Болезнь
Nuolai Биомедицинская комплексная поддержка аутизма
Этиология
Факторы, приводящие к аутизму, можно разделить на генетику, инфекцию и иммунитет, а также стимуляцию пренатальных физических и химических факторов.
Генетические факторы
Исследования близнецов показывают, что уровень конкордантности аутизма у монозиготных близнецов достигает 61–90%, тогда как у дизиготных близнецов существенной конкордантности не наблюдается. Предполагаемая частота рецидивов среди братьев и сестер составляет около 4,5%. Эти наблюдения предполагают генетическую предрасположенность к аутизму.
Факторы инфекции и иммунитета
Исследования, проведенные в конце 1970-х годов, показали повышенную вероятность развития аутизма у детей, если матери перенесли вирусные инфекции во время беременности. Последующие исследования также предположили возможную связь между внутриутробными инфекциями и аутизмом. Известные соответствующие патогены включают вирус краснухи, цитомегаловирус, вирус ветряной оспы, вирус простого герпеса, спирохеты сифилиса и токсоплазму гонди. Предполагается, что антитела, вырабатываемые этими возбудителями, проходя через плаценту в организм плода, вызывают перекрестный иммунный ответ с развивающейся нервной системой плода, нарушая его нормальное развитие и приводя к аутизму.
Стимуляция пренатальными физическими и химическими факторами
Раннее воздействие на беременных женщин таких лекарств, как производные вальпроевой кислоты или противоэпилептические препараты, а также злоупотребление алкоголем может увеличить вероятность развития аутизма у их детей [13-14]. Согласно этим исследованиям, введение однократной внутрибрюшинной инъекции высокой дозы вальпроата натрия крысам на 12,5-й день беременности приводило к тому, что у потомства проявлялись модели поведения, напоминающие аутизм. Кроме того, исследования показали, что воздействие на беременных крыс повторяющихся стимулов замораживания также увеличивает вероятность развития аутизма у потомства, причем у этого потомства проявляются поведенческие характеристики аутизма.
Клиническое проявление
Это расстройство обычно начинается в возрасте 36 месяцев и в основном характеризуется тремя основными симптомами: трудности социального взаимодействия, нарушения общения, ограничение интересов и стереотипные повторяющиеся модели поведения.
Диагностика
Диагноз следует ставить на основании комплексной оценки истории болезни, физикального и неврологического обследования, психиатрической экспертизы и результатов вспомогательных тестов.
Ключевые диагностические моменты включают: ① начало в течение 36 месяцев; ② первичные проявления трудностей социального взаимодействия, нарушения общения, ограниченность интересов и стереотипные повторяющиеся модели поведения; ③ исключая другие состояния, такие как синдром Ретта, синдром Хеллера, синдром Аспергера, а также нарушения языкового и речевого развития. Если начало заболевания происходит после 36 месяцев или не проявляется всеми основными симптомами, диагноз считается атипичным аутизмом.
Правый синдром
Встречается только у девочек, обычно в возрасте от 7 до 24 месяцев. До начала наблюдается нормальное развитие. Однако после начала заболевания наблюдается замедление роста головы, быстрая потеря приобретенных языковых способностей и способностей социального взаимодействия, тяжелая умственная отсталость, потеря целенаправленных движений рук и стереотипные движения рук (например, движения рук при мытье или стереотипное скручивание пальцев). Оно часто сопровождается гипервентиляцией, неустойчивой походкой, атаксией туловища, искривлением позвоночника и судорогами. Состояние быстро прогрессирует с плохим прогнозом.
Детское дезинтегративное расстройство (синдром Хеллера)
Это расстройство чаще всего начинается примерно в возрасте 2–3 лет, при этом до начала заболевания оно развивается совершенно нормально. После этого происходит быстрый интеллектуальный регресс, и различные приобретенные способности (включая речь, социальное взаимодействие и способность к самообслуживанию) быстро ухудшаются или даже исчезают.
Синдром Аспергера
Также известное как расстройство Аспергера, оно имеет некоторые черты, схожие с детским аутизмом, чаще всего наблюдаемым у мальчиков. Симптомы обычно становятся очевидными примерно в возрасте 7 лет, в основном проявляясь в трудностях межличностного общения, ограниченности, стереотипности и повторяемости интересов и моделей поведения. Выраженных речевых и интеллектуальных нарушений нет.
Расстройство экспрессивной или рецептивной речи
У детей с этим расстройством в первую очередь наблюдаются нарушения речевого выражения или способности к пониманию, с нормальным или близким к нормальному интеллектуальным уровнем (IQ ≥ 70), хорошим невербальным общением, без качественных дефектов социального взаимодействия, ограниченных интересов или стереотипных повторяющихся моделей поведения. .
Детская шизофрения
Это состояние в основном начинается в предподростковом и подростковом возрасте, при преимущественно нормальном преморбидном развитии. Постепенно появляются такие симптомы, как галлюцинации, расстройства мышления, эмоциональное безразличие или несоответствие, отсутствие воли и странное поведение, характерное для шизофрении, что помогает дифференциации.
Интеллектуальная недееспособность
У детей с этим расстройством отсутствуют качественные дефекты социального взаимодействия, и хотя их языковой уровень может быть недостаточным, он соответствует их интеллектуальному уровню. Однако если у ребенка одновременно наблюдаются типичные симптомы аутизма и задержки интеллектуального развития, необходимо учитывать оба диагноза.