ជំងឺ
Nuolai Biomedical Comprehensive Autism Support
Etiology
កត្តាដែលនាំឱ្យកើតជំងឺ Autism អាចត្រូវបានគេចាត់ថាជាហ្សែន ការឆ្លងមេរោគ និងភាពស៊ាំ និងការជំរុញពីកត្តារាងកាយ និងគីមីមុនពេលសម្រាល។
កត្តាហ្សែន
ការសិក្សាភ្លោះបង្ហាញពីអត្រានៃការចុះសម្រុងគ្នានៃជំងឺអូទីសឹមនៅក្នុងកូនភ្លោះ monozygotic ខ្ពស់រហូតដល់ 61% ទៅ 90% ខណៈពេលដែលមិនមានការចុះសម្រុងគ្នាគួរឱ្យកត់សម្គាល់នៅក្នុងកូនភ្លោះ dizygotic ។ អត្រានៃការកើតឡើងវិញដែលបានប៉ាន់ប្រមាណក្នុងចំណោមបងប្អូនបង្កើតគឺប្រហែល 4.5% ។ ការសង្កេតទាំងនេះ បង្ហាញពីការយល់ឃើញហ្សែនទៅនឹងជំងឺអូទីស្សឹម។
កត្តាបង្ករោគ និងភាពស៊ាំ
ការស្រាវជ្រាវដែលមានអាយុកាលតាំងពីចុងទសវត្សរ៍ឆ្នាំ 1970 បង្ហាញពីលទ្ធភាពកើនឡើងនៃកូនចៅដែលវិវត្តទៅជាជំងឺអូទីសឹម ប្រសិនបើម្តាយជួបប្រទះនឹងការឆ្លងមេរោគអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។ ការសិក្សាជាបន្តបន្ទាប់ក៏បានណែនាំផងដែរអំពីទំនាក់ទំនងដែលអាចកើតមានរវាងការឆ្លងមេរោគមុនពេលសម្រាល និងជំងឺអូទីសឹម។ ភ្នាក់ងារបង្កជំងឺដែលគេស្គាល់រួមមាន មេរោគស្អូច មេរោគ cytomegalovirus មេរោគ varicella-zoster មេរោគ herpes simplex syphilis spirochetes និង toxoplasma gondii ។ វាត្រូវបានគេសន្មត់ថាអង្គបដិប្រាណដែលផលិតដោយភ្នាក់ងារបង្កជំងឺទាំងនេះឆ្លងកាត់សុកចូលទៅក្នុងរាងកាយរបស់ទារកបង្កឱ្យមានការឆ្លើយតបនៃប្រព័ន្ធភាពស៊ាំជាមួយនឹងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទរបស់ទារកដែលកំពុងអភិវឌ្ឍ រំខានដល់ការវិវត្តធម្មតារបស់វា និងបណ្តាលឱ្យមានជម្ងឺ Autism ។
ការរំញោចពីកត្តារាងកាយ និងគីមីមុនពេលសម្រាល
ការប៉ះពាល់ស្ត្រីមានគភ៌ដំបូងទៅនឹងថ្នាំដូចជាដេរីវេនៃអាស៊ីត valproic ឬថ្នាំប្រឆាំងនឹងជំងឺផ្តាសាយ ក៏ដូចជាការប្រើគ្រឿងស្រវឹង អាចបង្កើនលទ្ធភាពនៃការវិវត្តន៍ទៅជាជំងឺអូទីស្សឹមដល់កូនចៅរបស់ពួកគេ [13-14]។ យោងតាមការសិក្សាទាំងនេះ ការចាក់បញ្ចូលសូដ្យូម valproate ក្នុងកម្រិតខ្ពស់តែមួយដងដល់សត្វកណ្តុរនៅពេលមានគភ៌ 12.5 ថ្ងៃបានធ្វើឱ្យកូនចៅបង្ហាញអាកប្បកិរិយាស្រដៀងនឹងជំងឺអូទីស្សឹម។ លើសពីនេះទៀត ការស្រាវជ្រាវបានរកឃើញថា ការលាតត្រដាងសត្វកណ្ដុរមានផ្ទៃពោះទៅនឹងការបង្កកម្តងហើយម្តងទៀតក៏បានបង្កើនប្រូបាប៊ីលីតេនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺអូទីសឹមផងដែរ ដោយកូនទាំងនេះបង្ហាញពីលក្ខណៈអាកប្បកិរិយានៃជម្ងឺអូទីសឹម។
ការបង្ហាញគ្លីនិក
ជំងឺនេះជាធម្មតាចាប់ផ្តើមក្នុងរយៈពេល 36 ខែនៃអាយុ ហើយត្រូវបានកំណត់ជាចម្បងដោយរោគសញ្ញាស្នូលចំនួនបី៖ ភាពលំបាកក្នុងអន្តរកម្មសង្គម ការចុះខ្សោយនៃការទំនាក់ទំនង ចំណាប់អារម្មណ៍ដែលបានដាក់កំហិត និងគំរូអាកប្បកិរិយាដដែលៗ។
រោគវិនិច្ឆ័យ
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យគួរតែត្រូវបានធ្វើឡើងដោយផ្អែកលើការវាយតម្លៃដ៏ទូលំទូលាយនៃប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រ ការពិនិត្យរាងកាយ និងសរសៃប្រសាទ ការវាយតម្លៃផ្លូវចិត្ត និងលទ្ធផលតេស្តជំនួយ។
ចំណុចវិនិច្ឆ័យសំខាន់ៗរួមមានៈ ① ចាប់ផ្តើមក្នុងរយៈពេល 36 ខែ។ ② ការបង្ហាញបឋមនៃការលំបាកក្នុងអន្តរកម្មសង្គម ការចុះខ្សោយនៃការទំនាក់ទំនង ចំណាប់អារម្មណ៍ដែលមានកម្រិត និងគំរូអាកប្បកិរិយាដដែលៗដែលមានលក្ខណៈមិនច្បាស់លាស់។ ③ ដោយមិនរាប់បញ្ចូលលក្ខខណ្ឌផ្សេងទៀតដូចជា រោគសញ្ញា Rett, រោគសញ្ញា Heller, រោគសញ្ញា Asperger និងបញ្ហាអភិវឌ្ឍន៍ភាសា និងការនិយាយ។ ប្រសិនបើការចាប់ផ្តើមកើតឡើងបន្ទាប់ពី 36 ខែ ឬមិនបង្ហាញរោគសញ្ញាស្នូលទាំងអស់នោះ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានចាត់ទុកថាជាជំងឺ Atypical Autism ។
រោគសញ្ញា Rett
ត្រូវបានរកឃើញតែចំពោះក្មេងស្រី ជាធម្មតាចាប់ផ្តើមពី 7 ទៅ 24 ខែ។ មុនពេលចាប់ផ្តើមការអភិវឌ្ឍធម្មតាត្រូវបានអង្កេត។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយ បន្ទាប់ពីចាប់ផ្តើម មានការរីកលូតលាស់ក្បាលយឺត ការបាត់បង់យ៉ាងឆាប់រហ័សនៃភាសាដែលទទួលបាន និងសមត្ថភាពអន្តរកម្មសង្គម ពិការភាពបញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរ ការបាត់បង់ចលនាដៃដែលមានគោលបំណង និងចលនាដៃមិនច្បាស់លាស់ (ដូចជាការលាងដៃ ឬការបង្វិលម្រាមដៃតាមលំនាំ)។ ជារឿយៗវាត្រូវបានអមដោយ hyperventilation, ការដើរមិនស្ថិតស្ថេរ, truncal ataxia, កោងឆ្អឹងខ្នង និងការប្រកាច់។ ស្ថានភាពរីកចម្រើនយ៉ាងឆាប់រហ័សជាមួយនឹងការព្យាករណ៍មិនល្អ។
ភាពមិនចុះសម្រុងក្នុងវ័យកុមារភាព (រោគសញ្ញាហេលឡឺ)
ជំងឺនេះភាគច្រើនចាប់ផ្តើមនៅអាយុ 2-3 ឆ្នាំជាមួយនឹងការវិវត្តន៍ធម្មតាពេញលេញមុនពេលចាប់ផ្តើម។ ក្រោយមក មានការថយក្រោយនៃបញ្ញាយ៉ាងឆាប់រហ័ស ហើយសមត្ថភាពដែលទទួលបានផ្សេងៗ (រួមទាំងភាសា អន្តរកម្មសង្គម និងសមត្ថភាពថែរក្សាខ្លួនឯង) ធ្លាក់ចុះយ៉ាងឆាប់រហ័ស ឬសូម្បីតែបាត់ទៅវិញ។
រោគសញ្ញា Asperger
ត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជាជំងឺ Asperger វាមានលក្ខណៈពិសេសមួយចំនួនដែលស្រដៀងទៅនឹងជំងឺអូទីស្សឹមក្នុងវ័យកុមារភាព ដែលភាគច្រើនត្រូវបានគេសង្កេតឃើញលើក្មេងប្រុស។ រោគសញ្ញាជាធម្មតាលេចចេញជារូបរាងនៅអាយុ 7 ឆ្នាំ ភាគច្រើនបង្ហាញពីការលំបាកក្នុងការប្រាស្រ័យទាក់ទងគ្នារវាងបុគ្គល ការមានកម្រិត ភាពមិនច្បាស់លាស់ និងការចាប់អារម្មណ៍ដដែលៗ និងគំរូអាកប្បកិរិយា។ មិនមានភាសាជាក់ស្តែង និងការអន់ថយបញ្ញា។
វិបល្លាសភាសាបញ្ចេញមតិ ឬការទទួល
កុមារដែលមានជំងឺនេះបង្ហាញជាចម្បងនូវការចុះខ្សោយនៃការបញ្ចេញមតិភាសា ឬសមត្ថភាពនៃការយល់ដឹង ជាមួយនឹងកម្រិតបញ្ញាធម្មតា ឬជិតធម្មតា (IQ ≥ 70) ការប្រាស្រ័យទាក់ទងគ្នាដោយពាក្យសំដីល្អ ដោយគ្មានពិការភាពក្នុងទំនាក់ទំនងសង្គម ចំណាប់អារម្មណ៍មានកម្រិត ឬគំរូអាកប្បកិរិយាដដែលៗ។ .
ជំងឺវិកលចរិកកុមារភាព
ស្ថានភាពនេះចាប់ផ្តើមជាចម្បងនៅមុនវ័យជំទង់ និងវ័យជំទង់ ជាមួយនឹងការវិវត្តន៍មុនជំងឺធម្មតា។ បន្តិចម្ដងៗ រោគសញ្ញាដូចជាការយល់ច្រលំ ការគិតខុស ការព្រងើយកន្តើយក្នុងអារម្មណ៍ ឬភាពមិនស៊ីសង្វាក់គ្នា ការខ្វះឆន្ទៈ និងអាកប្បកិរិយាដ៏ចម្លែកនៃជម្ងឺវិកលចរិកលេចឡើង ដែលជួយឱ្យមានភាពខុសគ្នា។
ពិការភាពបញ្ញា
កុមារដែលមានជំងឺនេះខ្វះគុណភាពក្នុងអន្តរកម្មសង្គម ហើយទោះបីជាកម្រិតភាសារបស់ពួកគេអាចមិនគ្រប់គ្រាន់ក៏ដោយ ក៏វាត្រូវនឹងកម្រិតបញ្ញារបស់ពួកគេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើកុមារបង្ហាញរោគសញ្ញាទូទៅនៃជំងឺអូទីសឹមក្នុងពេលដំណាលគ្នា និងការពន្យាពេលនៃការអភិវឌ្ឍន៍បញ្ញា ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទាំងពីរចាំបាច់ត្រូវយកមកពិចារណា។