Liga
Nuolai Biomedicininė visapusiška autizmo pagalba
Etiologija
Veiksniai, sukeliantys autizmą, gali būti suskirstyti į genetiką, infekciją ir imunitetą bei stimuliaciją dėl prenatalinių fizinių ir cheminių veiksnių.
Genetiniai veiksniai
Dvynių tyrimai rodo, kad monozigotinių dvynių autizmo lygis siekia net 61–90%, o dvizigotinių dvynių atveju reikšmingo atitikimo nepastebėta. Numatomas pasikartojimo dažnis tarp brolių ir seserų yra apie 4,5%. Šie stebėjimai rodo genetinį polinkį į autizmą.
Infekcija ir imuniteto veiksniai
Aštuntojo dešimtmečio pabaigoje atlikti tyrimai parodė, kad, jei motinos nėštumo metu sirgo virusinėmis infekcijomis, padidėja tikimybė, kad palikuonys susirgs autizmu. Vėlesni tyrimai taip pat parodė galimą ryšį tarp prenatalinių infekcijų ir autizmo. Žinomi svarbūs patogenai yra raudonukės virusas, citomegalovirusas, varicella-zoster virusas, herpes simplex virusas, sifilio spirochetai ir toksoplazma gondii. Spėjama, kad šių patogenų gaminami antikūnai, patekę per placentą į vaisiaus kūną, sukelia kryžminį imuninį atsaką su besivystančia vaisiaus nervų sistema, sutrikdo normalų jo vystymąsi ir sukelia autizmą.
Prenatalinių fizinių ir cheminių veiksnių stimuliavimas
Ankstyvas nėščių moterų sąlytis su vaistais, tokiais kaip valproinės rūgšties dariniai ar vaistai nuo epilepsijos, taip pat piktnaudžiavimas alkoholiu gali padidinti tikimybę, kad jų palikuonims išsivystys autizmas [13–14]. Remiantis šiais tyrimais, žiurkėms suleidus vieną didelę natrio valproato dozę į pilvaplėvės ertmę 12,5 nėštumo dienos, palikuonių elgesys buvo panašus į autizmą. Be to, tyrimai parodė, kad besikartojančių užšalimo dirgiklių poveikis nėščioms žiurkėms taip pat padidino tikimybę, kad palikuonims išsivystys autizmas, o šie palikuonys pasižymėjo autizmo elgesio ypatumais.
Klinikinis pasireiškimas
Šis sutrikimas paprastai prasideda per 36 mėnesius ir jam daugiausia būdingi trys pagrindiniai simptomai: socialinės sąveikos sunkumai, bendravimo sutrikimai, riboti interesai ir stereotipiniai pasikartojantys elgesio modeliai.
Diagnozė
Diagnozė turėtų būti nustatyta remiantis išsamiu ligos istorijos įvertinimu, fiziniais ir neurologiniais tyrimais, psichiatriniu įvertinimu ir pagalbinių tyrimų rezultatais.
Pagrindiniai diagnostikos punktai: ① pradžia per 36 mėnesius; ② pirminės socialinės sąveikos sunkumų apraiškos, bendravimo sutrikimai, riboti interesai ir stereotipiniai pasikartojantys elgesio modeliai; ③ išskyrus kitas sąlygas, tokias kaip Retto sindromas, Helerio sindromas, Aspergerio sindromas ir kalbos bei kalbos raidos sutrikimai. Jei liga pasireiškia po 36 mėnesių arba nepasireiškia visi pagrindiniai simptomai, diagnozė laikoma netipiniu autizmu.
Retto sindromas
Aptinkama tik mergaitėms, paprastai nuo 7 iki 24 mėnesių. Prieš pradedant, stebimas normalus vystymasis. Tačiau prasidėjus sulėtėja galvos augimas, greitai prarandami įgyti kalbos ir socialinio bendravimo gebėjimai, atsiranda sunkus intelekto sutrikimas, prarandami kryptingi rankų judesiai, atsiranda stereotipiniai rankų judesiai (pvz., plaunami rankų judesiai ar stereotipinis piršto sukimas). Jį dažnai lydi hiperventiliacija, nestabili eisena, kamieninė ataksija, stuburo išlinkimas ir traukuliai. Būklė greitai progresuoja su bloga prognoze.
Vaikystės dezintegracinis sutrikimas (Hellerio sindromas)
Šis sutrikimas dažniausiai prasideda maždaug 2-3 metų amžiaus, visiškai normaliai vystantis iki pasireiškimo. Vėliau įvyksta greitas intelekto regresas, o įvairūs įgyti gebėjimai (įskaitant kalbos, socialinio bendravimo ir rūpinimosi savimi gebėjimus) greitai mažėja arba net išnyksta.
Aspergerio sindromas
Taip pat žinomas kaip Aspergerio sutrikimas, jis turi tam tikrų požymių, panašių į vaikystės autizmą, dažniausiai stebimą berniukams. Simptomai paprastai išryškėja maždaug 7 metų amžiaus, dažniausiai pasireiškiantys tarpasmeninio bendravimo sunkumais, ribotais, stereotipiniais ir pasikartojančiais interesais bei elgesio modeliais. Nėra akivaizdžių kalbos ir intelekto sutrikimų.
Ekspresyvios arba imliosios kalbos sutrikimas
Vaikai, sergantys šiuo sutrikimu, pirmiausia pasižymi kalbos raiškos ar supratimo gebėjimų sutrikimais, jų intelekto lygis normalus arba beveik normalus (IQ ≥ 70), geras neverbalinis bendravimas, be kokybinių socialinės sąveikos trūkumų, ribotų interesų ar stereotipinių pasikartojančių elgesio modelių. .
Vaikystės šizofrenija
Ši būklė dažniausiai prasideda iki paauglystės ir paauglystės, dažniausiai esant normaliam priešliginiam vystymuisi. Palaipsniui atsiranda simptomai, tokie kaip haliucinacijos, mąstymo sutrikimai, emocinis abejingumas ar nesuderinamumas, valios stoka ir keistas elgesys, būdingas šizofrenijai, padedantys išsiskirti.
Intelekto negalia
Vaikams, turintiems šį sutrikimą, trūksta kokybinių socialinio bendravimo trūkumų, ir nors jų kalbos lygis gali būti nepakankamas, jis atitinka jų intelekto lygį. Tačiau jei vaikui vienu metu pasireiškia tipiški autizmo simptomai ir uždelstas intelekto vystymasis, reikia atsižvelgti į abi diagnozes.