Sairaus
Nuolai biolääketieteen kattava autismituki
Etiologia
Autismiin johtavat tekijät voidaan luokitella genetiikkaan, infektioihin ja immuniteettiin sekä synnytystä edeltävien fysikaalisten ja kemiallisten tekijöiden aiheuttamiin stimulaatioihin.
Geneettiset tekijät
Kaksostutkimukset osoittavat autismin konkordanssin monotsygoottisilla kaksosilla jopa 61–90 prosenttia, kun taas kaksitsygoottisilla kaksosilla ei havaittu merkittävää konkordanssia. Arvioitu uusiutumisprosentti sisarusten keskuudessa on noin 4,5 %. Nämä havainnot viittaavat geneettiseen taipumukseen autismiin.
Infektio ja immuniteettitekijät
1970-luvun lopulla tehdyt tutkimukset osoittivat, että jälkeläisten todennäköisyys sairastua autismiin, jos äidit kokivat virusinfektioita raskauden aikana. Myöhemmät tutkimukset ehdottivat myös mahdollista yhteyttä synnytystä edeltävien infektioiden ja autismin välillä. Tunnettuja relevantteja patogeenejä ovat vihurirokkovirus, sytomegalovirus, varicella-zoster-virus, herpes simplex -virus, syfilisspirokeetat ja toxoplasma gondii. Spekuloidaan, että näiden taudinaiheuttajien tuottamat vasta-aineet, jotka kulkeutuvat istukan läpi sikiön kehoon, laukaisevat risti-immuunivasteen kehittyvän sikiön hermoston kanssa, mikä häiritsee sen normaalia kehitystä ja johtaa autismiin.
Stimulaatio synnytystä edeltävistä fyysisistä ja kemiallisista tekijöistä
Raskaana olevien naisten varhainen altistuminen lääkkeille, kuten valproiinihappojohdannaisille tai epilepsialääkkeille, sekä alkoholin väärinkäyttö voivat lisätä todennäköisyyttä, että heidän jälkeläisensä sairastuu autismiin [13-14]. Näiden tutkimusten mukaan yhden suuren annoksen vatsaontelonsisäisen natriumvalproaatin injektion antaminen rotille 12,5 tiineyspäivänä johti siihen, että jälkeläiset osoittivat autismia muistuttavia käyttäytymismalleja. Lisäksi tutkimuksessa havaittiin, että raskaana olevien rottien altistaminen toistuville jäätymisärsykkeille lisäsi myös todennäköisyyttä, että jälkeläiset sairastuvat autismiin, ja näillä jälkeläisillä oli autismiin liittyviä käyttäytymisominaisuuksia.
Kliininen ilmentymä
Tämä häiriö alkaa tyypillisesti 36 kuukauden iässä, ja sille on pääasiassa ominaista kolme ydinoiretta: sosiaalisen vuorovaikutuksen vaikeudet, kommunikaatiohäiriöt, rajoitetut kiinnostuksen kohteet ja stereotyyppiset toistuvat käyttäytymismallit.
Diagnoosi
Diagnoosi tulee tehdä kattavan sairaushistorian, fyysisten ja neurologisten tutkimusten, psykiatrisen arvioinnin ja lisätestien tulosten perusteella.
Keskeisiä diagnostisia kohtia ovat: ① puhkeaminen 36 kuukauden sisällä; ② ensisijaiset ilmenemismuodot sosiaalisen vuorovaikutuksen vaikeuksista, kommunikaatiohäiriöistä, rajoittuneista kiinnostuksen kohteista ja stereotyyppisistä toistuvista käyttäytymismalleista; ③ pois lukien muut sairaudet, kuten Rett-oireyhtymä, Hellerin oireyhtymä, Aspergerin oireyhtymä sekä kielen ja puheen kehityshäiriöt. Jos puhkeaminen tapahtuu 36 kuukauden kuluttua tai siinä ei esiinny kaikkia perusoireita, diagnoosia pidetään epätyypillisenä autismina.
Rettin syndrooma
Esiintyy vain tytöillä, tyypillisesti alkaen 7-24 kuukauden iästä. Normaali kehitys havaitaan ennen alkamista. Kuitenkin puhkeamisen jälkeen pään kasvu hidastuu, hankittujen kielen ja sosiaalisten vuorovaikutuskykyjen nopea menetys, vakava älyllinen vamma, tarkoituksenmukaisten kädenliikkeiden menetys ja stereotyyppiset käsien liikkeet (kuten pesukäden liikkeet tai stereotyyppinen sormen kiertyminen). Siihen liittyy usein hyperventilaatio, epävakaa kävely, nivelataksia, selkärangan kaarevuus ja kohtaukset. Tilanne etenee nopeasti huonolla ennusteella.
Lapsuuden hajoamishäiriö (Hellerin oireyhtymä)
Tämä häiriö alkaa useimmiten noin 2-3 vuoden iässä, ja se kehittyy täysin normaalisti ennen puhkeamista. Myöhemmin on nopea älyllinen regressio ja erilaiset hankitut kyvyt (mukaan lukien kieli, sosiaalinen vuorovaikutus ja itsehoitokyky) heikkenevät tai jopa katoavat nopeasti.
Aspergerin syndrooma
Tunnetaan myös Aspergerin häiriönä, ja sillä on joitain piirteitä, jotka muistuttavat lapsuuden autismia, ja niitä havaitaan enimmäkseen pojilla. Oireet ilmenevät tyypillisesti noin 7-vuotiaana, ja ne ilmenevät pääasiassa ihmisten välisen kommunikoinnin vaikeuksista, rajoitetuista, stereotyyppisistä ja toistuvista kiinnostuksen kohteista ja käyttäytymismalleista. Mitään ilmeisiä kieli- ja älyllisiä vammoja ei ole.
Ekspressiivinen tai vastaanottava kielihäiriö
Tätä häiriötä sairastavilla lapsilla on ensisijaisesti heikentynyttä kielenilmaisua tai ymmärtämiskykyä, heillä on normaali tai lähes normaali älyllinen taso (IQ ≥ 70), hyvä ei-verbaalinen kommunikaatio, ilman laadullisia puutteita sosiaalisessa vuorovaikutuksessa, rajoitettuja kiinnostuksen kohteita tai stereotyyppisiä toistuvia käyttäytymismalleja. .
Lapsuuden skitsofrenia
Tämä tila alkaa pääasiassa esiteini-iässä ja murrosiässä, ja enimmäkseen normaalia esisairautta edeltävää kehitystä. Vähitellen ilmaantuu erilaistumista edistäviä oireita, kuten hallusinaatioita, ajatushäiriöitä, emotionaalista välinpitämättömyyttä tai epäjohdonmukaisuutta, tahdon puutetta ja omituista skitsofrenialle ominaista käyttäytymistä.
Henkinen vamma
Tätä häiriötä sairastavilla lapsilla ei ole laadullisia puutteita sosiaalisessa vuorovaikutuksessa, ja vaikka heidän kielitaitonsa saattaa olla riittämätön, se vastaa heidän älyllistä tasoaan. Jos lapsella on kuitenkin samanaikaisesti tyypillisiä autismin oireita ja viivästynyttä älyllistä kehitystä, molemmat diagnoosit on otettava huomioon.