Nuolai Biomedical תמיכה מקיפה באוטיזם

גורמים גנטיים

מחקרי תאומים מראים שיעור קונקורדנציה של אוטיזם בתאומים מונוזיגוטים עד ל-61% עד 90%, בעוד שלא נצפית קונקורדנציה משמעותית בתאומים דו-זיגוטיים. שיעור ההישנות המוערך בקרב אחים הוא בסביבות 4.5%. תצפיות אלו מצביעות על נטייה גנטית לאוטיזם.

גורמי זיהום וחסינות

מחקרים החל מסוף שנות ה-70 הצביעו על סבירות מוגברת של צאצאים לפתח אוטיזם אם אמהות חוו זיהומים ויראליים במהלך ההריון. מחקרים שלאחר מכן הציעו גם קשר אפשרי בין זיהומים טרום לידתיים לאוטיזם. פתוגנים רלוונטיים ידועים כוללים וירוס אדמת, ציטומגלווירוס, וירוס אבעבועות רוח, וירוס הרפס סימפלקס, עגבת ספירוצ'טס וטוקסופלזמה גונדי. משערים כי נוגדנים המיוצרים על ידי פתוגנים אלה, העוברים דרך השליה אל גוף העובר, מעוררים תגובה צולבת חיסונית עם מערכת העצבים העוברית המתפתחת, משבשים את התפתחותו התקינה וכתוצאה מכך לאוטיזם.

גירוי מגורמים פיזיקליים וכימיים טרום לידתיים

חשיפה מוקדמת של נשים בהריון לתרופות כמו נגזרות של חומצה ולפרואית או תרופות אנטי אפילפטיות, כמו גם שימוש לרעה באלכוהול, יכולה להגביר את הסבירות שצאצאיהן יפתחו אוטיזם [13-14]. על פי מחקרים אלו, מתן זריקה תוך צפקית בודדת של נתרן ולפרואט לחולדות ב-12.5 ימי הריון הביאה לצאצאים דפוסי התנהגות הדומים לאוטיזם. בנוסף, מחקר מצא שחשיפת חולדות בהריון לגירויים חוזרים ונשנים של הקפאה, גם הגדילה את ההסתברות של הצאצאים לפתח אוטיזם, כאשר צאצאים אלו מציגים מאפיינים התנהגותיים של אוטיזם.

ביטוי קליני

הפרעה זו מתחילה בדרך כלל תוך 36 חודשים ומאופיינת בעיקר בשלושה תסמיני ליבה: קשיי אינטראקציה חברתית, ליקויים בתקשורת, תחומי עניין מוגבלים ודפוסי התנהגות חוזרים ונשנים.

האבחון צריך להיעשות על סמך הערכה מקיפה של ההיסטוריה הרפואית, בדיקות גופניות ונוירולוגיות, הערכה פסיכיאטרית ותוצאות בדיקות עזר.

נקודות אבחון מרכזיות כוללות: ① הופעה תוך 36 חודשים; ② ביטויים ראשוניים של קשיי אינטראקציה חברתית, ליקויים בתקשורת, תחומי עניין מוגבלים ודפוסי התנהגות שחוזרים על עצמם סטריאוטיפיים; ③ לא כולל מצבים אחרים כגון תסמונת רט, תסמונת הלר, תסמונת אספרגר והפרעות בהתפתחות השפה והדיבור. אם ההופעה מתרחשת לאחר 36 חודשים או שאינה מציגה את כל תסמיני הליבה, האבחנה נחשבת לאוטיזם לא טיפוסי.