədə keyfiyyət qüsurları, məhdud maraqlar və ya stereotip təkrarlanan davranış nümunələri olmayan dil ifadə və ya anlama qabiliyyətlərində pozğunluqlar nümayiş etdirirlər. .
Uşaqlıq şizofreniyası
Bu vəziyyət əsasən yeniyetməlikdən əvvəl və yeniyetməlik dövründə başlayır, əsasən normal premorbid inkişafı ilə. Tədricən, şizofreniya üçün xarakterik olan varsanılar, düşüncə pozğunluqları, emosional laqeydlik və ya uyğunsuzluq, iradəsizlik və qəribə davranış kimi əlamətlər meydana çıxır və fərqləndirməyə kömək edir.
İntellektual Əlillik
Bu pozğunluğu olan uşaqlarda sosial qarşılıqlı əlaqədə keyfiyyət qüsurları yoxdur və onların dil səviyyəsi qeyri-kafi olsa da, onların intellektual səviyyəsinə uyğundur. Bununla belə, əgər uşaq eyni vaxtda autizmin tipik əlamətlərini və ləngimiş intellektual inkişafı göstərirsə, hər iki diaqnozu nəzərə almaq lazımdır.