Doença
Apoio abrangente ao autismo da Nuolai Biomedical
Etiologia
Os fatores que levam ao autismo podem ser categorizados como genética, infecção e imunidade, e estimulação de fatores físicos e químicos pré-natais.
Fatores genéticos
Estudos com gêmeos mostram uma taxa de concordância de autismo em gêmeos monozigóticos de 61% a 90%, enquanto nenhuma concordância significativa é observada em gêmeos dizigóticos. A taxa de recorrência estimada entre irmãos é de cerca de 4,5%. Essas observações sugerem uma predisposição genética para o autismo.
Fatores de infecção e imunidade
Pesquisas que remontam ao final da década de 1970 indicaram uma probabilidade aumentada de os filhos desenvolverem autismo se as mães sofressem infecções virais durante a gravidez. Estudos subsequentes também sugeriram uma possível relação entre infecções pré-natais e autismo. Patógenos relevantes conhecidos incluem vírus da rubéola, citomegalovírus, vírus varicela-zóster, vírus herpes simplex, espiroquetas da sífilis e toxoplasma gondii. Especula-se que os anticorpos produzidos por estes agentes patogénicos, ao passarem através da placenta para o corpo fetal, desencadeiam uma resposta imunitária cruzada com o sistema nervoso fetal em desenvolvimento, perturbando o seu desenvolvimento normal e resultando em autismo.
Estimulação de fatores físicos e químicos pré-natais
A exposição precoce de mulheres grávidas a medicamentos como derivados do ácido valpróico ou medicamentos antiepilépticos, bem como o abuso de álcool, pode aumentar a probabilidade de os seus filhos desenvolverem autismo [13-14]. De acordo com esses estudos, a administração de uma única injeção intraperitoneal de alta dose de valproato de sódio em ratos com 12,5 dias de gestação resultou na prole apresentando padrões comportamentais semelhantes ao autismo. Além disso, a pesquisa descobriu que a exposição de ratas grávidas a repetidos estímulos de congelamento também aumentou a probabilidade de os filhotes desenvolverem autismo, com esses filhotes apresentando características comportamentais de autismo.
Manifestação clínica
Este transtorno geralmente começa aos 36 meses de idade e é caracterizado principalmente por três sintomas principais: dificuldades de interação social, dificuldades de comunicação, interesses restritos e padrões de comportamento repetitivos estereotipados.
Diagnóstico
O diagnóstico deve ser feito com base em uma avaliação abrangente da história médica, exames físicos e neurológicos, avaliação psiquiátrica e resultados de exames auxiliares.
Os principais pontos de diagnóstico incluem: ① início dentro de 36 meses; ② manifestações primárias de dificuldades de interação social, dificuldades de comunicação, interesses restritos e padrões de comportamento repetitivos estereotipados; ③ excluindo outras condições, como síndrome de Rett, síndrome de Heller, síndrome de Asperger e distúrbios do desenvolvimento da linguagem e da fala. Se o início ocorrer após 36 meses ou não apresentar todos os sintomas principais, o diagnóstico é considerado autismo atípico.
Síndrome Direita
Encontrado apenas em meninas, normalmente começando entre 7 e 24 meses. Antes do início, o desenvolvimento normal é observado. No entanto, após o início, há crescimento lento da cabeça, perda rápida da linguagem adquirida e das habilidades de interação social, deficiência intelectual grave, perda de movimentos intencionais das mãos e movimentos estereotipados das mãos (como movimentos de lavar as mãos ou torcer os dedos estereotipados). Muitas vezes é acompanhada por hiperventilação, marcha instável, ataxia do tronco, curvatura da coluna vertebral e convulsões. A condição progride rapidamente com um prognóstico ruim.
Transtorno Desintegrativo da Infância (Síndrome de Heller)
Este distúrbio começa principalmente por volta dos 2-3 anos de idade, com desenvolvimento normal completo antes do início. Posteriormente, ocorre uma rápida regressão intelectual e várias capacidades adquiridas (incluindo a linguagem, a interação social e as capacidades de autocuidado) declinam rapidamente ou até desaparecem.
Síndrome de Asperger
Também conhecido como transtorno de Asperger, compartilha algumas características semelhantes ao autismo infantil, observado principalmente em meninos. Os sintomas geralmente se tornam aparentes por volta dos 7 anos de idade, mostrando principalmente dificuldades na comunicação interpessoal, interesses e padrões de comportamento limitados, estereotipados e repetitivos. Não há deficiências aparentes de linguagem e intelectuais.
Transtorno de Linguagem Expressiva ou Receptiva
As crianças com este transtorno apresentam principalmente deficiências nas habilidades de expressão ou compreensão da linguagem, com nível intelectual normal ou quase normal (QI ≥ 70), boa comunicação não-verbal, sem defeitos qualitativos na interação social, interesses restritos ou padrões de comportamento repetitivos estereotipados. .
Esquizofrenia Infantil
Esta condição começa principalmente na pré-adolescência e adolescência, com desenvolvimento pré-mórbido em sua maioria normal. Gradualmente, aparecem sintomas como alucinações, distúrbios de pensamento, indiferença ou incongruência emocional, falta de volição e comportamento bizarro característico da esquizofrenia, auxiliando na diferenciação.
Deficiência Intelectual
As crianças com este transtorno carecem de defeitos qualitativos na interação social e, embora o seu nível de linguagem possa ser insuficiente, corresponde ao seu nível intelectual. Porém, se uma criança apresenta simultaneamente sintomas típicos de autismo e atraso no desenvolvimento intelectual, ambos os diagnósticos precisam ser considerados.