Slimība
Nuolai biomedicīnas visaptverošs autisma atbalsts
Etioloģija
Faktorus, kas izraisa autismu, var klasificēt kā ģenētiku, infekciju un imunitāti, kā arī stimulāciju no pirmsdzemdību fizikāliem un ķīmiskiem faktoriem.
Ģenētiskie faktori
Dvīņu pētījumi liecina, ka monozigotisko dvīņu autisma atbilstības līmenis ir pat 61% līdz 90%, savukārt dizigotiskos dvīņos nav novērota būtiska saskaņa. Paredzētais atkārtošanās biežums starp brāļiem un māsām ir aptuveni 4,5%. Šie novērojumi liecina par ģenētisku noslieci uz autismu.
Infekcijas un imunitātes faktori
Pētījumi, kas datēti ar 1970. gadu beigām, liecināja par lielāku iespējamību, ka pēcnācējiem attīstīsies autisms, ja mātes grūtniecības laikā piedzīvoja vīrusu infekcijas. Turpmākie pētījumi arī liecināja par iespējamu saistību starp pirmsdzemdību infekcijām un autismu. Zināmi attiecīgie patogēni ir masaliņu vīruss, citomegalovīruss, varicella-zoster vīruss, herpes simplex vīruss, sifilisa spirohetas un toxoplasma gondii. Tiek spekulēts, ka šo patogēnu ražotās antivielas, kas caur placentu nonāk augļa ķermenī, izraisa krustenisku imūnreakciju ar augļa nervu sistēmu, kas attīstās, izjaucot tā normālu attīstību un izraisot autismu.
Stimulācija no pirmsdzemdību fizikāliem un ķīmiskiem faktoriem
Grūtnieču agrīna pakļaušana tādu medikamentu kā valproiskābes atvasinājumi vai pretepilepsijas līdzekļi, kā arī pārmērīga alkohola lietošana var palielināt iespējamību, ka viņu pēcnācējiem attīstīsies autisms [13-14]. Saskaņā ar šiem pētījumiem, vienas lielas devas intraperitoneālas nātrija valproāta injekcijas ievadīšana žurkām 12,5 grūtniecības dienās izraisīja pēcnācēju uzvedības modeļus, kas atgādināja autismu. Turklāt pētījumi atklāja, ka, pakļaujot grūsnām žurkām atkārtotiem sasalšanas stimuliem, palielinājās arī iespējamība, ka pēcnācējiem attīstīsies autisms, un šiem pēcnācējiem bija autisma uzvedības pazīmes.
Klīniskā izpausme
Šis traucējums parasti sākas 36 mēnešu vecumā, un to galvenokārt raksturo trīs galvenie simptomi: sociālās mijiedarbības grūtības, komunikācijas traucējumi, ierobežotas intereses un stereotipiski atkārtotas uzvedības modeļi.
Diagnoze
Diagnoze jānosaka, pamatojoties uz visaptverošu slimības vēstures novērtējumu, fizisko un neiroloģisko izmeklēšanu, psihiatrisko novērtējumu un papildu pārbaužu rezultātiem.
Galvenie diagnostikas punkti ir: ① sākums 36 mēnešu laikā; ② primārās izpausmes sociālās mijiedarbības grūtībām, komunikācijas traucējumiem, ierobežotām interesēm un stereotipiskiem atkārtotas uzvedības modeļiem; ③ izņemot citus apstākļus, piemēram, Reta sindromu, Hellera sindromu, Aspergera sindromu un valodas un runas attīstības traucējumus. Ja sākas pēc 36 mēnešiem vai nav visi galvenie simptomi, diagnoze tiek uzskatīta par netipisku autismu.
Reta sindroms
Atrodas tikai meitenēm, parasti sākot no 7 līdz 24 mēnešiem. Pirms parādīšanās tiek novērota normāla attīstība. Tomēr pēc sākuma ir palēnināta galvas augšana, strauji zaudētas apgūtās valodas un sociālās mijiedarbības spējas, izteikti intelektuālie traucējumi, mērķtiecīgu roku kustību zudums un stereotipiskas roku kustības (piemēram, mazgāšanas roku kustības vai stereotipiska pirkstu pagriešana). To bieži pavada hiperventilācija, nestabila gaita, stumbra ataksija, mugurkaula izliekums un krampji. Stāvoklis strauji progresē ar sliktu prognozi.
Dezintegratīvi traucējumi bērnībā (Hellera sindroms)
Šis traucējums pārsvarā sākas aptuveni 2-3 gadu vecumā, pilnībā normāli attīstās pirms rašanās. Pēc tam notiek strauja intelektuālā regresija, un dažādas iegūtās spējas (ieskaitot valodu, sociālo mijiedarbību un pašaprūpes spējas) strauji samazinās vai pat izzūd.
Aspergera sindroms
Pazīstams arī kā Aspergera traucējums, tam ir dažas pazīmes, kas līdzīgas bērnības autismam, ko galvenokārt novēro zēniem. Simptomi parasti izpaužas ap 7 gadu vecumu, galvenokārt liecinot par grūtībām starppersonu komunikācijā, ierobežotām, stereotipiskām un atkārtotām interesēm un uzvedības modeļiem. Nav acīmredzamu valodas un intelektuālo traucējumu.
Ekspresīvās vai uztverošās valodas traucējumi
Bērniem ar šo traucējumu galvenokārt ir runas izteiksmes vai izpratnes spēju traucējumi, ar normālu vai gandrīz normālu intelektuālo līmeni (IQ ≥ 70), labu neverbālo komunikāciju, bez kvalitatīviem sociālās mijiedarbības defektiem, ierobežotām interesēm vai stereotipiskiem atkārtotas uzvedības modeļiem. .
Šizofrēnija bērnībā
Šis stāvoklis galvenokārt sākas pirmspusaudža un pusaudža gados, pārsvarā ar normālu pirmsslimības attīstību. Pakāpeniski parādās tādi simptomi kā halucinācijas, domāšanas traucējumi, emocionāla vienaldzība vai neatbilstība, gribas trūkums un dīvaina uzvedība, kas raksturīga šizofrēnijai, kas palīdz diferencēt.
Intelektuālā invaliditāte
Bērniem ar šo traucējumu trūkst kvalitatīvu sociālās mijiedarbības defektu, un, lai gan viņu valodas līmenis var būt nepietiekams, tas atbilst viņu intelektuālajam līmenim. Tomēr, ja bērnam vienlaikus ir tipiski autisma simptomi un aizkavēta intelektuālā attīstība, ir jāņem vērā abas diagnozes.