Sygdom
Nuolai Biomedicinsk Omfattende Autismestøtte
Ætiologi
De faktorer, der fører til autisme, kan kategoriseres som genetik, infektion og immunitet og stimulering fra prænatale fysiske og kemiske faktorer.
Genetiske faktorer
Tvillingundersøgelser viser en konkordansrate for autisme hos enæggede tvillinger så høj som 61% til 90%, mens der ikke observeres nogen signifikant konkordans hos tveæggede tvillinger. Den estimerede gentagelsesrate blandt søskende er omkring 4,5 %. Disse observationer tyder på en genetisk disposition for autisme.
Infektion og immunitetsfaktorer
Forskning, der går tilbage til slutningen af 1970'erne, viste en øget sandsynlighed for, at afkom udviklede autisme, hvis mødre oplevede virusinfektioner under graviditeten. Efterfølgende undersøgelser antydede også en mulig sammenhæng mellem prænatale infektioner og autisme. Kendte relevante patogener omfatter rubellavirus, cytomegalovirus, varicella-zoster virus, herpes simplex virus, syfilis spirochetes og toxoplasma gondii. Det spekuleres i, at antistoffer produceret af disse patogener, der passerer gennem moderkagen ind i fosterets krop, udløser et krydsimmunrespons med det udviklende føtale nervesystem, hvilket forstyrrer dets normale udvikling og resulterer i autisme.
Stimulering fra prænatale fysiske og kemiske faktorer
Tidlig eksponering af gravide kvinder for medicin som valproinsyrederivater eller antiepileptika samt alkoholmisbrug kan øge sandsynligheden for, at deres afkom udvikler autisme [13-14]. Ifølge disse undersøgelser resulterede administration af en enkelt højdosis intraperitoneal injektion af natriumvalproat til rotter ved 12,5 dages drægtighed i, at afkommet viste adfærdsmønstre, der ligner autisme. Derudover viste forskning, at udsættelse af gravide rotter for gentagne frysestimuli også øgede sandsynligheden for, at afkommet udvikler autisme, hvor disse afkom udviser adfærdsmæssige karakteristika for autisme.
Klinisk manifestation
Denne lidelse begynder typisk inden for 36 måneders alderen og er hovedsageligt karakteriseret ved tre kernesymptomer: sociale interaktionsvanskeligheder, kommunikationshandicap, begrænsede interesser og stereotype gentagne adfærdsmønstre
Diagnose
Diagnosen bør stilles på baggrund af en omfattende vurdering af sygehistorie, fysiske og neurologiske undersøgelser, psykiatrisk udredning og resultater af hjælpeprøver.
Vigtige diagnostiske punkter omfatter: ① debut inden for 36 måneder; ② primære manifestationer af sociale interaktionsvanskeligheder, kommunikationshandicap, begrænsede interesser og stereotype gentagne adfærdsmønstre; ③ med undtagelse af andre tilstande såsom Rett syndrom, Heller syndrom, Aspergers syndrom og sprog- og taleudviklingsforstyrrelser. Hvis debuten indtræder efter 36 måneder eller ikke viser alle kernesymptomer, anses diagnosen for atypisk autisme.
Rett syndrom
Findes kun hos piger, typisk fra 7-24 måneder. Før debut observeres normal udvikling. Men efter debut er der nedsat hovedvækst, hurtigt tab af erhvervede sproglige og sociale interaktionsevner, alvorligt intellektuelt handicap, tab af målrettede håndbevægelser og stereotype håndbevægelser (såsom håndvaskebevægelser eller stereotype fingerdrejninger). Det er ofte ledsaget af hyperventilation, ustabil gang, truncal ataksi, spinal krumning og kramper. Tilstanden udvikler sig hurtigt med en dårlig prognose.
Disintegrativ lidelse i barndommen (Heller syndrom)
Denne lidelse starter for det meste omkring 2-3 års alderen, med fuldstændig normal udvikling før debut. Bagefter er der hurtig intellektuel regression, og forskellige erhvervede evner (herunder sprog, social interaktion og egenomsorgsevner) falder hurtigt eller forsvinder endda.
Aspergers syndrom
Også kendt som Aspergers lidelse, deler den nogle træk, der ligner barndomsautisme, mest observeret hos drenge. Symptomer bliver typisk tydelige omkring 7-års alderen, og viser hovedsageligt vanskeligheder i interpersonel kommunikation, begrænsede, stereotype og gentagne interesser og adfærdsmønstre. Der er ingen tilsyneladende sproglige og intellektuelle handicap.
Ekspressiv eller modtagelig sprogforstyrrelse
Børn med denne lidelse udviser primært svækkelse af sproglige udtryk eller forståelsesevner, med et normalt eller næsten normalt intellektuelt niveau (IQ ≥ 70), god non-verbal kommunikation, uden kvalitative defekter i social interaktion, begrænsede interesser eller stereotype gentagne adfærdsmønstre .
Skizofreni i barndommen
Denne tilstand begynder hovedsageligt i præ-adolescensen og ungdommen, med for det meste normal præ-morbid udvikling. Gradvist opstår symptomer som hallucinationer, tankeforstyrrelser, følelsesmæssig ligegyldighed eller uoverensstemmelse, manglende vilje og bizar adfærd, der er karakteristisk for skizofreni, hvilket hjælper til differentiering.
Intellektuel handicap
Børn med denne lidelse mangler kvalitative defekter i social interaktion, og selvom deres sproglige niveau kan være utilstrækkeligt, svarer det til deres intellektuelle niveau. Men hvis et barn samtidig viser typiske symptomer på autisme og forsinket intellektuel udvikling, skal begge diagnoser overvejes.