Sjúkdómur
Nuolai lífeðlisfræðilegur alhliða einhverfustuðningur
Orsök
Þættina sem leiða til einhverfu má flokka sem erfðafræði, sýkingu og ónæmi og örvun frá líkamlegum og efnafræðilegum þáttum fyrir fæðingu.
Erfðafræðilegir þættir
Tvíburarannsóknir sýna samræmishlutfall einhverfu hjá eineggja tvíburum allt að 61% til 90%, en engin marktæk samræmi sést hjá tvíeggja tvíburum. Áætlað endurkomutíðni meðal systkina er um 4,5%. Þessar athuganir benda til erfðafræðilegrar tilhneigingar til einhverfu.
Sýkingar- og ónæmisþættir
Rannsóknir sem ná aftur til seint á áttunda áratugnum bentu til aukinnar líkur á að afkvæmi þróuðu með sér einhverfu ef mæður fengju veirusýkingar á meðgöngu. Síðari rannsóknir bentu einnig til mögulegs sambands milli fæðingarsýkinga og einhverfu. Þekktir viðeigandi sýklar eru ma rauða hundaveira, cýtómegalóveira, hlaupabóluveira, herpes simplex veira, sárasótt og toxoplasma gondii. Talið er að mótefni framleidd af þessum sýkla, sem fara í gegnum fylgjuna inn í fósturlíkamann, kveiki á krossónæmissvörun við taugakerfi fóstursins sem er að þróast, truflar eðlilegan þroska þess og leiðir til einhverfu.
Örvun frá fæðingarfræðilegum og efnafræðilegum þáttum
Snemma útsetning barnshafandi kvenna fyrir lyfjum eins og valpróínsýruafleiðum eða flogaveikilyfjum, sem og misnotkun áfengis, getur aukið líkurnar á að afkvæmi þeirra þrói með sér einhverfu [13-14]. Samkvæmt þessum rannsóknum leiddi það til þess að afkvæmið sýndi hegðunarmynstur sem líktist einhverfu þegar rottum var gefin í eina kviðarholssprautu af natríumvalpróati eftir 12,5 daga meðgöngu. Auk þess komust rannsóknir í ljós að það að útsetja þungaðar rottur fyrir endurteknu frostáreiti jók einnig líkurnar á að afkvæmið þrói með sér einhverfu, þar sem þessi afkvæmi sýna hegðunareiginleika einhverfu.
Klínísk birtingarmynd
Þessi röskun byrjar venjulega innan 36 mánaða aldurs og einkennist aðallega af þremur kjarnaeinkennum: félagslegum samskiptaörðugleikum, samskiptaskerðingu, takmarkaðan áhuga og staðalímynda endurteknar hegðunarmynstur
Greining
Greining ætti að byggjast á alhliða mati á sjúkrasögu, líkamlegum og taugafræðilegum skoðunum, geðrænu mati og niðurstöðum aukaprófa.
Helstu greiningarpunktar eru: ① upphaf innan 36 mánaða; ② helstu birtingarmyndir erfiðleika í félagslegum samskiptum, skerðingar á samskiptum, takmarkaðra hagsmuna og staðalmynda endurtekinna hegðunarmynsturs; ③ að undanskildum öðrum sjúkdómum eins og Rett heilkenni, Heller heilkenni, Asperger heilkenni og tungumála- og talþroskasjúkdómum. Ef upphafið kemur fram eftir 36 mánuði eða sýnir ekki öll helstu einkenni telst greiningin óhefðbundin einhverfa.
Rett heilkenni
Finnst aðeins hjá stelpum, venjulega á aldrinum 7-24 mánaða. Áður en byrjað er að koma fram kemur fram eðlilegur þróun. Hins vegar, eftir að það byrjar, er hægur höfuðvöxtur, hratt tap á áunnum tungumála- og félagslegum samskiptahæfileikum, alvarleg greindarskerðing, tap á markvissum handahreyfingum og staðalmyndar handahreyfingar (svo sem handþvottahreyfingar eða staðalímyndir fingrabeygjur). Henni fylgir oft oföndun, óstöðugt göngulag, truflun á bol, mænuboga og krampa. Ástandið versnar hratt með slæmum horfum.
Upplausnarröskun barna (Heller heilkenni)
Þessi röskun byrjar að mestu leyti um 2-3 ára aldur, með fullkomlega eðlilegan þroska áður en hann byrjar. Í kjölfarið er hröð vitsmunaleg afturför og ýmsir áunnin hæfileikar (þar á meðal tungumál, félagsleg samskipti og sjálfumönnunarhæfileikar) minnka hratt eða jafnvel hverfa.
Asperger heilkenni
Einnig þekkt sem Asperger-röskun, deilir hún sumum einkennum sem líkjast barnaeinhverfu, aðallega hjá drengjum. Einkenni koma venjulega fram í kringum 7 ára aldur, aðallega sýna erfiðleika í mannlegum samskiptum, takmarkað, staðalmyndað og endurtekið áhugamál og hegðunarmynstur. Það eru engin sýnileg tungumála- og vitsmunaskerðing.
Tjáandi eða móttækileg málröskun
Börn með þessa röskun sýna fyrst og fremst skerta máltjáningu eða skilningshæfileika, með eðlilegt eða næstum eðlilegt vitsmunastig (IQ ≥ 70), góð samskipti án orða, án eigindlegra galla í félagslegum samskiptum, takmarkaðan áhuga eða staðalmyndað endurtekið hegðunarmynstur .
Geðklofi í æsku
Þetta ástand byrjar aðallega á unglings- og unglingsaldri, með að mestu leyti eðlilegan fyrir sjúkdómsþroska. Smám saman koma fram einkenni eins og ofskynjanir, hugsanatruflanir, tilfinningalegt afskiptaleysi eða ósamræmi, skortur á vilja og furðuleg hegðun sem einkennir geðklofa, sem hjálpar til við aðgreininguna.
Greindarskerðing
Börn með þessa röskun skortir eigindlega galla í félagslegum samskiptum og þótt tungumálastig þeirra geti verið ófullnægjandi samsvarar það vitsmunalegu stigi þeirra. Hins vegar, ef barn sýnir samtímis dæmigerð einkenni einhverfu og seinkaðan vitsmunaþroska, þarf að huga að báðum greiningunum.