Načrt zdravljenja cerebelarne atrofije

1.Genetsko:
Spinocerebelarna ataksija (SCA).
Friedreichova ataksija.
Dentorubralno-palidoluzijska atrofija (DRPLA).

2. Degenerativno:
Multipla sistemska atrofija tipa C (MSA-C).

3.Ishemično-hipoksična:
Zastrupitev z ogljikovim monoksidom.

4. Toksičnost zdravil:
Natrijev fenobarbital.

5. Vnetne:
Posledice akutnega cerebelitisa.

6. Toksičnost alkohola:
Alkoholna cerebelarna degeneracija.

7.Others:
Paraneoplastična cerebelarna degeneracija.

1.Ataksija: Ataksija je glavna klinična manifestacija cerebelarne atrofije. Bolniki kažejo nestabilnost med stanjem, guganjem in težavami pri ohranjanju ravnotežja, običajno ne morejo stati na eni nogi. Njihova hoja je nestabilna, s širokimi koraki, bočnim zibanjem in upognjenimi in iztegnjenimi zgornjimi okončinami, kot da bodo padle. Imajo slabo koordinacijo, z gibi pogosto presegajo tarčo, rokopis pa je lahko majav in nepravilen, s postopno večjimi znaki.

2. Cerebelarna dizartrija: Govor je počasen, z nejasnimi, monotonimi in nosnimi toni, ki spominjajo na petje. To je posledica pomanjkanja koordinacije v artikulacijskih mišicah, kot so ustnice, jezik in žrelo.

3. Očesne motorične motnje: na začetku cerebelarne atrofije lahko bolniki doživijo diskonjugiran pogled in okulomotorično disfunkcijo. Imajo lahko dvostransko grobo tresenje oči, v nekaj primerih pa se pojavi navzdolnji ali povratni nistagmus.

4.Hipotonija: Hipotonija je primarno opažena pri akutnih lezijah cerebelarne hemisfere in je manj pogosta pri kroničnih lezijah. Vendar pa lahko v nekaterih primerih cerebelarne atrofije pride do progresivne generalizirane hipertonije mišic, ki spominja na paralizo, ki prevladuje zaradi tremorja.

5. Nemotorične manifestacije: vključujejo kognitivne in jezikovne motnje. Nekateri dokazi kažejo na povezavo med malimi možgani in psihiatričnimi motnjami, kot so shizofrenija, bipolarna motnja in zasvojenost.

1. Nevrološki pregled:

(1) Preizkus s prstom na nos: Pacientu naročite, naj iztegne in ugrabi zgornjo okončino, se dotakne svojega nosu s konico prsta in ponovi dejanje v različnih smereh in hitrostih, z odprtimi in zaprtimi očmi, pri čemer primerja obe strani. Ataksija se kaže z nedosledno hitrostjo in natančnostjo, napačnim navajanjem ali potrebo po prilagajanju za doseganje cilja. Pri lezijah cerebelarne hemisfere je ataksija bolj izrazita na isti strani, ko se tarča približuje, pogosto presega tarčo.

(2) Preizkus pete do golenice: pacient leži na hrbtu in zaporedno izvaja tri dejanja: dvig in iztegovanje ene spodnje okončine, postavitev pete na koleno nasprotne iztegnjene spodnje okončine, nato drsenje pete navzdol po golenici, s ciljem natančnega in koherentna gibanja. Pri poškodbi malih možganov je lahko dviganje noge in dotik golenice nestabilno zaradi slabega zaznavanja globine in intencijskega tresenja, ki povzroča nihanje navzdol.

(3) Preizkus hitrih izmeničnih gibov: pacient hitro tapka po zadnji strani nasprotne roke ali izvaja hitre gibe pronacije in supinacije podlakti ali se izmenično dotika mize z dlanjo in zadnjo stranjo roke. Pri poškodbi malih možganov so gibi okorni in ritmično nepravilni.

(4) Test odboja: z zaprtimi očmi preiskovalec močno upogne eno zgornjo okončino in jo nato sprosti. Pri cerebelarnih lezijah lahko slaba koordinacija med agonističnimi in antagonističnimi mišicami povzroči pretirane gibe, ki povzročijo samoudarce. Druga možnost je, da sta obe roki spredaj in iztegnjeni, preiskovalec pa ju nenadoma potisne navzdol in nato sprosti. Normalni posamezniki se lahko natančno vrnejo v prvotni položaj, medtem ko tisti s cerebelarno ataksijo ne morejo nadzorovati koordinacije med agonističnimi in antagonističnimi mišicami, kar pogosto povzroči prekomerno gibanje in dolgotrajno nihanje.

(5) Preizkus kazanja v preteklost: pacient iztegne zgornjo okončino naprej, položi kazalec na nepremični prst preiskovalca, nato dvigne roko navpično in jo vrne navzdol, da se dotakne preiskovančevega prsta. Preiskavo izvajamo tako, da pacient drži zgornji ud iztegnjen, najprej z odprtimi in nato zaprtimi očmi. Pri poškodbi malih možganov pacientov prst ne kaže pravilno na prst preiskovalca, ampak prestopa.

(6) Test trebušnjakov: pacient leži na hrbtu, z rokami na prsih brez podpore in poskuša sedeti. Pri normalnih posameznikih se upogne le trup, oba spodnja uda pa se lahko stisneta, ne da bi zapustili površino postelje. Pri bolnikih s poškodbo malih možganov se oba kolka in trup upogneta hkrati, oba spodnja uda pa se dvigneta, kar imenujemo znak kokontrakcije.

2. Nevroslikanje:

CT in slikanje z magnetno resonanco (MRI) lahko odkrijeta cerebelarno atrofijo, za katero so značilne povečane in razširjene cerebelarne razpoke, zmanjšan volumen, videz razvejanega lista, povečane cerebelarne cisterne in dilatacija četrtega ventrikla.

Diagnosticiranje cerebelarne atrofije običajno ni težko in običajno temelji na bolnikovi anamnezi, simptomih, kliničnem pregledu in slikovnih študijah.