Maladie
Soutien complet à l'autisme Nuolai Biomedical
Étiologie
Les facteurs qui conduisent à l'autisme peuvent être classés comme étant la génétique, l'infection et l'immunité, ainsi que la stimulation due à des facteurs physiques et chimiques prénatals.
Facteurs génétiques
Les études sur les jumeaux montrent un taux de concordance de l'autisme chez les jumeaux monozygotes allant de 61 à 90 %, alors qu'aucune concordance significative n'est observée chez les jumeaux dizygotes. Le taux de récidive estimé parmi les frères et sœurs est d'environ 4,5 %. Ces observations suggèrent une prédisposition génétique à l'autisme.
Facteurs d’infection et d’immunité
Des recherches remontant à la fin des années 1970 ont indiqué une probabilité accrue que la progéniture développe l'autisme si les mères souffraient d'infections virales pendant la grossesse. Des études ultérieures ont également suggéré une relation possible entre les infections prénatales et l'autisme. Les agents pathogènes pertinents connus comprennent le virus de la rubéole, le cytomégalovirus, le virus varicelle-zona, le virus de l'herpès simplex, les spirochètes de la syphilis et le toxoplasma gondii. On suppose que les anticorps produits par ces agents pathogènes, traversant le placenta et pénétrant dans le corps du fœtus, déclenchent une réponse immunitaire croisée avec le système nerveux fœtal en développement, perturbant son développement normal et entraînant l'autisme.
Stimulation par des facteurs physiques et chimiques prénatals
L'exposition précoce des femmes enceintes à des médicaments tels que les dérivés de l'acide valproïque ou les médicaments antiépileptiques, ainsi que l'abus d'alcool, peuvent augmenter le risque que leur progéniture développe l'autisme [13-14]. Selon ces études, l’administration d’une seule injection intrapéritonéale à forte dose de valproate de sodium à des rats à 12,5 jours de gestation a conduit la progéniture à présenter des modèles de comportement ressemblant à l’autisme. De plus, des recherches ont montré que l’exposition de rats gravides à des stimuli de congélation répétés augmentait également la probabilité que leur progéniture développe l’autisme, cette progéniture présentant des caractéristiques comportementales de l’autisme.
Manifestation clinique
Ce trouble débute généralement vers l'âge de 36 mois et se caractérise principalement par trois symptômes principaux : difficultés d'interaction sociale, troubles de la communication, intérêts restreints et comportements répétitifs stéréotypés.
Diagnostic
Le diagnostic doit être posé sur la base d'une évaluation complète des antécédents médicaux, d'examens physiques et neurologiques, d'une évaluation psychiatrique et des résultats de tests auxiliaires.
Les points clés du diagnostic comprennent : ① apparition dans les 36 mois ; ② manifestations primaires de difficultés d'interaction sociale, de troubles de la communication, d'intérêts restreints et de comportements stéréotypés répétitifs ; ③ à l'exclusion d'autres affections telles que le syndrome de Rett, le syndrome de Heller, le syndrome d'Asperger et les troubles du développement du langage et de la parole. Si l’apparition survient après 36 mois ou ne présente pas tous les symptômes principaux, le diagnostic est considéré comme un autisme atypique.
Syndrome du droit
Trouvé uniquement chez les filles, commençant généralement entre 7 et 24 mois. Avant son apparition, un développement normal est observé. Cependant, après le début, on observe un ralentissement de la croissance de la tête, une perte rapide des capacités acquises de langage et d’interaction sociale, une déficience intellectuelle grave, une perte des mouvements de main ciblés et des mouvements de main stéréotypés (tels que les mouvements de lavage des mains ou la torsion stéréotypée des doigts). Elle s'accompagne souvent d'une hyperventilation, d'une démarche instable, d'une ataxie du tronc, d'une courbure de la colonne vertébrale et de convulsions. La maladie évolue rapidement avec un mauvais pronostic.
Trouble désintégratif de l'enfance (syndrome de Heller)
Ce trouble débute généralement vers l’âge de 2 ou 3 ans, avec un développement complètement normal avant son apparition. Par la suite, on assiste à une régression intellectuelle rapide et diverses capacités acquises (notamment le langage, les interactions sociales et les capacités de prendre soin de soi) diminuent rapidement, voire disparaissent.
Le syndrome d'asperger
Également connu sous le nom de syndrome d'Asperger, il partage certaines caractéristiques similaires à l'autisme infantile, principalement observé chez les garçons. Les symptômes apparaissent généralement vers l’âge de 7 ans, montrant principalement des difficultés de communication interpersonnelle, des intérêts et des comportements limités, stéréotypés et répétitifs. Il n’y a pas de déficience linguistique ou intellectuelle apparente.
Trouble du langage expressif ou réceptif
Les enfants atteints de ce trouble présentent principalement des déficiences dans l'expression du langage ou dans les capacités de compréhension, avec un niveau intellectuel normal ou presque normal (QI ≥ 70), une bonne communication non verbale, sans défauts qualitatifs dans l'interaction sociale, sans intérêts restreints ou schémas de comportement répétitifs stéréotypés. .
Schizophrénie infantile
Cette pathologie débute principalement à la pré-adolescence et à l’adolescence, avec un développement prémorbide essentiellement normal. Peu à peu, des symptômes tels que des hallucinations, des troubles de la pensée, une indifférence ou une incongruité émotionnelle, un manque de volonté et un comportement bizarre caractéristique de la schizophrénie apparaissent, contribuant ainsi à la différenciation.
Déficience intellectuelle
Les enfants atteints de ce trouble manquent de défauts qualitatifs dans l'interaction sociale et, bien que leur niveau de langage puisse être insuffisant, il correspond à leur niveau intellectuel. Cependant, si un enfant présente simultanément des symptômes typiques de l’autisme et un retard de développement intellectuel, les deux diagnostics doivent être envisagés.