Enfermidade
Apoio Biomédico Integral ao Autismo de Nuolai
Etioloxía
Os factores que levan ao autismo pódense clasificar como xenética, infección e inmunidade e estimulación de factores físicos e químicos prenatais.
Factores xenéticos
Os estudos de xemelgos mostran unha taxa de concordancia de autismo en xemelgos monocigóticos de entre o 61% e o 90%, mentres que non se observa ningunha concordancia significativa en xemelgos dicigóticos. A taxa de recorrencia estimada entre irmáns sitúase en torno ao 4,5%. Estas observacións suxiren unha predisposición xenética ao autismo.
Factores de infección e inmunidade
A investigación que se remonta a finais da década de 1970 indicaba unha maior probabilidade de que os fillos desenvolvan autismo se as nais experimentaron infeccións virais durante o embarazo. Estudos posteriores tamén suxeriron unha posible relación entre as infeccións prenatais e o autismo. Os patóxenos relevantes coñecidos inclúen o virus da rubéola, o citomegalovirus, o virus da varicela-zóster, o virus do herpes simple, as espiroquetas da sífilis e o toxoplasma gondii. Espéculase que os anticorpos producidos por estes patóxenos, que pasan pola placenta ata o corpo fetal, desencadean unha resposta inmune cruzada co sistema nervioso fetal en desenvolvemento, interrompendo o seu desenvolvemento normal e provocando autismo.
Estimulación de factores físicos e químicos prenatais
A exposición temperá das mulleres embarazadas a medicamentos como derivados do ácido valproico ou medicamentos antiepilépticos, así como o abuso de alcohol, pode aumentar a probabilidade de que a súa descendencia desenvolva autismo [13-14]. Segundo estes estudos, a administración dunha única inxección intraperitoneal de alta dose de valproato sódico a ratas aos 12,5 días de xestación provocou que a descendencia mostrase patróns de comportamento semellantes ao autismo. Ademais, a investigación descubriu que expoñer ratas preñadas a estímulos de conxelación repetidos tamén aumentou a probabilidade de que a descendencia desenvolva autismo, e estas crías mostran características de comportamento do autismo.
Manifestación clínica
Este trastorno normalmente comeza dentro dos 36 meses de idade e caracterízase principalmente por tres síntomas fundamentais: dificultades de interacción social, deficiencias de comunicación, intereses restrinxidos e patróns de comportamento repetitivos estereotipados.
Diagnóstico
O diagnóstico debe facerse baseándose nunha avaliación exhaustiva da historia clínica, exames físicos e neurolóxicos, avaliación psiquiátrica e resultados de probas auxiliares.
Os puntos clave de diagnóstico inclúen: ① inicio dentro dos 36 meses; ② manifestacións primarias de dificultades de interacción social, deficiencias de comunicación, intereses restrinxidos e patróns de comportamento repetitivos estereotipados; ③ excluíndo outras condicións como a síndrome de Rett, a síndrome de Heller, a síndrome de Asperger e os trastornos do desenvolvemento da linguaxe e da fala. Se o inicio ocorre despois de 36 meses ou non presenta todos os síntomas fundamentais, o diagnóstico considérase autismo atípico.
Síndrome de Rett
Atópase só en nenas, normalmente comezan entre 7 e 24 meses. Antes do inicio, obsérvase un desenvolvemento normal. Non obstante, despois do inicio, hai un crecemento máis lento da cabeza, unha rápida perda da linguaxe adquirida e as habilidades de interacción social, discapacidade intelectual grave, perda de movementos intencionados das mans e movementos estereotipados das mans (como movementos de lavado das mans ou torsión estereotipada dos dedos). Moitas veces vai acompañado de hiperventilación, marcha inestable, ataxia troncal, curvatura da columna vertebral e convulsións. A condición progresa rapidamente cun mal prognóstico.
Trastorno desintegrativo infantil (síndrome de Heller)
Este trastorno comeza na súa maioría ao redor dos 2-3 anos de idade, cun desenvolvemento normal completo antes do inicio. Despois, hai unha rápida regresión intelectual e varias habilidades adquiridas (incluíndo a linguaxe, a interacción social e as habilidades de autocoidado) diminúen ou mesmo desaparecen rapidamente.
Síndrome de Asperger
Tamén coñecido como trastorno de Asperger, comparte algunhas características similares ao autismo infantil, que se observa principalmente en nenos. Os síntomas adoitan aparecer ao redor dos 7 anos, mostrando principalmente dificultades na comunicación interpersoal, intereses e patróns de comportamento limitados, estereotipados e repetitivos. Non hai aparentes deficiencias lingüísticas e intelectuais.
Trastorno da linguaxe expresiva ou receptiva
Os nenos con este trastorno presentan principalmente deficiencias na expresión da linguaxe ou na capacidade de comprensión, cun nivel intelectual normal ou case normal (CI ≥ 70), unha boa comunicación non verbal, sen defectos cualitativos na interacción social, intereses restrinxidos ou patróns de comportamento repetitivos estereotipados. .
Esquizofrenia infantil
Esta condición comeza principalmente na preadolescencia e na adolescencia, cun desenvolvemento pre-mórbido na súa maioría normal. Aos poucos aparecen síntomas como alucinacións, trastornos do pensamento, indiferenza ou incongruencia emocional, falta de vontade e comportamentos estraños característicos da esquizofrenia, que axudan á diferenciación.
Discapacidade intelectual
Os nenos con este trastorno carecen de defectos cualitativos na interacción social, e aínda que o seu nivel lingüístico pode ser insuficiente, correspóndese co seu nivel intelectual. Non obstante, se un neno presenta simultáneamente síntomas típicos de autismo e retraso no desenvolvemento intelectual, hai que ter en conta ambos os diagnósticos.