Haigus
Nuolai biomeditsiiniline terviklik autismi tugi
Etioloogia
Autismi põhjustavad tegurid võib liigitada geneetikaks, infektsiooniks ja immuunsuseks ning sünnieelsete füüsikaliste ja keemiliste tegurite poolt põhjustatud stimulatsiooniks.
Geneetilised tegurid
Kaksikute uuringud näitavad, et monosügootsete kaksikute autismi kooskõla on 61% kuni 90%, samas kui kahesügootsete kaksikute puhul ei täheldatud olulist vastavust. Hinnanguline retsidiivide määr õdede-vendade seas on umbes 4,5%. Need tähelepanekud viitavad geneetilisele eelsoodumusele autismile.
Infektsioon ja immuunsuse tegurid
1970. aastate lõpust pärinevad uuringud näitasid, et kui emadel tekkis raseduse ajal viirusnakkus, suureneb autismi tekke tõenäosus järglastel. Hilisemad uuringud viitasid ka võimalikule seosele sünnieelsete infektsioonide ja autismi vahel. Tuntud asjakohaste patogeenide hulka kuuluvad punetiste viirus, tsütomegaloviirus, tuulerõugete viirus, herpes simplex viirus, süüfilise spiroheedid ja toxoplasma gondii. Spekuleeritakse, et nende patogeenide toodetud antikehad, mis läbivad platsentat loote kehasse, käivitavad ristimmuunvastuse loote areneva närvisüsteemiga, häirides selle normaalset arengut ja põhjustades autismi.
Stimuleerimine sünnieelsetest füüsikalistest ja keemilistest teguritest
Rasedate naiste varajane kokkupuude selliste ravimitega nagu valproehappe derivaadid või epilepsiavastased ravimid, samuti alkoholi kuritarvitamine võivad suurendada tõenäosust, et nende järglastel tekib autism [13–14]. Nende uuringute kohaselt põhjustas ühekordse naatriumvalproaadi intraperitoneaalse süstimise manustamine rottidele 12,5 tiinuspäeval järglastel autismiga sarnaseid käitumismustreid. Lisaks leiti uuringutest, et tiinete rottide kokkupuude korduvate külmumisstiimulitega suurendas ka järglastel autismi väljakujunemise tõenäosust, kusjuures nendel järglastel ilmnevad autismi käitumisomadused.
Kliiniline manifestatsioon
See häire algab tavaliselt 36 kuu vanuselt ja seda iseloomustavad peamiselt kolm peamist sümptomit: sotsiaalse suhtlemise raskused, suhtlemishäired, piiratud huvid ja stereotüüpsed korduvad käitumismustrid.
Diagnoos
Diagnoos tuleb panna anamneesi, füüsiliste ja neuroloogiliste läbivaatuste, psühhiaatrilise hinnangu ja abitestide tulemuste põhjal.
Peamised diagnostilised punktid on järgmised: ① algab 36 kuu jooksul; ② sotsiaalse suhtlemise raskuste, suhtlemishäirete, piiratud huvide ja stereotüüpsete korduvate käitumismustrite esmased ilmingud; ③ välja arvatud muud seisundid, nagu Retti sündroom, Helleri sündroom, Aspergeri sündroom ning keele- ja kõnearengu häired. Kui haigus algab 36 kuu pärast või ei kaasne kõiki põhisümptomeid, peetakse diagnoosi ebatüüpiliseks autismiks.
Retti sündroom
Esineb ainult tüdrukutel, tavaliselt vanuses 7–24 kuud. Enne algust täheldatakse normaalset arengut. Kuid pärast selle algust esineb pea kasvu aeglustumine, omandatud keele- ja sotsiaalse suhtlemisvõime kiire kaotus, tõsine intellektipuue, sihipäraste käteliigutuste kadu ja stereotüüpsed käeliigutused (nt pesemiskäe liigutused või stereotüüpne sõrmede väänamine). Sageli kaasneb sellega hüperventilatsioon, ebastabiilne kõnnak, truncal ataksia, selgroo kõverus ja krambid. Seisund areneb kiiresti halva prognoosiga.
Lapseea desintegratiivne häire (Helleri sündroom)
See häire algab enamasti umbes 2–3-aastaselt, täieliku normaalse arenguga enne tekkimist. Hiljem toimub kiire intellektuaalne taandareng ning mitmesugused omandatud võimed (sh keele-, suhtlus- ja enesehooldusoskused) langevad kiiresti või isegi kaovad.
Aspergeri sündroom
Tuntud ka kui Aspergeri häire, sellel on mõned lapsepõlve autismiga sarnased tunnused, mida täheldatakse enamasti poistel. Sümptomid ilmnevad tavaliselt umbes 7-aastaselt, näidates peamiselt raskusi inimestevahelises suhtluses, piiratud, stereotüüpseid ja korduvaid huvisid ja käitumismustreid. Puuduvad ilmsed keele- ja intellektuaalsed häired.
Ekspressiivne või vastuvõtlik keelehäire
Selle häirega lastel esineb peamiselt keele väljendus- või mõistmisvõime häireid, neil on normaalne või peaaegu normaalne intellektuaalne tase (IQ ≥ 70), hea mitteverbaalne suhtlemine, ilma sotsiaalse suhtluse kvalitatiivsete defektideta, piiratud huvide või stereotüüpsete korduvate käitumismustriteta. .
Skisofreenia lapsepõlves
See seisund algab peamiselt puberteedieas ja noorukieas, enamasti normaalse premorbiidse arenguga. Järk-järgult ilmnevad sellised sümptomid nagu hallutsinatsioonid, mõtlemishäired, emotsionaalne ükskõiksus või ebakõla, tahte puudumine ja skisofreeniale iseloomulik veider käitumine, mis aitavad eristuda.
Vaimupuue
Selle häirega lastel puuduvad sotsiaalses suhtluses kvalitatiivsed defektid ja kuigi nende keeletase võib olla ebapiisav, vastab see nende intellektuaalsele tasemele. Kui aga lapsel esinevad samaaegselt tüüpilised autismi sümptomid ja intellektuaalse arengu hilinemine, tuleb arvestada mõlema diagnoosiga.