Bolest
Nuolai Biomedical Comprehensive Autism Support
Etiologija
Faktori koji dovode do autizma mogu se kategorizirati kao genetika, infekcije i imunitet, te stimulacija od prenatalnih fizičkih i hemijskih faktora.
Genetski faktori
Studije o blizancima pokazuju stopu podudarnosti autizma kod monozigotnih blizanaca od čak 61% do 90%, dok kod dizigotnih blizanaca nije uočena značajna podudarnost. Procijenjena stopa recidiva među braćom i sestrama je oko 4,5%. Ova zapažanja ukazuju na genetsku predispoziciju za autizam.
Infekcija i faktori imuniteta
Istraživanja koja datiraju iz kasnih 1970-ih pokazala su povećanu vjerovatnoću da će potomci razviti autizam ako su majke doživjele virusne infekcije tokom trudnoće. Naknadne studije su također sugerirale moguću vezu između prenatalnih infekcija i autizma. Poznati relevantni patogeni uključuju virus rubeole, citomegalovirus, virus varičela-zostera, virus herpes simpleksa, spirohete sifilisa i toxoplasma gondii. Pretpostavlja se da antitela koja proizvode ovi patogeni, prolazeći kroz placentu u telo fetusa, pokreću unakrsni imuni odgovor sa fetalnim nervnim sistemom u razvoju, ometajući njegov normalan razvoj i rezultirajući autizmom.
Stimulacija prenatalnim fizičkim i hemijskim faktorima
Rano izlaganje trudnica lijekovima kao što su derivati valproične kiseline ili antiepileptički lijekovi, kao i zloupotreba alkohola, mogu povećati vjerovatnoću da njihovo potomstvo razvije autizam [13-14]. Prema ovim studijama, primjena jedne visoke doze intraperitonealne injekcije natrijum valproata pacovima na 12,5 dana gestacije rezultiralo je da potomci pokazuju obrasce ponašanja koji su slični autizmu. Osim toga, istraživanje je pokazalo da izlaganje trudnih pacova opetovanim podražajima smrzavanja također povećava vjerovatnoću da će potomci razviti autizam, pri čemu ovi potomci pokazuju karakteristike ponašanja autizma.
Clinical Manifestation
Ovaj poremećaj obično počinje u dobi od 36 mjeseci i uglavnom ga karakteriziraju tri osnovna simptoma: poteškoće u društvenoj interakciji, komunikacijski poremećaji, ograničeni interesi i stereotipni obrasci ponašanja koji se ponavljaju.
Dijagnoza
Dijagnozu treba postaviti na osnovu sveobuhvatne procjene medicinske anamneze, fizičkih i neuroloških pregleda, psihijatrijske procjene i rezultata pomoćnih testova.
Ključne dijagnostičke tačke uključuju: ① početak unutar 36 mjeseci; ② primarne manifestacije poteškoća u socijalnoj interakciji, komunikacijskih poremećaja, ograničenih interesa i stereotipnih obrazaca ponašanja koji se ponavljaju; ③ isključujući druga stanja kao što su Rettov sindrom, Hellerov sindrom, Aspergerov sindrom i poremećaji u razvoju jezika i govora. Ako se početak javlja nakon 36 mjeseci ili ne pokazuje sve osnovne simptome, dijagnoza se smatra atipičnim autizmom.
Rettov sindrom
Nalazi se samo kod djevojčica, obično između 7-24 mjeseca. Prije početka opaža se normalan razvoj. Međutim, nakon početka, postoji usporen rast glave, brzi gubitak stečenih sposobnosti za jezik i društvene interakcije, teška intelektualna onesposobljenost, gubitak svrsishodnih pokreta ruku i stereotipni pokreti ruku (kao što su pokreti ruku za pranje ili stereotipno uvrtanje prstiju). Često je praćen hiperventilacijom, nestabilnim hodom, trunkalnom ataksijom, zakrivljenošću kralježnice i napadima. Stanje brzo napreduje sa lošom prognozom.
Dezintegrativni poremećaj u djetinjstvu (Hellerov sindrom)
Ovaj poremećaj uglavnom počinje oko 2-3 godine života, sa potpunim normalnim razvojem prije početka. Nakon toga dolazi do brze intelektualne regresije, a različite stečene sposobnosti (uključujući jezik, društvenu interakciju i sposobnosti samopomoći) brzo opadaju ili čak nestaju.
Aspergerov sindrom
Poznat i kao Aspergerov poremećaj, ima neke karakteristike slične autizmu u djetinjstvu, uglavnom uočen kod dječaka. Simptomi obično postaju očigledni oko 7 godina, uglavnom pokazujući poteškoće u međuljudskoj komunikaciji, ograničene, stereotipne i ponavljajuće interese i obrasce ponašanja. Nema očiglednih jezičkih i intelektualnih oštećenja.
Poremećaj ekspresivnog ili receptivnog jezika
Djeca s ovim poremećajem prvenstveno pokazuju smetnje u jezičnom izražavanju ili sposobnosti razumijevanja, s normalnim ili skoro normalnim intelektualnim nivoom (IQ ≥ 70), dobrom neverbalnom komunikacijom, bez kvalitativnih nedostataka u društvenoj interakciji, ograničenih interesa ili stereotipnih obrazaca ponašanja koji se ponavljaju. .
Shizofrenija u djetinjstvu
Ovo stanje uglavnom počinje u predadolescenciji i adolescenciji, sa uglavnom normalnim premorbidnim razvojem. Postepeno se pojavljuju simptomi kao što su halucinacije, poremećaji mišljenja, emocionalna ravnodušnost ili nesklad, nedostatak volje i bizarno ponašanje karakteristično za šizofreniju, koji pomažu u diferencijaciji.
Intelektualni invaliditet
Djeci sa ovim poremećajem nedostaju kvalitativni nedostaci u socijalnoj interakciji, a iako njihov nivo jezika može biti nedovoljan, on odgovara njihovom intelektualnom nivou. Međutim, ako dijete istovremeno ima tipične simptome autizma i usporenog intelektualnog razvoja, potrebno je razmotriti obje dijagnoze.