פרקינסוניזם

הגורם המדויק למחלת פרקינסון עדיין לא ברור. גורמים כמו נטייה גנטית, השפעות סביבתיות, הזדקנות, עקה חמצונית, וניוון ומוות של נוירונים דופמינרגיים PD עשויים למלא תפקידים בתהליך המחלה.

הְזדַקְנוּת

גם השכיחות וגם השכיחות של PD עולים עם הגיל. PD מתבטא לעתים קרובות לאחר גיל 60, מה שמצביע על קשר להזדקנות. נתונים מצביעים על הפחתה מתקדמת בתאי העצב הדופמינרגיים של substantia nigra במבוגרים רגילים ככל שהם מתבגרים. עם זאת, השכיחות של PD בקרב אנשים מעל גיל 65 אינה גבוהה במיוחד, מה שמצביע על הזדקנות רק כאחד מגורמי הסיכון ל-PD.

גורמים גנטיים

תפקידם של גורמים גנטיים בהופעת PD זוכה להכרה. מאז גילוי הגן הפתוגני הראשון ל-PD, אלפא-סינוקלאין (PARK1), בסוף שנות ה-90, לפחות שישה גנים פתוגניים נקשרו ל-PD משפחתי. עם זאת, רק ל-5-10% ממקרי ה-PD יש היסטוריה משפחתית, כאשר רובם הם מקרים ספורדיים. גורמים גנטיים הם גם רק אחד מהגורמים הרבים התורמים להופעת PD.

גורמים סביבתיים

בשנות ה-80, חוקרים אמריקאים בראשות לנגסטון גילו שחלק ממשתמשי הסמים פיתחו במהירות תסמינים טיפוסיים דמויי פרקינסון, ולבודופה הוכיחה יעילות. הם זיהו חומר נוירוטוקסי, 1-מתיל-4-פניל-1,2,3,6-טטרה-הידרופירידין (MPTP), בהרואין הסינטטי הנצרך על ידי אנשים אלה. MPTP הופך במוח ליון 1-methyl-4-phenylpyridinium (MPP+) הרעיל ביותר, אשר חודר באופן סלקטיבי לנוירונים דופמינרגיים של ה-substantia nigra, מעכב את פעילות שרשרת הנשימה המיטוכונדריאלית I, מעורר תגובות עקה חמצונית ומוביל לניוון ו מוות של נוירונים דופמינרגיים. חוקרים הציעו כי תפקוד לקוי של המיטוכונדריה עשוי להיות אחד הגורמים הפתוגניים של PD. מחקרים עוקבים בחולי PD ראשוני אישרו ירידה סלקטיבית בפעילות קומפלקס I של שרשרת הנשימה המיטוכונדריאלית בתוך ה-substantia nigra. כמה קוטלי עשבים וחומרי חרקים חולקים מבנה כימי עם MPTP. הגילוי של MPTP הוביל להבנה שכימיקלים מסוימים דמויי MPTP בסביבה יכולים להיות גורמים התורמים ל-PD. עם זאת, רק מעטים ממשתמשי התרופות שנחשפו ל-MPTP פיתחו PD, מה שמצביע על כך ש-PD עשוי לנבוע ממספר גורמים באינטראקציה.

גורמים אחרים

בנוסף להזדקנות ולגורמים גנטיים, גורמים כמו פגיעה מוחית טראומטית, עישון, צריכת קפה וכו' עשויים להגביר או להקטין את הסיכון לפתח PD. עישון קשור באופן הפוך להתרחשות PD, מסקנה עקבית על פני מספר מחקרים. קפאין גם מציג השפעות הגנה דומות. פגיעה מוחית טראומטית חמורה עלולה להגביר את הסיכון לפתח PD.

לסיכום, מחלת פרקינסון עלולה לנבוע מאינטראקציה של מספר גורמים גנטיים וסביבתיים.

התסמינים של מחלת פרקינסון כוללים בעיקר:

רעידות: מתרחשות בדרך כלל במנוחה, כגון רעידות ידיים בזמן מנוחה.

קשיחות שרירים: נוקשות והתנגדות לתנועה פסיבית המובילה להגבלה בתנועתיות.

תנועות איטיות: התנועה נעשית איטית, וההליכה נעשית קטנה ומדשדשת.

ליקויים באיזון: נטייה לבעיות שיווי משקל ותחושת חוסר יציבות.

תסמינים לא מוטוריים: אלה כוללים דיכאון, הפרעות שינה, ליקויים קוגניטיביים וכו'.

בדיקה נוירולוגית: רופאים מעריכים את מצב מערכת העצבים על ידי בחינת היכולות המוטוריות, היציבה ושיווי המשקל של המטופל.

מחקרי הדמיה: סריקות MRI או CT במוח משמשות כדי לשלול בעיות אפשריות אחרות הגורמות לתסמינים.

DaTscan: סריקות ברפואה גרעינית מסייעות להעריך את הפונקציונליות של מערכת הדופמין.

האבחנה של מחלת פרקינסון מסתמכת על תסמינים קליניים ובדיקות גופניות, ובדרך כלל אין בדיקות מעבדה ספציפיות כדי לאשר את האבחנה. רופאים עשויים להעריך לפי קריטריונים אבחנתיים ל-PD (כגון אלה של האגודה למחלת פרקינסון בבריטניה) למטרות הערכה.