Bolest
Nuolai biomedicinska sveobuhvatna podrška za autizam
Etiologija
Čimbenici koji dovode do autizma mogu se kategorizirati kao genetika, infekcija i imunitet te stimulacija prenatalnih fizičkih i kemijskih čimbenika.
Genetski čimbenici
Studije s blizancima pokazuju stopu podudarnosti autizma kod jednojajčanih blizanaca čak od 61% do 90%, dok nema značajne podudarnosti kod dvojajčanih blizanaca. Procijenjena stopa recidiva među braćom i sestrama je oko 4,5%. Ova opažanja upućuju na genetsku predispoziciju za autizam.
Čimbenici infekcije i imuniteta
Istraživanja koja datiraju iz kasnih 1970-ih pokazala su povećanu vjerojatnost da će potomci razviti autizam ako su majke doživjele virusne infekcije tijekom trudnoće. Studije koje su uslijedile također su ukazale na moguću vezu između prenatalnih infekcija i autizma. Poznati relevantni patogeni uključuju virus rubeole, citomegalovirus, virus varicella-zoster, virus herpes simplex, spirohete sifilisa i toxoplasma gondii. Nagađa se da antitijela koja proizvode ti patogeni, prolazeći kroz placentu u fetalno tijelo, pokreću unakrsni imunološki odgovor s fetalnim živčanim sustavom u razvoju, ometajući njegov normalan razvoj i rezultirajući autizmom.
Stimulacija od prenatalnih fizičkih i kemijskih čimbenika
Rano izlaganje trudnica lijekovima poput derivata valproične kiseline ili antiepileptika, kao i zlouporaba alkohola, može povećati vjerojatnost da će njihovo potomstvo razviti autizam [13-14]. Prema tim studijama, davanje jedne visoke doze intraperitonealne injekcije natrijevog valproata štakorima nakon 12,5 dana gestacije rezultiralo je u ponašanju potomaka koje je nalikovalo autizmu. Osim toga, istraživanje je otkrilo da je izlaganje gravidnih štakora ponovljenim podražajima smrzavanja također povećalo vjerojatnost da će potomci razviti autizam, pri čemu ti potomci pokazuju karakteristike ponašanja autizma.
Klinička manifestacija
Ovaj poremećaj obično počinje u dobi od 36 mjeseci i uglavnom ga karakteriziraju tri temeljna simptoma: poteškoće u društvenoj interakciji, komunikacijski poremećaji, ograničeni interesi i stereotipni ponavljajući obrasci ponašanja
Dijagnoza
Dijagnoza se mora postaviti na temelju sveobuhvatne procjene povijesti bolesti, fizikalnih i neuroloških pregleda, psihijatrijske procjene i rezultata pomoćnih testova.
Ključne dijagnostičke točke uključuju: ① početak unutar 36 mjeseci; ② primarne manifestacije poteškoća u društvenoj interakciji, komunikacijskih smetnji, ograničenih interesa i stereotipnih ponavljajućih obrazaca ponašanja; ③ isključujući druga stanja kao što su Rettov sindrom, Hellerov sindrom, Aspergerov sindrom i poremećaje razvoja jezika i govora. Ako se pojavi nakon 36 mjeseci ili ne predstavlja sve ključne simptome, dijagnoza se smatra atipičnim autizmom.
Rettov sindrom
Nalazi se samo u djevojčica, obično počinje između 7-24 mjeseca. Prije početka promatra se normalan razvoj. Međutim, nakon pojave dolazi do usporenog rasta glave, brzog gubitka stečenih sposobnosti govora i socijalne interakcije, ozbiljne intelektualne poteškoće, gubitka svrhovitih pokreta ruku i stereotipnih pokreta rukama (kao što su pokreti ruku za pranje ili stereotipno uvijanje prstiju). Često je praćen hiperventilacijom, nestabilnim hodom, trunkalnom ataksijom, iskrivljenjem kralježnice i napadajima. Stanje brzo napreduje s lošom prognozom.
Dezintegrativni poremećaj u djetinjstvu (Hellerov sindrom)
Ovaj poremećaj uglavnom počinje oko 2-3 godine starosti, s potpunim normalnim razvojem prije početka. Nakon toga dolazi do brze intelektualne regresije, a razne stečene sposobnosti (uključujući jezik, socijalnu interakciju i sposobnosti samozbrinjavanja) brzo opadaju ili čak nestaju.
Aspergerov sindrom
Poznat i kao Aspergerov poremećaj, ima neke značajke slične autizmu u djetinjstvu, koji se uglavnom opaža kod dječaka. Simptomi obično postaju vidljivi oko 7. godine života, uglavnom pokazujući poteškoće u međuljudskoj komunikaciji, ograničene, stereotipne i ponavljajuće interese i obrasce ponašanja. Nema vidljivih jezičnih i intelektualnih oštećenja.
Ekspresivni ili receptivni jezični poremećaj
Djeca s ovim poremećajem prvenstveno pokazuju smetnje u jezičnom izražavanju ili sposobnostima razumijevanja, s normalnom ili gotovo normalnom intelektualnom razinom (IQ ≥ 70), dobrom neverbalnom komunikacijom, bez kvalitativnih nedostataka u socijalnoj interakciji, ograničenih interesa ili stereotipnih ponavljajućih obrazaca ponašanja .
Shizofrenija u djetinjstvu
Ovo stanje uglavnom počinje u predadolescenciji i adolescenciji, s uglavnom normalnim premorbidnim razvojem. Postupno se pojavljuju simptomi kao što su halucinacije, poremećaji mišljenja, emocionalna ravnodušnost ili neusklađenost, nedostatak volje i bizarno ponašanje karakteristično za shizofreniju, što pomaže u diferencijaciji.
Intelektualni invaliditet
Djeci s ovim poremećajem nedostaju kvalitativni nedostaci u socijalnoj interakciji, a iako njihova jezična razina može biti nedovoljna, ona odgovara njihovoj intelektualnoj razini. Međutim, ako dijete istovremeno ima tipične simptome autizma i usporenog intelektualnog razvoja, potrebno je uzeti u obzir obje dijagnoze.