Malaltia
Suport integral biomèdic a l'autisme de Nuolai
Etiologia
Els factors que condueixen a l'autisme es poden classificar com a genètica, infecció i immunitat, i estimulació de factors físics i químics prenatals.
Factors genètics
Els estudis de bessons mostren una taxa de concordança d'autisme en bessons monozigòtics fins al 61% al 90%, mentre que no s'observa cap concordança significativa en bessons dizigòtics. La taxa de recurrència estimada entre germans és d'un 4,5%. Aquestes observacions suggereixen una predisposició genètica a l'autisme.
Factors d'infecció i immunitat
Les investigacions que es remunten a finals de la dècada de 1970 van indicar una major probabilitat que la descendència desenvolupi autisme si les mares experimentaven infeccions víriques durant l'embaràs. Estudis posteriors també van suggerir una possible relació entre les infeccions prenatals i l'autisme. Els patògens rellevants coneguts inclouen el virus de la rubèola, el citomegalovirus, el virus de la varicel·la-zóster, el virus de l'herpes simple, les espiroquetes de la sífilis i el toxoplasma gondii. S'especula que els anticossos produïts per aquests patògens, passant per la placenta al cos fetal, desencadenen una resposta immune creuada amb el sistema nerviós fetal en desenvolupament, interrompent el seu desenvolupament normal i donant lloc a autisme.
Estimulació de factors físics i químics prenatals
L'exposició precoç de les dones embarassades a medicaments com els derivats de l'àcid valproic o els fàrmacs antiepilèptics, així com l'abús d'alcohol, pot augmentar la probabilitat que la seva descendència desenvolupi autisme [13-14]. Segons aquests estudis, l'administració d'una única injecció intraperitoneal d'alta dosi de valproat sòdic a rates als 12,5 dies de gestació va donar lloc a que la descendència mostrés patrons de comportament semblants a l'autisme. A més, la investigació va trobar que exposar rates embarassades a estímuls de congelació repetits també va augmentar la probabilitat que la descendència desenvolupi autisme, amb aquestes cries que mostren característiques de comportament de l'autisme.
Manifestació clínica
Aquest trastorn normalment comença als 36 mesos d'edat i es caracteritza principalment per tres símptomes bàsics: dificultats d'interacció social, problemes de comunicació, interessos restringits i patrons de conducta repetitius estereotipats.
Diagnòstic
El diagnòstic s'ha de fer a partir d'una avaluació integral de la història clínica, exàmens físics i neurològics, avaluació psiquiàtrica i resultats de proves auxiliars.
Els punts clau de diagnòstic inclouen: ① inici dins dels 36 mesos; ② manifestacions primàries de dificultats d'interacció social, deficiències de comunicació, interessos restringits i patrons de conducta repetitius estereotipats; ③ excloent altres afeccions com ara la síndrome de Rett, la síndrome de Heller, la síndrome d'Asperger i els trastorns del desenvolupament del llenguatge i la parla. Si l'inici es produeix als 36 mesos o no presenta tots els símptomes bàsics, el diagnòstic es considera autisme atípic.
Síndrome de Rett
Es troba només en noies, normalment comença entre els 7 i els 24 mesos. Abans de l'inici, s'observa un desenvolupament normal. No obstant això, després de l'inici, hi ha un creixement del cap lent, una pèrdua ràpida del llenguatge adquirit i les habilitats d'interacció social, una discapacitat intel·lectual severa, pèrdua de moviments intencionats de les mans i moviments estereotipats de les mans (com rentar-se les mans o girar els dits estereotipats). Sovint s'acompanya d'hiperventilació, marxa inestable, atàxia troncal, curvatura espinal i convulsions. La malaltia avança ràpidament amb un pronòstic dolent.
Trastorn desintegratiu infantil (síndrome de Heller)
Aquest trastorn comença principalment al voltant dels 2-3 anys d'edat, amb un desenvolupament normal complet abans de l'inici. Després, hi ha una ràpida regressió intel·lectual i diverses habilitats adquirides (incloent-hi el llenguatge, la interacció social i les capacitats d'autocura) disminueixen o fins i tot desapareixen ràpidament.
Síndrome d'Asperger
També conegut com a trastorn d'Asperger, comparteix algunes característiques similars a l'autisme infantil, que s'observen sobretot en nens. Els símptomes solen aparèixer al voltant dels 7 anys, mostrant principalment dificultats en la comunicació interpersonal, interessos i patrons de comportament limitats, estereotipats i repetitius. No hi ha problemes de llenguatge ni intel·lectuals aparents.
Trastorn del llenguatge expressiu o receptiu
Els nens amb aquest trastorn presenten principalment deficiències en l'expressió o capacitat de comprensió del llenguatge, amb un nivell intel·lectual normal o gairebé normal (IQ ≥ 70), una bona comunicació no verbal, sense defectes qualitatius en la interacció social, interessos restringits o patrons de conducta repetitius estereotipats. .
Esquizofrènia infantil
Aquesta condició comença principalment en la preadolescència i l'adolescència, amb un desenvolupament premòrbid majoritàriament normal. A poc a poc, apareixen símptomes com ara al·lucinacions, trastorns del pensament, indiferència o incongruència emocional, manca de voluntat i comportament estrany característic de l'esquizofrènia, que ajuden a la diferenciació.
Discapacitat intel·lectual
Els nens amb aquest trastorn no tenen defectes qualitatius en la interacció social, i encara que el seu nivell de llenguatge pot ser insuficient, correspon al seu nivell intel·lectual. Tanmateix, si un nen presenta simultàniament símptomes típics d'autisme i retard del desenvolupament intel·lectual, s'han de tenir en compte ambdós diagnòstics.