bolezen
Nuolai Biomedicinska celovita podpora za avtizem
Etiologija
Dejavnike, ki vodijo v avtizem, lahko kategoriziramo kot genetiko, okužbo in imunost ter stimulacijo zaradi prenatalnih fizičnih in kemičnih dejavnikov.
Genetski dejavniki
Študije dvojčkov kažejo stopnjo skladnosti avtizma pri monozigotnih dvojčkih od 61 % do 90 %, medtem ko pri dvojajčnih dvojčkih ni opaziti pomembne skladnosti. Ocenjena stopnja ponovitve med brati in sestrami je okoli 4,5 %. Ta opažanja kažejo na genetsko nagnjenost k avtizmu.
Dejavniki okužbe in imunosti
Raziskave iz poznih sedemdesetih let prejšnjega stoletja so pokazale povečano verjetnost, da bodo potomci razvili avtizem, če so matere med nosečnostjo imele virusne okužbe. Poznejše študije so tudi nakazale možno povezavo med prenatalnimi okužbami in avtizmom. Znani ustrezni patogeni vključujejo virus rdečk, citomegalovirus, virus varicella-zoster, virus herpes simplex, spirohete sifilisa in toxoplasma gondii. Špekulira se, da protitelesa, ki jih proizvajajo ti patogeni, ki prehajajo skozi placento v telo ploda, sprožijo navzkrižni imunski odziv z razvijajočim se fetalnim živčnim sistemom, kar moti njegov normalen razvoj in povzroči avtizem.
Stimulacija s prenatalnimi fizikalnimi in kemičnimi dejavniki
Zgodnja izpostavljenost nosečnic zdravilom, kot so derivati valprojske kisline ali antiepileptiki, kot tudi zloraba alkohola lahko povečajo verjetnost, da bodo njihovi potomci razvili avtizem [13-14]. Glede na te študije je dajanje ene same intraperitonealne injekcije natrijevega valproata v velikem odmerku podganam pri 12,5 dneh brejosti povzročilo, da so potomci pokazali vedenjske vzorce, podobne avtizmu. Poleg tega je raziskava pokazala, da je izpostavljanje brejih podgan ponavljajočim dražljajem zmrzovanja prav tako povečalo verjetnost, da se pri potomcih razvije avtizem, pri čemer ti potomci kažejo vedenjske značilnosti avtizma.
Klinična manifestacija
Ta motnja se običajno začne v starosti 36 mesecev in je v glavnem značilna za tri glavne simptome: težave pri socialni interakciji, motnje komunikacije, omejeni interesi in stereotipni ponavljajoči se vedenjski vzorci
Diagnoza
Diagnozo je treba postaviti na podlagi celovite ocene zdravstvene anamneze, fizičnih in nevroloških pregledov, psihiatrične ocene in rezultatov pomožnih preiskav.
Ključne diagnostične točke vključujejo: ① začetek v 36 mesecih; ② primarne manifestacije težav v socialni interakciji, motnje komunikacije, omejeni interesi in stereotipni ponavljajoči se vedenjski vzorci; ③ brez drugih stanj, kot so Rettov sindrom, Hellerjev sindrom, Aspergerjev sindrom ter motnje v razvoju jezika in govora. Če se pojavi po 36 mesecih ali ne predstavlja vseh osnovnih simptomov, se diagnoza obravnava kot atipični avtizem.
Rettov sindrom
Najdemo ga samo pri deklicah, običajno se začne med 7-24 meseci. Pred začetkom opazimo normalen razvoj. Vendar pa se po začetku pojavi upočasnjena rast glave, hitra izguba pridobljenih jezikovnih in socialnih sposobnosti, huda motnja v duševnem razvoju, izguba namernih gibov rok in stereotipnih gibov rok (kot so gibi rok pri umivanju ali stereotipno zvijanje prstov). Pogosto ga spremljajo hiperventilacija, nestabilna hoja, trunkalna ataksija, ukrivljenost hrbtenice in epileptični napadi. Stanje hitro napreduje s slabo prognozo.
Dezintegrativna motnja v otroštvu (Hellerjev sindrom)
Ta motnja se večinoma začne pri starosti okoli 2-3 let, s popolnoma normalnim razvojem, preden se pojavi. Nato pride do hitrega intelektualnega nazadovanja in različne pridobljene sposobnosti (vključno z jezikom, socialno interakcijo in sposobnostmi samooskrbe) hitro upadejo ali celo izginejo.
Aspergerjev sindrom
Znana tudi kot Aspergerjeva motnja, ima nekatere značilnosti, podobne otroškemu avtizmu, ki ga večinoma opazimo pri dečkih. Simptomi običajno postanejo očitni okoli 7. leta starosti in kažejo predvsem težave v medosebni komunikaciji, omejene, stereotipne in ponavljajoče se interese in vedenjske vzorce. Ni očitnih jezikovnih in intelektualnih motenj.
Ekspresivna ali receptivna jezikovna motnja
Otroci s to motnjo kažejo predvsem motnje v govornem izražanju ali sposobnostih razumevanja, z normalno ali skoraj normalno intelektualno ravnjo (IQ ≥ 70), dobro neverbalno komunikacijo, brez kvalitativnih napak v socialni interakciji, omejenih interesov ali stereotipnih ponavljajočih se vzorcev vedenja .
Otroška shizofrenija
To stanje se večinoma začne v predpuberteti in adolescenci, z večinoma normalnim predmorbidnim razvojem. Postopoma se pojavijo simptomi, kot so halucinacije, miselne motnje, čustvena brezbrižnost ali neskladnost, pomanjkanje volje in bizarno vedenje, značilno za shizofrenijo, kar pomaga pri razlikovanju.
Intelektualna prizadetost
Otroci s to motnjo nimajo kvalitativnih pomanjkljivosti v socialni interakciji in čeprav je njihova jezikovna raven morda nezadostna, ustreza njihovi intelektualni ravni. Če pa ima otrok istočasno tipične simptome avtizma in zapoznelega intelektualnega razvoja, je treba upoštevati obe diagnozi.