Nuolai Biomedical การสนับสนุนออทิสติกที่ครอบคลุม

ปัจจัยทางพันธุกรรม

การศึกษาแฝดแสดงให้เห็นอัตราความสอดคล้องกันของออทิสติกในแฝดชนิดโมโนไซโกติกสูงถึง 61% ถึง 90% ในขณะที่ไม่พบความสอดคล้องที่มีนัยสำคัญในแฝดไดไซโกติก อัตราการเกิดซ้ำโดยประมาณในหมู่พี่น้องอยู่ที่ประมาณ 4.5% ข้อสังเกตเหล่านี้ชี้ให้เห็นถึงความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อออทิสติก

ปัจจัยการติดเชื้อและภูมิคุ้มกัน

การวิจัยย้อนหลังไปถึงปลายทศวรรษ 1970 ระบุว่ามีแนวโน้มเพิ่มขึ้นที่ลูกจะพัฒนาเป็นออทิสติก หากแม่ติดเชื้อไวรัสในระหว่างตั้งครรภ์ การศึกษาต่อมายังชี้ให้เห็นถึงความสัมพันธ์ที่เป็นไปได้ระหว่างการติดเชื้อก่อนคลอดกับออทิสติก เชื้อโรคที่เกี่ยวข้องที่ทราบ ได้แก่ ไวรัสหัดเยอรมัน, ไซโตเมกาโลไวรัส, ไวรัสวาริเซลลา-ซอสเตอร์, ไวรัสเริม, สไปโรเชตซิฟิลิส และทอกโซพลาสมากอนดิไอ มีการสันนิษฐานว่าแอนติบอดีที่ผลิตโดยเชื้อโรคเหล่านี้ผ่านรกเข้าไปในร่างกายของทารกในครรภ์ กระตุ้นการตอบสนองข้ามภูมิคุ้มกันกับระบบประสาทของทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนา ขัดขวางการพัฒนาตามปกติและส่งผลให้เกิดออทิสติก

การกระตุ้นจากปัจจัยทางกายภาพและเคมีก่อนคลอด

การที่หญิงตั้งครรภ์ได้รับยา เช่น อนุพันธ์ของกรดวาลโปรอิกหรือยากันชักตั้งแต่เนิ่นๆ รวมถึงการดื่มแอลกอฮอล์ อาจเพิ่มโอกาสที่ลูกหลานจะเป็นโรคออทิสติกได้ [13-14] จากการศึกษาเหล่านี้ การฉีดโซเดียม valproate ในช่องท้องปริมาณสูงเพียงครั้งเดียวให้กับหนูที่อายุครรภ์ 12.5 วัน ส่งผลให้ลูกหลานแสดงรูปแบบพฤติกรรมที่คล้ายกับออทิสติก นอกจากนี้ การวิจัยพบว่าการให้หนูตั้งท้องสัมผัสกับสิ่งกระตุ้นเยือกแข็งซ้ำๆ ยังเพิ่มความน่าจะเป็นที่ลูกจะพัฒนาเป็นออทิสติก โดยลูกเหล่านี้จะแสดงลักษณะพฤติกรรมของออทิสติก

อาการทางคลินิก

ความผิดปกตินี้มักเริ่มภายในอายุ 36 เดือน และมีลักษณะหลักด้วยอาการหลัก 3 ประการ ได้แก่ ปัญหาปฏิสัมพันธ์ทางสังคม ความบกพร่องในการสื่อสาร ความสนใจที่ถูกจำกัด และรูปแบบพฤติกรรมซ้ำซากแบบเหมารวม

การวินิจฉัยควรทำโดยอาศัยการประเมินที่ครอบคลุมของประวัติทางการแพทย์ การตรวจร่างกายและระบบประสาท การประเมินทางจิตเวช และผลการทดสอบเสริม

ประเด็นสำคัญในการวินิจฉัย ได้แก่: 1 เริ่มมีอาการภายใน 36 เดือน; 2. อาการเบื้องต้นของปัญหาปฏิสัมพันธ์ทางสังคม ความบกพร่องในการสื่อสาร ความสนใจที่ถูกจำกัด และรูปแบบพฤติกรรมซ้ำซากแบบเหมารวม 3. ไม่รวมอาการอื่นๆ เช่น กลุ่มอาการ Rett กลุ่มอาการเฮลเลอร์ กลุ่มอาการแอสเพอร์เกอร์ และความผิดปกติในการพัฒนาภาษาและคำพูด หากเริ่มมีอาการหลังจากผ่านไป 36 เดือนหรือไม่แสดงอาการหลักทั้งหมด การวินิจฉัยถือเป็นออทิซึมที่ไม่ปกติ