Болест
Nuolai биомедицинска сеопфатна поддршка за аутизам
Етиологија
Факторите кои доведуваат до аутизам може да се категоризираат како генетика, инфекција и имунитет и стимулација од пренатални физички и хемиски фактори.
Генетски фактори
Студиите за близнаци покажуваат стапка на усогласеност на аутизам кај монозиготни близнаци од 61% до 90%, додека не е забележана значајна усогласеност кај дизиготните близнаци. Проценетата стапка на повторување кај браќата и сестрите е околу 4,5%. Овие набљудувања укажуваат на генетска предиспозиција за аутизам.
Фактори на инфекција и имунитет
Истражувањето кое датира од доцните 1970-ти покажало зголемена веројатност за појава на аутизам кај потомците доколку мајките доживеале вирусни инфекции за време на бременоста. Последователните студии, исто така, сугерираа можна врска помеѓу пренаталните инфекции и аутизмот. Познати релевантни патогени вклучуваат вирус на рубеола, цитомегаловирус, вирус на варичела-зостер, вирус на херпес симплекс, сифилис спирохети и токсоплазма гонди. Се шпекулира дека антителата произведени од овие патогени, поминувајќи низ плацентата во телото на фетусот, предизвикуваат вкрстен имунолошки одговор со развојот на феталниот нервен систем, нарушувајќи го неговиот нормален развој и резултирајќи со аутизам.
Стимулација од пренатални физички и хемиски фактори
Раната изложеност на бремените жени на лекови како деривати на валпроична киселина или антиепилептични лекови, како и злоупотреба на алкохол, може да ја зголеми веројатноста нивните потомци да развијат аутизам [13-14]. Според овие студии, администрирањето на единечна интраперитонеална инјекција на натриум валпроат на стаорци на 12,5 дена од бременоста резултирало со тоа што потомството покажува модели на однесување кои личат на аутизам. Дополнително, истражувањето покажа дека изложувањето на бремени стаорци на повеќекратни стимулации за замрзнување, исто така, ја зголемува веројатноста потомството да развие аутизам, при што овие потомци покажуваат карактеристики на однесувањето на аутизмот.
Клиничка манифестација
Ова нарушување обично започнува во рок од 36 месеци од животот и главно се карактеризира со три основни симптоми: тешкотии во социјалната интеракција, оштетувања во комуникацијата, ограничени интереси и стереотипни повторувачки модели на однесување.
Дијагноза
Дијагнозата треба да се постави врз основа на сеопфатна проценка на медицинската историја, физички и невролошки прегледи, психијатриска евалуација и резултати од помошни тестови.
Клучните дијагностички точки вклучуваат: ① почеток во рок од 36 месеци; ② примарни манифестации на тешкотии во социјалната интеракција, комуникациски оштетувања, ограничени интереси и стереотипни повторувачки обрасци на однесување; ③ со исклучок на други состојби како што се Рет синдром, Хелер синдром, Аспергеров синдром и нарушувања на развојот на јазикот и говорот. Ако почетокот се случи по 36 месеци или не ги претстави сите основни симптоми, дијагнозата се смета за атипичен аутизам.
Рет синдром
Се наоѓа само кај девојчињата, обично почнувајќи од 7-24 месеци. Пред почетокот, се забележува нормален развој. Меѓутоа, по почетокот, постои забавен раст на главата, брзо губење на стекнатите јазични и социјални способности за интеракција, тешка интелектуална попреченост, губење на намерно движење на рацете и стереотипни движења на рацете (како миење на рацете или стереотипно извртување на прстите). Често е придружена со хипервентилација, нестабилно одење, таксија на трупот, искривување на 'рбетот и напади. Состојбата напредува брзо со лоша прогноза.
Дезинтегративно нарушување во детството (Хелер синдром)
Ова нарушување најчесто започнува на возраст од 2-3 години, со целосно нормален развој пред почетокот. После тоа, доаѓа до брза интелектуална регресија, а различните стекнати способности (вклучувајќи јазик, социјална интеракција и способности за грижа за себе) брзо опаѓаат или дури исчезнуваат.
Аспергеров синдром
Исто така познат како Аспергеров растројство, споделува некои карактеристики слични на детскиот аутизам, најчесто забележани кај момчињата. Симптомите обично стануваат очигледни околу 7-годишна возраст, главно покажувајќи тешкотии во интерперсоналната комуникација, ограничени, стереотипни и повторувачки интереси и модели на однесување. Нема очигледни јазични и интелектуални оштетувања.
Експресивен или рецептивен јазичен растројство
Децата со ова нарушување првенствено покажуваат оштетувања во јазичното изразување или способностите за разбирање, со нормално или речиси нормално интелектуално ниво (IQ ≥ 70), добра невербална комуникација, без квалитативни дефекти во социјалната интеракција, ограничени интереси или стереотипни повторувачки модели на однесување. .
Детска шизофренија
Оваа состојба главно започнува во пред-адолесценцијата и адолесценцијата, со претежно нормален предморбиден развој. Постепено, се појавуваат симптоми како што се халуцинации, нарушувања на мислата, емоционална рамнодушност или неусогласеност, недостаток на волја и бизарно однесување карактеристично за шизофренијата, кои помагаат во диференцијацијата.
Интелектуална попреченост
Децата со ова нарушување немаат квалитативни дефекти во социјалната интеракција, и иако нивното јазично ниво може да биде недоволно, тоа одговара на нивното интелектуално ниво. Меѓутоа, ако детето истовремено покажува типични симптоми на аутизам и одложен интелектуален развој, треба да се земат предвид и двете дијагнози.