Ауру
Nuolai биомедициналық кешенді аутизмді қолдау
Этиология
Аутизмге әкелетін факторларды генетика, инфекция және иммунитет және пренатальды физикалық және химиялық факторлардың ынталандыруы деп санауға болады.
Генетикалық факторлар
Егіздік зерттеулер монозиготикалық егіздердегі аутизмнің сәйкестік көрсеткішін 61%-дан 90%-ға дейін көрсетеді, ал дизиготикалық егіздерде айтарлықтай сәйкестік байқалмайды. Ағайындылар арасындағы болжамды қайталану деңгейі шамамен 4,5% құрайды. Бұл бақылаулар аутизмге генетикалық бейімділігін көрсетеді.
Инфекция және иммунитет факторлары
1970 жылдардың аяғында жүргізілген зерттеулер, егер аналар жүктілік кезінде вирустық инфекцияларды бастан өткерсе, ұрпақтың аутизмге шалдығу ықтималдығы артқанын көрсетті. Кейінгі зерттеулер сонымен қатар пренатальды инфекциялар мен аутизм арасындағы ықтимал қарым-қатынасты ұсынды. Белгілі тиісті патогендерге қызамық вирусы, цитомегаловирус, желшешек-зостер вирусы, қарапайым герпес вирусы, мерез спирохеталары және токсоплазма гондий жатады. Бұл қоздырғыштар өндіретін антиденелер плацента арқылы ұрық денесіне өтіп, дамып келе жатқан ұрықтың жүйке жүйесімен айқаспалы иммундық реакцияны тудырады, оның қалыпты дамуын бұзады және нәтижесінде аутизмге әкеледі.
Пренатальды физикалық және химиялық факторлардан ынталандыру
Жүкті әйелдерге вальпрой қышқылы туындылары немесе эпилепсияға қарсы препараттар, сондай-ақ алкогольді теріс пайдалану сияқты дәрі-дәрмектерге ерте әсер ету олардың ұрпақтарының аутизмнің даму ықтималдығын арттыруы мүмкін [13-14]. Осы зерттеулерге сәйкес, егеуқұйрықтарға жүктіліктің 12,5 күнінде натрий вальпроатының бір реттік жоғары дозалы интраперитонеальді инъекциясы ұрпақтың аутизмге ұқсас мінез-құлық үлгілерін көрсетуіне әкелді. Сонымен қатар, зерттеулер жүкті егеуқұйрықтарды қайта-қайта мұздату ынталандыруларына ұшырату ұрпақтың аутизмнің даму ықтималдығын арттыратынын және бұл ұрпақтардың аутизмнің мінез-құлық ерекшеліктерін көрсететінін анықтады.
Клиникалық көрінісі
Бұл бұзылыс әдетте 36 айлық жаста басталады және негізінен үш негізгі симптоммен сипатталады: әлеуметтік өзара әрекеттесу қиындықтары, коммуникацияның бұзылуы, шектеулі қызығушылықтар және стереотиптік қайталанатын мінез-құлық үлгілері
Диагностика
Диагноз ауру тарихын, физикалық және неврологиялық тексерулерді, психиатриялық бағалауды және қосалқы сынақ нәтижелерін кешенді бағалау негізінде қойылуы керек.
Негізгі диагностикалық нүктелерге мыналар жатады: ① 36 ай ішінде басталуы; ② әлеуметтік өзара әрекеттесу қиындықтарының, қарым-қатынастың бұзылуының, шектелген қызығушылықтардың және стереотиптік қайталанатын мінез-құлық үлгілерінің негізгі көріністері; ③ Ретт синдромы, Хеллер синдромы, Аспергер синдромы және тіл мен сөйлеу дамуының бұзылыстары сияқты басқа жағдайларды қоспағанда. Егер басталуы 36 айдан кейін пайда болса немесе барлық негізгі белгілерді көрсетпесе, диагноз атипті аутизм болып саналады.
Ретт синдромы
Тек қыздарда кездеседі, әдетте 7-24 ай аралығында басталады. Басталғанға дейін қалыпты даму байқалады. Алайда, басталғаннан кейін бас өсуінің баяулауы, тілдік және әлеуметтік өзара әрекеттесу қабілетінің тез жоғалуы, ауыр интеллектуалдық бұзылулар, мақсатты қол қозғалысының жоғалуы және қолдың стереотиптік қозғалысы (мысалы, қолды жуу немесе саусақтардың стереотиптік бұралуы) байқалады. Көбінесе ол гипервентиляциямен, тұрақсыз жүріспен, магистральдық атаксиямен, омыртқаның қисаюымен және құрысулармен бірге жүреді. Жағдай нашар болжаммен тез дамиды.
Балалық шақтың дезинтегративті бұзылуы (Хеллер синдромы)
Бұл бұзылыс негізінен 2-3 жаста басталады, басталғанға дейін толық қалыпты дамиды. Одан кейін тез интеллектуалдық регрессия жүреді және әртүрлі алынған қабілеттер (соның ішінде тіл, әлеуметтік өзара әрекеттесу және өзін-өзі күту қабілеттері) тез төмендейді немесе тіпті жоғалады.
Аспергер синдромы
Аспергер ауруы ретінде де белгілі, ол негізінен ұл балаларда байқалатын балалық аутизмге ұқсас кейбір белгілермен бөліседі. Симптомдар әдетте 7 жаста біліне бастайды, негізінен тұлғааралық қарым-қатынаста қиындықтар, шектеулі, стереотиптік және қайталанатын қызығушылықтар мен мінез-құлық үлгілерін көрсетеді. Көрінетін тілдік және интеллектуалдық бұзылулар жоқ.
Экспрессивті немесе рецептивті тілдің бұзылуы
Бұл бұзылысы бар балалар, ең алдымен, қалыпты немесе қалыпты интеллектуалдық деңгейі (IQ ≥ 70), жақсы вербалды емес қарым-қатынасы, әлеуметтік өзара әрекеттесуінде сапалық ақаулары жоқ, шектелген қызығушылықтары немесе стереотиптік қайталанатын мінез-құлық үлгілері жоқ, негізінен тілді білдіру немесе түсіну қабілеттерінің бұзылуын көрсетеді. .
Балалық шизофрения
Бұл жағдай негізінен жасөспірімге дейінгі және жасөспірімдік кезеңде басталады, негізінен ауруға дейінгі қалыпты даму. Бірте-бірте галлюцинация, ойлаудың бұзылуы, эмоционалдық немқұрайлылық немесе сәйкессіздік, еріктің болмауы және шизофренияға тән оғаш мінез-құлық сияқты белгілер пайда болады, бұл дифференциацияға көмектеседі.
Ақыл-ой кемістігі
Бұл бұзылысы бар балаларда әлеуметтік қарым-қатынаста сапалық ақаулар жоқ, тіл деңгейі жеткіліксіз болса да, олардың интеллектуалдық деңгейіне сәйкес келеді. Дегенмен, егер бала бір мезгілде аутизмнің типтік белгілерін және интеллектуалды дамуының кешігуін көрсетсе, екі диагнозды да ескеру қажет.