penyakit
Sokongan Autisme Komprehensif Bioperubatan Nuolai
Etiologi
Faktor-faktor yang membawa kepada autisme boleh dikategorikan sebagai genetik, jangkitan dan imuniti, dan rangsangan daripada faktor fizikal dan kimia pranatal.
Faktor Genetik
Kajian kembar menunjukkan kadar konkordans autisme dalam kembar monozigotik setinggi 61% hingga 90%, manakala tiada konkordans ketara diperhatikan dalam kembar dizigotik. Anggaran kadar berulang dalam kalangan adik-beradik adalah sekitar 4.5%. Pemerhatian ini mencadangkan kecenderungan genetik kepada autisme.
Faktor Jangkitan dan Kekebalan
Penyelidikan sejak akhir 1970-an menunjukkan peningkatan kemungkinan anak mengalami autisme jika ibu mengalami jangkitan virus semasa kehamilan. Kajian seterusnya juga mencadangkan kemungkinan hubungan antara jangkitan pranatal dan autisme. Patogen berkaitan yang diketahui termasuk virus rubella, cytomegalovirus, virus varicella-zoster, virus herpes simplex, spirochetes sifilis dan toxoplasma gondii. Adalah spekulasi bahawa antibodi yang dihasilkan oleh patogen ini, melalui plasenta ke dalam badan janin, mencetuskan tindak balas imun silang dengan sistem saraf janin yang sedang berkembang, mengganggu perkembangan normalnya dan mengakibatkan autisme.
Rangsangan daripada Faktor Fizikal dan Kimia Pranatal
Pendedahan awal wanita hamil kepada ubat-ubatan seperti derivatif asid valproik atau ubat antiepileptik, serta penyalahgunaan alkohol, boleh meningkatkan kemungkinan anak mereka mengalami autisme [13-14]. Menurut kajian ini, pemberian satu suntikan intraperitoneal dos tinggi natrium valproat kepada tikus pada 12.5 hari kehamilan menyebabkan anak menunjukkan corak tingkah laku yang menyerupai autisme. Selain itu, penyelidikan mendapati bahawa mendedahkan tikus hamil kepada rangsangan pembekuan berulang juga meningkatkan kebarangkalian anak mengalami autisme, dengan anak ini menunjukkan ciri tingkah laku autisme.
Manifestasi Klinikal
Gangguan ini biasanya bermula dalam usia 36 bulan dan terutamanya dicirikan oleh tiga gejala teras: kesukaran interaksi sosial, gangguan komunikasi, minat terhad, dan corak tingkah laku berulang stereotaip.
Diagnosis
Diagnosis harus dibuat berdasarkan penilaian komprehensif sejarah perubatan, pemeriksaan fizikal dan neurologi, penilaian psikiatri, dan keputusan ujian tambahan.
Titik diagnostik utama termasuk: ① bermula dalam tempoh 36 bulan; ② manifestasi utama kesukaran interaksi sosial, gangguan komunikasi, minat terhad, dan corak tingkah laku berulang stereotaip; ③ tidak termasuk keadaan lain seperti sindrom Rett, sindrom Heller, sindrom Asperger, dan gangguan perkembangan bahasa dan pertuturan. Jika permulaan berlaku selepas 36 bulan atau tidak menunjukkan semua gejala teras, diagnosis dianggap autisme atipikal.
Sindrom Kanan
Hanya ditemui pada kanak-kanak perempuan, biasanya bermula antara 7-24 bulan. Sebelum permulaan, perkembangan normal diperhatikan. Walau bagaimanapun, selepas permulaan, terdapat pertumbuhan kepala yang perlahan, kehilangan bahasa yang diperolehi dengan cepat dan kebolehan interaksi sosial, ketidakupayaan intelektual yang teruk, kehilangan pergerakan tangan yang bertujuan, dan pergerakan tangan yang stereotaip (seperti gerakan mencuci tangan atau memutar jari yang stereotaip). Ia sering disertai dengan hiperventilasi, gaya berjalan yang tidak stabil, ataxia truncal, kelengkungan tulang belakang, dan sawan. Keadaan ini berkembang pesat dengan prognosis yang buruk.
Gangguan Disintegratif Kanak-kanak (Sindrom Heller)
Gangguan ini kebanyakannya bermula sekitar umur 2-3 tahun, dengan perkembangan normal yang lengkap sebelum bermula. Selepas itu, terdapat regresi intelek yang cepat, dan pelbagai kebolehan yang diperoleh (termasuk bahasa, interaksi sosial, dan kebolehan penjagaan diri) dengan cepat menurun atau hilang.
Sindrom Asperger
Juga dikenali sebagai gangguan Asperger, ia berkongsi beberapa ciri yang serupa dengan autisme zaman kanak-kanak, kebanyakannya diperhatikan pada kanak-kanak lelaki. Gejala lazimnya menjadi ketara sekitar umur 7 tahun, terutamanya menunjukkan kesukaran dalam komunikasi interpersonal, minat dan corak tingkah laku yang terhad, stereotaip dan berulang. Tiada kecacatan bahasa dan intelek yang ketara.
Gangguan Bahasa Ekspresif atau Reseptif
Kanak-kanak yang mengalami gangguan ini terutamanya menunjukkan kecacatan dalam ekspresi bahasa atau kebolehan pemahaman, dengan tahap intelek yang normal atau hampir normal (IQ ≥ 70), komunikasi bukan lisan yang baik, tanpa kecacatan kualitatif dalam interaksi sosial, minat yang terhad, atau corak tingkah laku berulang yang stereotaip. .
Skizofrenia kanak-kanak
Keadaan ini terutamanya bermula pada pra-remaja dan remaja, dengan kebanyakannya perkembangan pra-morbid yang normal. Secara beransur-ansur, gejala seperti halusinasi, gangguan pemikiran, ketidakpedulian emosi atau ketidaksesuaian, kekurangan kemahuan, dan ciri tingkah laku aneh skizofrenia muncul, membantu dalam pembezaan.
Kurang Upaya Intelek
Kanak-kanak yang mengalami gangguan ini tidak mempunyai kecacatan kualitatif dalam interaksi sosial, dan walaupun tahap bahasa mereka mungkin tidak mencukupi, ia sepadan dengan tahap intelek mereka. Walau bagaimanapun, jika kanak-kanak secara serentak menunjukkan simptom tipikal autisme dan perkembangan intelek yang lambat, kedua-dua diagnosis perlu dipertimbangkan.