Болест
Нуолаи Биомедицал свеобухватна подршка аутизму
Етиологија
Фактори који доводе до аутизма могу се категорисати као генетика, инфекција и имунитет и стимулација од пренаталних физичких и хемијских фактора.
Генетски фактори
Студије близанаца показују стопу подударности аутизма код монозиготних близанаца од чак 61% до 90%, док код дизиготних близанаца није примећена значајна подударност. Процењена стопа рецидива међу браћом и сестрама је око 4,5%. Ова запажања указују на генетску предиспозицију за аутизам.
Инфекција и фактори имунитета
Истраживања која датирају из касних 1970-их указала су на повећану вероватноћу да ће потомци развити аутизам ако су мајке доживеле вирусне инфекције током трудноће. Накнадне студије су такође сугерисале могућу везу између пренаталних инфекција и аутизма. Познати релевантни патогени укључују вирус рубеоле, цитомегаловирус, вирус варичела-зостера, вирус херпес симплекса, спирохете сифилиса и токопласма гондии. Претпоставља се да антитела произведена од стране ових патогена, пролазећи кроз плаценту у тело фетуса, покрећу унакрсни имуни одговор са феталним нервним системом у развоју, ометајући његов нормалан развој и резултирајући аутизмом.
Стимулација од пренаталних физичких и хемијских фактора
Рано излагање трудница лековима као што су деривати валпроичне киселине или антиепилептички лекови, као и злоупотреба алкохола, могу повећати вероватноћу да њихово потомство развије аутизам [13-14]. Према овим студијама, давање једне интраперитонеалне ињекције високе дозе натријум валпроата пацовима на 12,5 дана гестације резултирало је да потомци показују обрасце понашања који личе на аутизам. Поред тога, истраживање је открило да излагање трудних пацова поновљеним стимулансима смрзавања такође повећава вероватноћу да ће потомци развити аутизам, при чему ови потомци показују карактеристике понашања аутизма.
Цлиницал Манифестатион
Овај поремећај обично почиње у доби од 36 месеци и углавном га карактеришу три основна симптома: потешкоће у друштвеној интеракцији, поремећаји комуникације, ограничени интереси и стереотипни обрасци понашања који се понављају.
Дијагноза
Дијагнозу треба поставити на основу свеобухватне процене историје болести, физичких и неуролошких прегледа, психијатријске процене и резултата помоћних тестова.
Кључне дијагностичке тачке укључују: ① почетак у року од 36 месеци; ② примарне манифестације потешкоћа у социјалној интеракцији, поремећаја у комуникацији, ограничених интересовања и стереотипних образаца понашања који се понављају; ③ искључујући друга стања као што су Ретов синдром, Хелеров синдром, Аспергеров синдром и поремећаји у развоју језика и говора. Ако се почетак јавља након 36 месеци или не показује све основне симптоме, дијагноза се сматра атипичним аутизмом.
Реттов синдром
Налази се само код девојчица, обично између 7-24 месеца. Пре почетка, примећује се нормалан развој. Међутим, након почетка, постоји успорен раст главе, брз губитак стечених способности за језик и друштвене интеракције, тешка интелектуална онеспособљеност, губитак сврсисходних покрета руку и стереотипни покрети руку (као што су покрети руку за прање или стереотипно увртање прстију). Често је праћен хипервентилацијом, нестабилним ходом, трункалном атаксијом, закривљеношћу кичме и нападима. Стање брзо напредује са лошом прогнозом.
Дезинтегративни поремећај у детињству (Хелеров синдром)
Овај поремећај углавном почиње око 2-3 године живота, са потпуним нормалним развојем пре почетка. Након тога долази до брзог интелектуалног назадовања, а различите стечене способности (укључујући језик, друштвену интеракцију и способности самопомоћи) брзо опадају или чак нестају.
Аспергеров синдром
Такође познат као Аспергеров поремећај, има неке карактеристике сличне аутизму у детињству, који се углавном примећује код дечака. Симптоми обично постају очигледни око 7 година, углавном показујући потешкоће у међуљудској комуникацији, ограничене, стереотипне и понављајуће интересе и обрасце понашања. Нема очигледних језичких и интелектуалних оштећења.
Поремећај експресивног или рецептивног језика
Деца са овим поремећајем првенствено показују сметње у језичком изражавању или способности разумевања, са нормалним или скоро нормалним интелектуалним нивоом (ИК ≥ 70), добром невербалном комуникацијом, без квалитативних недостатака у друштвеној интеракцији, ограничених интересовања или стереотипних образаца понашања који се понављају. .
Шизофренија у детињству
Ово стање углавном почиње у пре-адолесценцији и адолесценцији, са углавном нормалним преморбидним развојем. Постепено се појављују симптоми као што су халуцинације, поремећаји мишљења, емоционална равнодушност или несклад, недостатак воље и бизарно понашање карактеристично за шизофренију, који помажу у диференцијацији.
Интелектуални инвалидитет
Деца са овим поремећајем немају квалитативне дефекте у социјалној интеракцији, и иако њихов ниво језика може бити недовољан, он одговара њиховом интелектуалном нивоу. Међутим, ако дете истовремено има типичне симптоме аутизма и одложеног интелектуалног развоја, потребно је размотрити обе дијагнозе.