Sëmundje
Mbështetje Gjithëpërfshirëse Biomjekësore Nuolai për Autizmin
Etiologjia
Faktorët që çojnë në autizëm mund të kategorizohen si gjenetikë, infeksion dhe imunitet, si dhe stimulim nga faktorë fizikë dhe kimikë para lindjes.
Faktorët gjenetikë
Studimet e binjakëve tregojnë një shkallë konkordance të autizmit në binjakët monozigotikë deri në 61% deri në 90%, ndërsa nuk vërehet asnjë përputhje e rëndësishme në binjakët dizigotikë. Shkalla e vlerësuar e përsëritjes midis vëllezërve dhe motrave është rreth 4.5%. Këto vëzhgime sugjerojnë një predispozitë gjenetike ndaj autizmit.
Faktorët e infeksionit dhe imunitetit
Hulumtimet që datojnë nga fundi i viteve 1970 treguan një rritje të gjasave që pasardhësit të zhvillojnë autizëm nëse nënat përjetonin infeksione virale gjatë shtatzënisë. Studimet e mëvonshme sugjeruan gjithashtu një lidhje të mundshme midis infeksioneve prenatale dhe autizmit. Patogjenët përkatës të njohur përfshijnë virusin e rubeolës, citomegalovirusin, virusin varicella-zoster, virusin herpes simplex, spiroketat e sifilisit dhe toksoplazma gondii. Spekulohet se antitrupat e prodhuar nga këta patogjenë, duke kaluar përmes placentës në trupin e fetusit, shkaktojnë një përgjigje ndër-imune me sistemin nervor të fetusit në zhvillim, duke prishur zhvillimin e tij normal dhe duke rezultuar në autizëm.
Stimulimi nga Faktorët Fizikë dhe Kimikë Prenatalë
Ekspozimi i hershëm i grave shtatzëna ndaj medikamenteve si derivatet e acidit valproik ose ilaçet antiepileptike, si dhe abuzimi me alkoolin, mund të rrisë gjasat që pasardhësit e tyre të zhvillojnë autizëm [13-14]. Sipas këtyre studimeve, administrimi i një injeksioni të vetëm intraperitoneal me dozë të lartë të valproatit të natriumit te minjtë në 12.5 ditë shtatzënie rezultoi që pasardhësit të shfaqnin modele të sjelljes që ngjasojnë me autizmin. Për më tepër, hulumtimi zbuloi se ekspozimi i minjve shtatzënë ndaj stimujve të përsëritur të ngrirjes rrit gjithashtu probabilitetin që pasardhësit të zhvillojnë autizëm, me këta pasardhës që shfaqin karakteristika të sjelljes së autizmit.
Manifestimi klinik
Ky çrregullim zakonisht fillon brenda moshës 36 muajsh dhe karakterizohet kryesisht nga tre simptoma thelbësore: vështirësi në ndërveprimin social, dëmtime komunikimi, interesa të kufizuara dhe modele stereotipe të përsëritura të sjelljes.
Diagnoza
Diagnoza duhet të bëhet në bazë të një vlerësimi gjithëpërfshirës të historisë mjekësore, ekzaminimeve fizike dhe neurologjike, vlerësimit psikiatrik dhe rezultateve të testeve ndihmëse.
Pikat kryesore diagnostikuese përfshijnë: ① fillimin brenda 36 muajve; ② manifestimet kryesore të vështirësive të ndërveprimit shoqëror, dëmtimet e komunikimit, interesat e kufizuara dhe modelet e sjelljes të përsëritura stereotipe; ③ duke përjashtuar kushte të tjera si sindroma Rett, sindroma Heller, sindroma Asperger dhe çrregullime të zhvillimit të gjuhës dhe të të folurit. Nëse fillimi ndodh pas 36 muajsh ose nuk paraqet të gjitha simptomat kryesore, diagnoza konsiderohet autizëm atipik.
Sindroma Rett
Gjendet vetëm tek vajzat, zakonisht duke filluar nga 7-24 muajsh. Para fillimit, vërehet zhvillimi normal. Megjithatë, pas fillimit, ka një rritje të ngadalësuar të kokës, humbje të shpejtë të aftësive të fituara gjuhësore dhe ndërveprimit shoqëror, paaftësi të rëndë intelektuale, humbje të lëvizjeve të qëllimshme të duarve dhe lëvizje stereotipe të duarve (si larja e duarve ose përdredhja stereotipe e gishtit). Shpesh shoqërohet me hiperventilim, ecje të paqëndrueshme, ataksi trunkal, lakim të shtyllës kurrizore dhe kriza. Gjendja përparon me shpejtësi me një prognozë të dobët.
Çrregullimi shpërbërës i fëmijërisë (Sindroma Heller)
Ky çrregullim më së shumti fillon rreth moshës 2-3 vjeç, me zhvillim të plotë normal përpara fillimit. Më pas, ka një regresion të shpejtë intelektual dhe aftësi të ndryshme të fituara (përfshirë gjuhën, ndërveprimin social dhe aftësitë e kujdesit për veten) bien me shpejtësi ose madje zhduken.
Sindroma e Aspergerit
I njohur gjithashtu si çrregullimi i Aspergerit, ai ndan disa tipare të ngjashme me autizmin e fëmijërisë, më së shumti vërejtur tek djemtë. Simptomat zakonisht bëhen të dukshme rreth moshës 7 vjeçare, kryesisht duke treguar vështirësi në komunikimin ndërpersonal, interesa dhe modele sjelljeje të kufizuara, stereotipe dhe të përsëritura. Nuk ka dëmtime të dukshme gjuhësore dhe intelektuale.
Çrregullimi i gjuhës shprehëse ose receptive
Fëmijët me këtë çrregullim kryesisht shfaqin dëmtime në aftësitë e të shprehurit ose të të kuptuarit gjuhësor, me një nivel intelektual normal ose afërsisht normal (IQ ≥ 70), komunikim të mirë joverbal, pa defekte cilësore në ndërveprimin shoqëror, interesa të kufizuara ose modele stereotipe të sjelljes përsëritëse. .
Skizofrenia e fëmijërisë
Kjo gjendje fillon kryesisht në moshën para-adoleshencë dhe adoleshencë, me zhvillim kryesisht normal para-morbid. Gradualisht, shfaqen simptoma të tilla si halucinacione, çrregullime të të menduarit, indiferencë emocionale ose mospërputhje, mungesë vullneti dhe sjellje të çuditshme karakteristike të skizofrenisë, duke ndihmuar në diferencimin.
Paaftësi intelektuale
Fëmijëve me këtë çrregullim u mungojnë defektet cilësore në ndërveprimin social dhe megjithëse niveli i tyre gjuhësor mund të jetë i pamjaftueshëm, ai korrespondon me nivelin e tyre intelektual. Megjithatë, nëse një fëmijë paraqet njëkohësisht simptoma tipike të autizmit dhe zhvillim të vonuar intelektual, duhet të merren parasysh të dyja diagnozat.