паркинсонизм
Этиология
Точная причина болезни Паркинсона остается неясной. В процессе заболевания могут играть роль такие факторы, как генетическая предрасположенность, влияние окружающей среды, старение, окислительный стресс, а также дегенерация и гибель дофаминергических нейронов БП.
Старение
Как заболеваемость, так и распространенность БП увеличиваются с возрастом. БП часто манифестирует после 60 лет, что предполагает связь со старением. Данные указывают на прогрессивное сокращение дофаминергических нейронов черной субстанции у нормальных взрослых с возрастом. Однако распространенность БП среди лиц старше 65 лет не особенно высока, что указывает на то, что старение является лишь одним из факторов риска развития БП.
Генетические факторы
Роль генетических факторов в возникновении БП получает признание. С момента открытия в конце 1990-х годов первого патогенного гена БП, альфа-синуклеина (PARK1), по крайней мере шесть патогенных генов были связаны с семейной БП. Однако только 5-10% случаев БП имеют семейный анамнез, причем большинство случаев являются спорадическими. Генетические факторы также являются лишь одним из многих факторов, способствующих возникновению БП.
Факторы окружающей среды
В 1980-х годах американские исследователи под руководством Лэнгстона обнаружили, что у некоторых потребителей наркотиков быстро развиваются типичные симптомы, подобные болезни Паркинсона, и леводопа оказалась эффективной. Они обнаружили нейротоксичное вещество 1-метил-4-фенил-1,2,3,6-тетрагидропиридин (МФТП) в синтетическом героине, потребляемом этими людьми. МФТП преобразуется в головном мозге в высокотоксичный ион 1-метил-4-фенилпиридиния (МПФ+), который избирательно проникает в дофаминергические нейроны черной субстанции, ингибируя активность комплекса I дыхательной цепи митохондрий, запуская реакции окислительного стресса и приводя к дегенерации и гибель дофаминергических нейронов. Исследователи предположили, что митохондриальная дисфункция может быть одним из патогенных факторов БП. Последующие исследования у пациентов с первичной болезнью Паркинсона подтвердили избирательное снижение активности комплекса I митохондриальной дыхательной цепи в черной субстанции. Некоторые гербициды и инсектициды имеют общую химическую структуру с MPTP. Открытие MPTP привело к осознанию того, что некоторые MPTP-подобные химические вещества в окружающей среде могут быть факторами, способствующими развитию болезни Паркинсона. Однако лишь у некоторых потребителей наркотиков, подвергшихся воздействию МФТП, развилась БП, что позволяет предположить, что БП может быть результатом взаимодействия множества факторов.
Другие факторы
Помимо старения и генетических факторов, такие факторы, как черепно-мозговая травма, курение, употребление кофе и т. д., могут увеличивать или уменьшать риск развития БП. Курение обратно связано с возникновением БП, что является последовательным выводом многочисленных исследований. Кофеин также оказывает аналогичное защитное действие. Тяжелая черепно-мозговая травма потенциально может увеличить риск развития БП.
Таким образом, болезнь Паркинсона может возникнуть в результате взаимодействия множества генетических факторов и факторов окружающей среды.
Клиническое проявление
К симптомам болезни Паркинсона в основном относятся:
Тремор: обычно возникает в состоянии покоя, например, тремор рук во время отдыха.
Ригидность мышц: жесткость и сопротивление пассивным движениям, приводящие к ограничению подвижности.
Медленные движения: Движения становятся медленными, походка становится мелкой и шаркающей.
Нарушения баланса: склонность к проблемам с балансом и чувство нестабильности.
Немоторные симптомы: к ним относятся депрессия, нарушения сна, когнитивные нарушения и т. д.
обследование
Неврологическое обследование: врачи оценивают состояние нервной системы, исследуя двигательные способности, осанку и равновесие пациента.
Визуализирующие исследования: МРТ или КТ головного мозга используются для исключения других возможных проблем, вызывающих симптомы.
DaTscan: сканирование ядерной медицины помогает оценить функциональность дофаминовой системы.
Диагностика
Диагноз болезни Паркинсона основывается на клинических симптомах и физическом осмотре, и обычно не существует специальных лабораторных тестов для подтверждения диагноза. В целях оценки врачи могут проводить оценку в соответствии с диагностическими критериями БП (например, критериями Британского общества по борьбе с болезнью Паркинсона).
