بیماری
پشتیبانی جامع اوتیسم زیست پزشکی Nuolai
اتیولوژی
عواملی که منجر به اوتیسم می شوند را می توان به ژنتیک، عفونت و ایمنی و تحریک عوامل فیزیکی و شیمیایی قبل از تولد طبقه بندی کرد.
عوامل ژنتیکی
مطالعات دوقلو میزان همخوانی اوتیسم را در دوقلوهای تک تخمکی بین 61 تا 90 درصد نشان میدهد، در حالی که تطابق قابل توجهی در دوقلوهای دو تخمکی مشاهده نمیشود. میزان عود تخمین زده شده در بین خواهر و برادر حدود 4.5٪ است. این مشاهدات حاکی از استعداد ژنتیکی اوتیسم است.
عوامل عفونت و ایمنی
تحقیقات مربوط به اواخر دهه 1970 نشان داد که اگر مادران در دوران بارداری عفونت های ویروسی را تجربه کنند، احتمال ابتلای فرزندان به اوتیسم افزایش می یابد. مطالعات بعدی همچنین ارتباط احتمالی بین عفونت های دوران بارداری و اوتیسم را نشان داد. پاتوژن های شناخته شده مرتبط شامل ویروس سرخجه، سیتومگالوویروس، ویروس واریسلا-زوستر، ویروس هرپس سیمپلکس، سیفلیس اسپیروکت ها و توکسوپلاسما گوندی هستند. حدس زده میشود که آنتیبادیهای تولید شده توسط این پاتوژنها، با عبور از جفت به بدن جنین، پاسخ ایمنی متقاطع را با سیستم عصبی جنین در حال رشد ایجاد میکنند و رشد طبیعی آن را مختل میکنند و منجر به اوتیسم میشوند.
تحریک از عوامل فیزیکی و شیمیایی قبل از تولد
قرار گرفتن زودهنگام زنان باردار با داروهایی مانند مشتقات اسید والپروئیک یا داروهای ضد صرع، و همچنین سوء مصرف الکل، می تواند احتمال ابتلای فرزندان آنها به اوتیسم را افزایش دهد [13-14]. بر اساس این مطالعات، تزریق داخل صفاقی با دوز بالا از والپروات سدیم به موشها در 12.5 روز بارداری منجر به این شد که فرزندان الگوهای رفتاری مشابه اوتیسم را نشان دهند. علاوه بر این، تحقیقات نشان داد که قرار دادن موشهای باردار در معرض محرکهای انجماد مکرر نیز احتمال ابتلای فرزندان به اوتیسم را افزایش میدهد و این فرزندان ویژگیهای رفتاری اوتیسم را نشان میدهند.
تظاهرات بالینی
این اختلال معمولاً در 36 ماهگی شروع می شود و عمدتاً با سه علامت اصلی مشخص می شود: مشکلات تعامل اجتماعی، اختلالات ارتباطی، علایق محدود، و الگوهای رفتاری تکراری کلیشه ای.
تشخیص
تشخیص باید بر اساس ارزیابی جامع تاریخچه پزشکی، معاینات فیزیکی و عصبی، ارزیابی روانپزشکی و نتایج آزمایشات کمکی انجام شود.
نکات کلیدی تشخیصی عبارتند از: ① شروع در عرض 36 ماه. ② تظاهرات اولیه مشکلات تعامل اجتماعی، اختلالات ارتباطی، علایق محدود، و الگوهای رفتاری تکراری کلیشه ای. ③ به استثنای سایر شرایط مانند سندرم رت، سندرم هلر، سندرم آسپرگر، و اختلالات رشد زبان و گفتار. اگر شروع بعد از 36 ماه رخ دهد یا تمام علائم اصلی را نشان ندهد، تشخیص اوتیسم آتیپیک در نظر گرفته می شود.
سندرم راست
فقط در دختران یافت می شود که معمولاً بین 7 تا 24 ماهگی شروع می شود. قبل از شروع، رشد طبیعی مشاهده می شود. با این حال، پس از شروع، رشد سر آهسته، از دست دادن سریع تواناییهای زبانی و تعامل اجتماعی اکتسابی، ناتوانی ذهنی شدید، از دست دادن حرکات هدفمند دست، و حرکات کلیشهای دست (مانند حرکات شستن دست یا چرخش کلیشهای انگشت) وجود دارد. اغلب با هیپرونتیلاسیون، راه رفتن ناپایدار، آتاکسی تنه، انحنای ستون فقرات و تشنج همراه است. این وضعیت به سرعت با پیش آگهی ضعیف پیشرفت می کند.
اختلال از هم گسیختگی دوران کودکی (سندرم هلر)
این اختلال بیشتر در حدود 2-3 سالگی شروع می شود و قبل از شروع، رشد طبیعی کامل دارد. پس از آن، پسرفت فکری سریع رخ می دهد و توانایی های مختلف اکتسابی (از جمله توانایی های زبان، تعامل اجتماعی و مراقبت از خود) به سرعت کاهش می یابد یا حتی ناپدید می شوند.
سندرم آسپرگر
همچنین به عنوان اختلال آسپرگر شناخته می شود، برخی از ویژگی های مشابه با اوتیسم دوران کودکی را دارد که بیشتر در پسران مشاهده می شود. علائم معمولاً در حدود سن 7 سالگی آشکار می شوند و عمدتاً مشکلاتی را در ارتباطات بین فردی، علایق و الگوهای رفتاری محدود، کلیشه ای و تکراری نشان می دهند. هیچ نقص زبانی و فکری آشکاری وجود ندارد.
اختلال زبان بیانی یا دریافتی
کودکان مبتلا به این اختلال در درجه اول اختلالاتی را در توانایی های بیان یا درک زبان، با سطح هوشی نرمال یا نزدیک به نرمال (IQ ≥ 70)، ارتباط غیرکلامی خوب، بدون نقص کیفی در تعامل اجتماعی، علایق محدود، یا الگوهای رفتاری تکراری کلیشه ای نشان می دهند. .
اسکیزوفرنی دوران کودکی
این وضعیت عمدتاً در دوران پیش از نوجوانی و نوجوانی شروع می شود و عمدتاً با رشد پیش از بیماری طبیعی است. به تدریج علائمی مانند توهم، اختلالات فکری، بی تفاوتی یا ناسازگاری عاطفی، عدم اراده و رفتار عجیب و غریب مشخصه اسکیزوفرنی ظاهر می شود که به تمایز کمک می کند.
ناتوانی ذهنی
کودکان مبتلا به این اختلال فاقد نقص کیفی در تعامل اجتماعی هستند و اگرچه سطح زبان آنها ممکن است ناکافی باشد، اما با سطح هوشی آنها مطابقت دارد. با این حال، اگر یک کودک به طور همزمان علائم معمولی اوتیسم و تاخیر در رشد فکری را نشان دهد، هر دو تشخیص باید در نظر گرفته شود.