Enfermedad
Apoyo integral al autismo de Nuolai Biomedical
Etiología
Los factores que conducen al autismo pueden clasificarse como genética, infección e inmunidad, y estimulación de factores físicos y químicos prenatales.
Factores genéticos
Los estudios de gemelos muestran una tasa de concordancia de autismo en gemelos monocigóticos de hasta el 61% al 90%, mientras que no se observa una concordancia significativa en gemelos dicigóticos. La tasa de recurrencia estimada entre hermanos ronda el 4,5%. Estas observaciones sugieren una predisposición genética al autismo.
Factores de infección e inmunidad
Investigaciones que se remontan a finales de la década de 1970 indicaron una mayor probabilidad de que los hijos desarrollaran autismo si las madres experimentaban infecciones virales durante el embarazo. Estudios posteriores también sugirieron una posible relación entre las infecciones prenatales y el autismo. Los patógenos relevantes conocidos incluyen el virus de la rubéola, el citomegalovirus, el virus varicela-zóster, el virus del herpes simple, las espiroquetas de la sífilis y el toxoplasma gondii. Se especula que los anticuerpos producidos por estos patógenos, al pasar a través de la placenta hacia el cuerpo fetal, desencadenan una respuesta inmunitaria cruzada con el sistema nervioso fetal en desarrollo, alterando su desarrollo normal y provocando autismo.
Estimulación a partir de factores físicos y químicos prenatales.
La exposición temprana de mujeres embarazadas a medicamentos como derivados del ácido valproico o fármacos antiepilépticos, así como el abuso de alcohol, pueden aumentar la probabilidad de que sus hijos desarrollen autismo [13-14]. Según estos estudios, la administración de una única inyección intraperitoneal de dosis alta de valproato de sodio a ratas a los 12,5 días de gestación dio como resultado que la descendencia mostrara patrones de comportamiento parecidos al autismo. Además, la investigación encontró que exponer ratas preñadas a estímulos de congelación repetidos también aumentaba la probabilidad de que las crías desarrollaran autismo, y estas crías mostraban características de comportamiento del autismo.
Manifestación clínica
Este trastorno generalmente comienza dentro de los 36 meses de edad y se caracteriza principalmente por tres síntomas principales: dificultades de interacción social, problemas de comunicación, intereses restringidos y patrones de comportamiento estereotipados y repetitivos.
Diagnóstico
El diagnóstico debe realizarse basándose en una evaluación integral del historial médico, exámenes físicos y neurológicos, evaluación psiquiátrica y resultados de pruebas auxiliares.
Los puntos clave de diagnóstico incluyen: ① inicio dentro de los 36 meses; ② manifestaciones primarias de dificultades de interacción social, problemas de comunicación, intereses restringidos y patrones de comportamiento estereotipados y repetitivos; ③ excluyendo otras afecciones como el síndrome de Rett, el síndrome de Heller, el síndrome de Asperger y los trastornos del desarrollo del lenguaje y el habla. Si el inicio ocurre después de los 36 meses o no presenta todos los síntomas centrales, el diagnóstico se considera autismo atípico.
Síndrome derecho
Se encuentra sólo en niñas y suele comenzar entre los 7 y 24 meses. Antes del inicio, se observa un desarrollo normal. Sin embargo, después del inicio, hay un crecimiento más lento de la cabeza, una pérdida rápida del lenguaje adquirido y de las capacidades de interacción social, discapacidad intelectual grave, pérdida de movimientos intencionados de las manos y movimientos estereotipados de las manos (como movimientos de lavarse las manos o torcer los dedos estereotipados). A menudo se acompaña de hiperventilación, marcha inestable, ataxia troncal, curvatura de la columna y convulsiones. La afección progresa rápidamente con mal pronóstico.
Trastorno desintegrativo infantil (síndrome de Heller)
Este trastorno comienza principalmente alrededor de los 2 o 3 años de edad, con un desarrollo normal completo antes de su aparición. Posteriormente, se produce una rápida regresión intelectual y varias capacidades adquiridas (incluidos el lenguaje, la interacción social y las capacidades de autocuidado) disminuyen rápidamente o incluso desaparecen.
Síndrome de Asperger
También conocido como trastorno de Asperger, comparte algunas características similares al autismo infantil, observado principalmente en niños. Los síntomas suelen aparecer alrededor de los 7 años y muestran principalmente dificultades en la comunicación interpersonal, intereses y patrones de comportamiento limitados, estereotipados y repetitivos. No hay alteraciones aparentes del lenguaje ni intelectuales.
Trastorno del lenguaje expresivo o receptivo
Los niños con este trastorno presentan principalmente deficiencias en la expresión del lenguaje o en las capacidades de comprensión, con un nivel intelectual normal o casi normal (CI ≥ 70), buena comunicación no verbal, sin defectos cualitativos en la interacción social, intereses restringidos o patrones de comportamiento repetitivos estereotipados. .
Esquizofrenia infantil
Esta condición comienza principalmente en la preadolescencia y la adolescencia, con un desarrollo premórbido mayoritariamente normal. Poco a poco, aparecen síntomas como alucinaciones, trastornos del pensamiento, indiferencia o incongruencia emocional, falta de voluntad y comportamientos extraños característicos de la esquizofrenia, que ayudan a la diferenciación.
Discapacidad intelectual
Los niños con este trastorno carecen de defectos cualitativos en la interacción social, y aunque su nivel de lenguaje puede ser insuficiente, se corresponde con su nivel intelectual. Sin embargo, si un niño presenta simultáneamente síntomas típicos de autismo y retraso en el desarrollo intelectual, es necesario considerar ambos diagnósticos.